Este documento resume la fibrosis quística, una enfermedad genética hereditaria caracterizada por disfunción de las glándulas exocrinas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 6,100 recién nacidos y se debe a mutaciones en el gen CFTR. Los síntomas incluyen enfermedades respiratorias e intestinales, y el diagnóstico se confirma mediante la prueba del sudor. El tratamiento se centra en controlar las infecciones pulmonares y mejorar la nutrición.

1. Fibrosis Quística Dr. Fernando Ayllón Hospital Posadas Julio 2009 FERNANDO AYLLON

2. FIBROSIS QUISTICAF.Q.P Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. FERNANDO AYLLON

3. Fibrosis Quistica Si bien no existen cifras definitivas, datos provenientes de programas de detección de errores congénitos implementados de distintos lugares del país, permiten estimar su incidencia en 1:6.100 recién nacidos, de ello se refiere que la prevalencia de portadores sanos de la mutación es aproximadamente de 1:40. FERNANDO AYLLON

4. HISTORIA FERNANDO AYLLON

5. FISIOPATOLOGÍA Aumento de la viscosidad y alteración de la depuración mucociliar. El defecto básico es una alteración en el transporte de Cl a través del epitelio, produciéndose un transporte activo de Cl hacia la luz y de reabsorción de Na en dirección opuesta con pasaje de agua paracelular . Esta alteración es por falta de apertura de canales mediado por AMP cíclico, como resultado final se produce secreciones deshidratadas y espesas que dificultan el aclaramiento mucociliar produciendo obstrucción de las vías aéreas. Obstrucción bronquial Inflamación Infección FERNANDO AYLLON

6. FERNANDO AYLLON

7. CRITERIOS CLINICOS FERNANDO AYLLON

8. DIAGNOSTICO FERNANDO AYLLON

9. ENFERMEDADES RESPIRATORIAS Es la responsable de la mayor proporción de morbilidad y mortalidad en FQ, y junto con la mala absorción, el modo mas frecuente de presentación, 95%. FERNANDO AYLLON

10. HALLAZGOS CLÍNICOS FERNANDO AYLLON

11. HALLAZGOS CLÍNICOS FERNANDO AYLLON

12. FERNANDO AYLLON

15. Prolapso rectal.- 20%, en pacientes menores de 5 años no tratados, es un signo muy importante, generalmente expresión de malnutrición grave.

16. SOID.- es equivalente al íleo meconial, caracterizada por constipación, vómitos, dolores abdominales, cólicos recurrentes y masa fecal palpable en fosa iliaca o flanco derecho.FERNANDO AYLLON

18. Retraso del crecimiento.- se produce por combinaciones de factores, como: incremento de los requerimientos energéticos, enfermedad pulmonar crónica, mala digestión con mala absorción intestinal y disminución del apetito por inflamación pulmonar activa.

19. Ictericia prolongada.- la ictericia colestática neonatal prolongada puede presentarse en pacientes con íleo meconial, pero también puede hacerlos en otros recién nacidos sin esa manifestación.

20. Enfermedad hepática.- 5%, es clínicamente significativa, el cuadro se caracteriza por cirrosis biliar, focal o difusa, expresado en ocasiones por esplenomegalia, varices esofágicas y sangrado digestivo, la enfermedad hepática es responsable del 1-2% de la mortalidad total de la FQ.

21. Síndrome ascítico edematoso.- 5%, pueden presentar edemas, anemia e hipoproteinemia, por lo que en un paciente con estas características sin foco claro, se debe descartar FQ. Frecuentemente se asocia a dermatitis.

22. Antes de realizar la prueba del sudor se debe resolver el edema.FERNANDO AYLLON

24. Glándulas sudoríparas.- el aumento de las perdidas de cloruro de sodio por el sudor es el sello de la enfermedad. La perdida crónica puede conducir a depleción electrolítica grave, característicos en niños de baja edad (pseudo-Bartter).

25. Aparato Reproductor.- 95% de los hombre son estériles por azoospermia secundaria a la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes. Las mujeres por lo general presentan disminución de la fertilidad y retraso puberal, debido a la menor hidratación del moco cervical.FERNANDO AYLLON

26. FERNANDO AYLLON

27. Pesquisa neonatal.- el diagnostico se sugiere a partir de un valor elevado de Tripsina - inmunorreactiva en sangre. Ante un resultado anormal de TIR, se plantea dos alternativas: FERNANDO AYLLON

28. FERNANDO AYLLON

29. PRUEBA DEL SUDOR La determinación cuantitativa de electrolitos en secreción sudoral continua siendo las mas importante para confirmar o descartar FQ. Dos métodos cuantitativos aprobados: Gibson y Cooke y el de Pesor Sweat Chek Miden la conductibilidad eléctrica de los iones del sudor. Valores de referencia: - normales: inferiores a 40mmol/l - intermedios o dudosos: 40-60mmol/l - Patológicos: superiores a 60mmol/l Algunos datos evidencian que en menores de 3 meses, una concentración mayor de 40mmol/l es altamente sugestiva de diagnostico FQ. FERNANDO AYLLON

30. Resultado Test de Sudor FERNANDO AYLLON

31. Indicación de Test del Sudor * Neumonía a repetición (2 o más) * SBO persistente, refractario * Tos crónica de causa no precisada * Diarrea crónica, esteatorrea * Desnutrición crónica * Edema e hipoproteinemia en lactante * Ileo meconial * Prolapso rectal * Ictericia neonatal prolongada * Obstrucción Intestinal distal * Hepatomegalia y/o enfermedad hepática inexplicada * Hermano con dg de FQ * Hermano fallecido por causa respiratoria * Imágenes radiológicas intersticiales o reticulonodulares persistentes * Bronquiectasias * Hipocratismo digital * Presencia de P. aeruginosa o S.aureus en expectoración, a cualquier edad FERNANDO AYLLON

33. Frecuente delta F508 (70%)Desde un punto de vista Funcional, las mutaciones se agrupan en 5 clases: Clase 1. biosíntesis de la proteína Clase 2. maduración Clase 3. función Clase 4-5. actividad residual FERNANDO AYLLON

34. FERNANDO AYLLON

35. FERNANDO AYLLON

36. Asesoramiento Genético FERNANDO AYLLON

37. Comunicación a los padresDos Etapas Sospecha: enfatizar la necesidad de confirmar el diagnóstico antes de angustiarlos Diagnóstico de certeza: Brindar información actualizada, explicar y aliviar sentimientos de culpa y frustración FERNANDO AYLLON

38. 1:60 personas son portadoras de una mutación FERNANDO AYLLON

39. El objetivo básico del tto consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad para evitar o disminuir el daño pulmonar irreversible, marcador principal del pronostico de la enfermedad FERNANDO AYLLON

40. Pilares del tratamiento respiratorio FERNANDO AYLLON

41. Medidas de prevención FERNANDO AYLLON

42. Terapia inhaladora FERNANDO AYLLON

43. Kinesiología respiratoria diaria FERNANDO AYLLON

44. Antiinflamatorios FERNANDO AYLLON

45. La infección pulmonar es la primer causa de morbimortalidad, los antibióticos disminuyen la carga bacteriana y determinan mejoría de los síntomas y de la función pulmonar Antibióticos FERNANDO AYLLON

46. FERNANDO AYLLON

47. Seguimiento FERNANDO AYLLON

48. El Examen físico e interrogatorio se dirige FERNANDO AYLLON

49. Evaluación Respiratoria FERNANDO AYLLON

50. Evaluación del Estado nutricional FERNANDO AYLLON

51. Exámenes Complementarios En pacientes estables en cada consulta Esputo, Oximetría de pulso, valoración de vacunas Cada 6 meses o de acuerdo al estado del paciente: Hemograma, hepatograma, coagulograma, función renal, proteinograma y medio interno FERNANDO AYLLON

52. Aislamiento de Gérmenes y ATB Ante el 1er aislamiento se realiza farmacoterapia con: Ciprofloxacina + ATB inhalado Si no negativiza al mes se realiza nuevo esquema o pasa EV con: Ceftazidime- Amikacina Un intensivo tratamiento retrasaría la colonización crónica mejorando la sobre-vida de los pacientes FERNANDO AYLLON

53. St. Aureus: MS o MR Complejo Burkholderia Cepacia: mal pronóstico, sensible a TMS NO se recomienda el uso continuo de ATB dado que: Selecciona flora Aumenta Resistencia Favorece la aparición de otros gérmenes FERNANDO AYLLON

54. Tratamiento del Aspecto Gastrointestinal y nutricional El 85 % de los pacientes presentan Insuficiencia Pancreática por lo que deben recibir suplemento con: Enzimas: Lipasa 1000 UI/Kg/comida en < de 4 a 500 UI/Kg/comida en > de 4 a Complejos vitamínicos: principalmente A y E (ADEK) FERNANDO AYLLON

55. Objetivo Nutricional El peso debe mantenerse entre el 100- 110% del ideal No realizar restricción de la ingesta de lípidos Ingesta de HC de un 45 % del total de las calorías ingeridas Valorar tolerancia a la glucosa FERNANDO AYLLON

56. Gracias FERNANDO AYLLON