1. La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana. 2. Se caracteriza clínicamente por secreciones viscoelásticas en pulmones y tracto gastrointestinal que conllevan infecciones crónicas, pancreatitis y otras complicaciones. 3. El diagnóstico se basa en el test de sudor que muestra niveles elevados de cloro, aunque también se usan pruebas genéticas y

2. Es una enfermedad sistémica, caracterizada principalmente por la
presencia de secreciones viscosas en las vías aéreas y tracto
digestivo y una eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor.
• Es una enfermedad congénita, de transmisión
autosómica recesiva. Se estima que la incidencia
de portadores del gen es de 1:25 en poblaciones
de raza caucásica.
Reportada inicialmente por Andersen en 1938.
Esta enfermedad presenta una clara variación racial en su
incidencia.
Ocurre en 1:2000 nacidos vivos caucásicos, 1: 30,000 nacidos
vivos negros y 1: 90,000 nacidos vivos orientales.

3.  En la población latina no está bien determinada
pero se estima en aproximadamente 1: 4500
nacidos vivos. .
PERU
 Se considera una enfermedad infrecuente; tori
describió 3 casos en 1966 los cuales fueron
diagnosticados clínicamente y con pruebas de
sudor no estandarizadas. .
El reporte de casos, sin embargo, ha
sido anecdótico desconociéndose la
real incidencia en nuestro país. Esto
probablemente se deba a la falta de
sospecha clínica y de elementos
adecuados para el diagnóstico.

4. Enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente,
y la peor en las poblaciones de origen europeo
afectando a una media de un individuo cada 2500
nacidos vivos, entonces uno de cada 25 individuos es
portador heterocigoto de la enfermedad.
La frecuencia es variable en
función de la zona geográfica y
origen étnico de los individuos.

5. Por mutaciones del gen regulador de la conductancia
transmembránica de la FQ (CTRF), localizado en el brazo
largo del cromosoma 7. .
Se han identificado y descrito más de 1.400 mutaciones
individuales.
El alelo mutante F508 (66% de las mutaciones), que
codifica la deleción de un solo aminoácido dentro de esta
proteína de 1.480 aminoácidos de longitud.

6.  Es una glucoproteína transportadora de membrana
dependiente del AMPc, responsable de una de las vías de
transporte de iones cloro en las células epiteliales.
PROTEINA CFTR
 También puede controlar la función de otras proteínas de
membrana como los canales auxiliares de cloro y los
canales de sodio.
CFTR impide que pueda realizar su
acción de transporte y el resultado
final de todas las mutaciones
detectadas que alteran la función
de CFTR es el mismo: la
imposibilidad de transportar
cloruro.
Esto explica la historia
natural de la enfermedad
en las glándulas
sudoríparas, aparato
respiratorio, páncreas,
aparato genital masculino y
sistema hepatobiliar.

7. Gen
CFTR:
mutación
↓ función
↓
aclaramiento
mucoclilar 
inflamación
 infección
Modificaciones
estructurales:
hiperplasia de
las células
caliciformes y
glándulas
submucosas
↓ secreción
de Cl ↑
reabsorción
de Na
Alteración del
moco: ↓
contenido
hídrico ↑
viscosidad
Hipersecreción

8. En niños:
El primer patógeno que suele aparecer es Staphylococcus aureus,
seguido de Pseudomonas aeruginosa y Haemophilus influenzae.
La bacteria más
aislada en las vías
respiratorias inferiores
de los enfermos
adultos
Ocasionalmente pueden
aislarse bacterias como
Pseudomonas cepacia y
micobacterias atípicas.
Es Pseudomonas aeruginosa (83%),
seguida de Haemophilus influenzae
(68%) y Staphylococcus aureus.
VIRUS:
Los aislados con mayor
frecuencia son el virus
respiratorio syncitial,
influenzae, parainfluenzae
y rinovirus.

10. La inflamación de la vía aérea, éste se ve
agravado por el espesamiento de las
secreciones bronquiales, las cuales son el lugar
ideal para el crecimiento de gérmenes no
habituales
En la
adolescencia:
El Staphylococcus aureus, alcanza
hasta un 60% de presencia.
En la adultez:
Pseudomona aeruginosa es la que
desencadena la mayor respuesta
inflamatoria.
Inducen una respuesta
inflamatoria,
principalmente en base a
polimorfonucleares
Destruyendo el
parénquima pulmonar,
llevando a la pérdida de
la estructura elástica, con
lo cual se producen
bronquiectasias y fibrosis,
que llevan a la
insuficiencia respiratoria
y la muerte.

11. Se observan cambios inflamatorios de la
mucosa rinosinusal que puede llevar a
engrosamiento, acumulación de líquido y
poliposis.
SE SABE QUE:
Siendo un reservorio de
gérmenes patógenos con
difícil llegada para los
antibióticos.
Aún en portadores de una
mutación de fibrosis quística, la
prevalencia de rinosinusitis es
más alta que en aquella
población no portadora.

12. ES
IMPORTANTE
RECORDAR
QUE:
La insuficiencia pancreática está presente en el
75 a 90% de los enfermos.
DIABETES
RELACIONADA
CON FIBROSIS
QUISTICA:
Es más común en adolescentes y adultos con
enfermedad más severa, con mayor
compromiso pulmonar, más exacerbaciones y
peor estado nutritivo.
Empeora el
pronóstico de
sobrevida, la función
pulmonar y el estado
nutricional.
Está presente en el 5 a
10% de los niños
Llegando a 25% en
adolescentes
30 a 40% en adultos
jóvenes.

13. EN RECIEN
NACIDOS:
EN NIÑOS Y
ADULTOS:
Puede presentarse como ilio meconial (IM) o
eliminación tardía del tapón meconial.
Puede manifestarse como el síndrome de
obstrucción del intestino distal (SOID), el cual
se presenta en genotipos severos.
La mayor complicación del síndrome de
mala absorción es la desnutrición
crónica, la cual está asociada a mayor
declinación de la función pulmonar.

14. La desnutrición crónica que acompaña al
síndrome de mala-absorción por maladigestión,
secundario a la Insuficiencia Pancreatica.
Puede manifestarse en un recién nacido antes
de los seis meses de vida con edema,
hipoalbuminemia, anemia y acrodermatitis
enteropática.
Agravado con la falta de ingesta adecuada de
alimentos y enzimas pancreáticas por
desconocimiento del diagnóstico.
ES NECESARIO
PUNTUALIZAR
QUE:
En esas condiciones el test del sudor será
falsamente negativo.

15. POR EL MISMO
MECANISMO
DE
OBSTRUCCIÓN:
EL COMPROMISO
SEVERO DEL
HÍGADO:
Se produce daño hepático que va desde hígado graso hasta
cirrosis, condicionando hipertensión portal, várices
esofágicas y sangramiento digestivo de difícil manejo.
Es probablemente la segunda causa de
mortalidad en esta enfermedad.
El compromiso puede llegar a la cirrosis y
a la necesidad de un transplante
hepático.

16. Se ha demostrado déficit de hormonas
sexuales en varones con adolescencia
tardía por enfermedad severa en esa
etapa de la vida
CONSTITUYENDO UN
HIPOGONADISMO
Lo que ha sido sindicado como un factor
contribuyente a la osteoporosis y
osteopenia en Fibrosis Quistica
masculina.
EN LAS
MUJERES:
Existe dificultad para embarazarse debido al
espesamiento de las secreciones en el cuello uterino,
rara vez hay ausencia congénita de útero y vagina.

17. En el túbulo de la glándula sudorípara
se produce un bloqueo del reingreso
de cloro a la célula.
LO QUE INDUCE:
Una mayor cantidad de éste electrolito y
de sodio en el sudor, manteniendo el
volumen de agua inalterado.
DEBEMOS TENER
EN CUENTA QUE:
El mayor contenido de sodio y cloro en el sudor hace
que en momentos de gran sudoración, se produzca
deshidratación hipotónica con riesgo de vida si no se
corrige rápidamente.

18. Los hallazgos clínicos incluyen:
1. Enfermedad crónica sinopulmonar con colonización o
infección persistente de las vías aéreas.
2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales,
incluyendo íleo meconial, insuficiencia pancreática, cirrosis
biliar focal y fracaso del desarrollo.
3. Síndrome de pérdida de sal.
4. Azoospermia obstructiva.
5. Una historia de fibrosis quística en hermanos o un test
de despistaje positivo de recién nacido.

19. •1. Aumento de la concentración
de cloro en el sudor.
•2. Identificación de la mutación
causante de la enfermedad en
cada gen CFTR.
•3. Demostración de un
transporte anormal de iones en
el epitelio nasal.
La disfunción
CFTR
Es una excelente herramienta
diagnóstica y debe realizarse
siempre que exista una sospecha
de Fibrosis Quística
La confirmación diagnóstica se basa en cifras
elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l),
obtenidas por el tets del sudor de Gibson y Cooke.

20. A: DIAGNÓSTICO
PRENATAL
B: DIAGNÓSTICO
NEONATAL:
El estudio de las mutaciones del gen CFTR debe
realizarse en los familiares de primer grado de
los pacientes con FQ cuando se planteen la
posibilidad de tener descendencia
la tripsina se encontraba anormalmente
elevada en las edades precoces de la
enfermedad, debido a la obstrucción de los
conductos pancreáticos
Existen dos tipos de cribaje que no son
excluyentes entre sí: el secuencial y el de
ambos miembros de la pareja a la vez
El cribaje neonatal con TIR presenta una buena eficacia
diagnóstica, de tal modo que a una sensibilidad del
85,7% le corresponde una especificidad del 99,6%. Pese
a ello, el valor predictivo positivo de la TIR sola es
relativamente bajo.
Si los dos individuos son portadores, y se
plantean la posibilidad de un aborto en el
caso de que el feto tenga dos mutaciones
genéticas del gen CFTR
Las estrategias que combinan TIR con una
segunda prueba mejoran de modo
significativo la validez diagnóstica respecto a
la estrategia que utiliza TIR sola

21. TEST DEL SUDOR:
Es el gold standard que permite medir los valores de sodio y cloro en el sudor; en el
túbulo de la glándula sudorípara está bloqueado el reingreso de cloro a la célula,
por lo cual tampoco lo hace el sodio, teniéndose un sudor con mayor cantidad de
estos electrolitos. Se considera los siguientes valores:
Se debe solicitar el test del sudor en :
• Neumonía recurrente
• Tos crónica de causa no determinada
• Desnutrición crónica
• Ictericia neonatal prolongada
• Esteatorrea
• Diarrea crónica
•
•
•
•
•
Hepatomegalia y/o enfermedad hepática
inexplicadas
Presencia de Pseudomonas aeruginosa o
Staphylococcus aureus en esputo, en cualquier edad
Imágenes radiológicas intersticiales o retículonodulares persistentes o crónicas
Bronquiectasias
Antecedentes de hermano con FQ

22. EVALUACIÓN RESPIRATORIA
A) RADIOGRAFÍA DE TÓRAX ANTERO -POSTERIOR Y LATERAL
• Para establecer grado de
severidad
• Como control dos veces por
año
• En cada descompensación.

23. B) Tomografía computada de tórax (TAC)
• Los cambios tomográficos en la TAC de alta
resolución son precoces e incluso aparecen
antes de los cambios en la radiografía de
tórax y de los espirométricos
• Es de gran importancia pronostica y en la
evaluación de la evolución
• debe ser realizada una vez por año.

25. ESTUDIO
BACTERIOLÓGICO EN
SECRECIÓN BRONQUIAL
Se busca gérmenes
patógenos en secreción
bronquial previa a cada
control mensual y en
cada exacerbación.
Una muestra es
adecuada si contiene
menos de 10 células
epiteliales por campo.
El lavado broncoalveolar
permite extraer
muestras más
confiables, sobre todo en
aquellos enfermos que
difícilmente expectoran
FUNCIÓN PULMONAR
- ESPIROMETRÍA:
permite tener una
evaluación del estado
pulmonar y del avance
de la enfermedad o
del grado de
descompensación
El primer parámetro
que se comprometer
es el FEF, que refleja el
compromiso de vía
aérea fina.
Debe hacerse en cada
control o al menos
cada tres meses
SATURACIÓN
ARTERIAL DE OXÍGENO
OXIMETRÍA DE PULSO:
debe realizarse en
cada control
Con cifras ≤ 93% se
debe considerar el uso
de O2 nocturno y bajo
90%, permanente
IgE total y específica

26. Debe ser individualizado, riguroso y cubrir todas las necesidades terapéuticas del
enfermo, en todas las etapas, tanto estables como en las exacerbaciones.
Durante todas las etapas del tratamiento es necesario tomar en consideración la
posición familiar frente al tratamiento y la conciencia y aceptación de este por el
paciente en las distintas etapas de su vida.





Prevencion (vacunas)
Fisioterapia respiratoria.
Deportes y recreación.
Capacitacion y educación.
Antibioticos.






Broncodilatadores.
Corticoesteroides.
DNAasa nebulizada.
Antiinflamatorios.
Nutricional.
Gastrointestinal.

27. PREVENCION:
FISIOTERAPIA
RESPIRATORIA:
TRATAMIENTO
ANTIBIOTICO:




Mediante las vacunas.
Evitando infecciones cruzadas.
Cambiando el ambiente donde vive.
Educando al paciente y su familia.





Se busca permeabilizar la vía aérea.
Controlar la obstrucción bronquial.
Lograr una buena ventilación pulmonar.
Se busca evitar deformaciones torácicas.
Favorece y estimula la actividad física.
 Debe ser precoz y agresivo en paciente con diagnostico
reciente.
 Usar en exacerbación pulmonar.
 Basado en la sensibilidad del patógeno aislado.
 La vía de administración es según el estado del paciente,
sensibilidad del patógeno y curso clínico.

28. DE DEMANDA:
 Solo cuando existen signos de exacerbación aguda
pulmonar.
DE
MANTENCION:
 Terapia prolongada, continuo o intermitente, cuando
los síntomas clínicos son discretos y síntomas de
exacerbación aguda están ausentes.
PROFILACTICA:
 Antes de que agentes patógenos hayan sido detectados,
para prevenir infección y colonización.
VIA ORAL:
 En etapas iniciales: Cefuroximo, Amoxicilina / ac,
clavulámico, Ciprofloxacino, Flucoxacilina.
 Profilactica solo en caso definidos de pacientes con recaidas
frecuentes, mensual o cada 3 meses (asociado a
nebulizaciones).

29. NEBULIZADO:
 El objetivo es aumentar las concentraciones en el
esputo y minimizar toxicidad.
 Los mas utilizados son los amino glucósidos:
Gentamicina, Tobramicina, Amikacina.

30. POR VIA
ENDOVENOSA:
 Tratamiento de la exacerbación severa de la
enfermedad pulmonar.
 Se una BI o TRI asociado: Aminoglucosido,
Cefalosporina de 3ra generación, Cloxacilina.
 Tiene una duración de 14 a 21 días.

31. USAMOS B2
AGONISTAS.
 En un 50 a 60% tienen hiperreactividad.
 Tiene efecto directo en la relajación de la
musculatura lisa y aumenta la frecuencia del barrido
ciliar.
 Se observa una mayor respuesta en grados leves.
 Usar antes de la fisioterapia respiratoria y el ejercicio.
 Los mas usados son: Salbutamol, Salmeterol.
 Salbutamol: 2 puff c/4h
 Salmeterol: sólo o asociado a corticoide inhalado c/12 h
 Corticoides inhalados: se usan sólo si existe asma asociada a fibrosis quística.

32. CON SU USO
DE BUSCA:
 Disminuir la inflamación de la vía aérea (desregulación de
citoquinas).
 Administrar por vía oral cuando en el curso de una
reagudización infecciosa persiste el componente
obstructivo (PREDNISONA 1mg/Kg/día durante 5 días.
 Reduce la viscosidad de las secreciones bronquiales al degradar el ADN de
los neutrófilos.
 Los efectos benéficos en la función pulmonar DESAPARECEN a los pocos
días de su interrupción.
 Indicado en niños >5 años con CFV <40% del teórico; en caso de
exacerbaciones usar a toda edad.
 Tiene efectos adversos transitorios, mas usados NFZ con soluc hiperton SF 4-6%

33.  Dar al paciente aportes vitamínicos: A, D, E, K.
 Realizar una evaluación y seguimiento del aporte calórico.
 Realizar una evaluación y seguimiento de la alimentación.
 Realizar una evaluación y seguimiento de administración de suplementos
calórico orales.

34. Es fundamental colocar al paciente en el nivel en que se encuentra a través de la
evolución de su enfermedad, esto permite el tratamiento más adecuado en cada
etapa, evaluar el tratamiento y realizar un pronóstico de sobrevida.
Leve 75 a 100
Moderado 41 a 74
Grave ≤ 40
También se debe tomar en cuenta la oximetría de pulso y función pulmonar,
considerando capacidad vital forzada, volumen espiratorio forzado y flujos
independientes de esfuerzo.

35. •Esto ocurre en 90 a 100% de
los pacientes, por infección y
colonización de los senos
•El manejo es a base de
antibióticos, corticoides
tópicos y, ocasionalmente,
drenaje quirúrgico.
•Se caracteriza por dolor de
cabeza, rinorrea purulenta y
opacificación de todos los
senos paranasales
DESARROLLO
DE SINUSITIS
CRÓNICA
•Entre 5 a 8%
•Se presenta como un episodio
de dolor torácico súbito
acompañado o no de dificultad
respiratoria.
•Se debe a ruptura de bulas
subpleurales
NEUMOTÓRAX
ESPONTÁNEO
•Se debe a la erosión de
arterias bronquiales
•Se debe monitorizar el
estado hemodinámico,
hematocrito, perfil de
coagulación, función
hepática
•Se recomienda el uso de
antibióticos endovenosos
luego de obtener cultivos.
HEMOPTISIS

36. •Alrededor de 13%
•Debido a que estas dos entidades
comparten muchas
características clínicas el
diagnóstico
•Se recomienda la prueba
intradérmica a manera de
despistaje
•El tratamiento es a base de
corticoides sistémicos
ASPERGILOSIS
BRONCOPULMONAR
ALÉRGICA (ABPA
•Puede ser aguda o crónica
•El manejo varía de acuerdo a la
causa
•En casos de insuficiencia
ventilatoria crónica y terminal,
•Se recomienda intensificar la
terapia médica
INSUFICIENCIA
VENTILATORIA
•Entre 23 a 83%
•En aquellos que refieren dolor
abdominal recurrente
•El diagnóstico se confirma con
monitorización de ph esofágico
y/o con un estudio contrastado
de esófago y estómago
•Se debe a una combinación de
factores como malnutrición y
debilidad diafragmática,
aumento de la presión
intraabdominal
•El manejo es a base de
antiácidos y estimulante de la
motilidad gástrica
REFLUJO
GASTROESOFÁGICO
CON O SIN ESOFAGITIS
ASOCIADA.

37. El uso agresivo de antibióticos y del soporte nutricional, el promedio de vida de un
paciente con FQ era de 9 a 12 años.
Actualmente la vida media de un paciente con FQ es de 28 a 30 años y se estima
que cada año que pasa este promedio mejora en 1 años
A medida que aumenta el conocimiento de la patofisiología y genética de esta
enfermedad, el pronóstico se hace más favorable y nos acercamos a la cura
definitiva.