La fibrosis quística es un trastorno hereditario que causa obstrucción e infección en las vías respiratorias y mala digestión. Se caracteriza por la producción de moco espeso debido a una proteína defectuosa en los pulmones y el páncreas. El documento describe la historia, genética, manifestaciones clínicas, hallazgos físicos, diagnóstico y caso clínico de un recién nacido con íleo meconial y fibrosis quística.

1. AUTOR: DANIEL EDUARDO INTRIAGO RUIZ
GRUPO: 14 A

2. INTRODUCCION
La fibrosis quística (FQ) es un
trastorno hereditario
multisistémico en niños y adultos
caracterizado, principalmente,
por obstrucción e infección en las
vías respiratorias y por mal
digestión con sus consecuencia
LIBRO: NELSON 18AVA EDICION
CAPÍTULO 400 ! FIBROSISQUÍSTICA
PAGINA 1803

3. HISTORIA
 Esta patología fue descrita por primera vez por
Dorothy Andersen en 1938
 Paul di Saint´Agnese, en 1952
 El año 1959 Gibson y Cooke
 Desde 1985 la investigación de Lap-CheeTsui
en busca
de gen de la FQ fue marcando el camino hasta su
hallazgo en 1989
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Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil

4. GENETICA
El gen de la FQ se
encuentra localizado en el
brazo largo del cromosoma
7.
Es una glicoproteína cuya
función es actuar como
canal de cloro,
Está constituida por dos
regiones transmembránicas
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5. Guía Clínica: Fibrosis Quística
Programa de Prevención de la
Fibrosis Quística y del Retardo Mental

6. Incapacidad para secretar
sal y de forma secundaria,
agua,
Cantidad insuficiente de
agua en la superficie de las vías
respiratorias para hidratar las secreciones
Su eliminación por los mecanismos
mucociliar u otros se
hace más difícil
Las secreciones se
retienen y obstruyen la vía respiratoria,
empezando por las de menor calibre
o bronquiolos.

7. ANATOMÍA PATOLOGICA
Pulmon
• Bronquiolitis
• Bronquitis
• Obliteración de los
bronquiolos,
bronquioloectasias
• y bronquiectasias.
Senos
paranasales
• Rellenos de
secreciones
• La mucosa nasal
puede tener células
inflamatorias
Pancreas
• Suele ser pequeño
• Sustitución de los
mismos por grasa y
tejido fibroso.
Las principales
expresiones morfológicas del
estado hipersecretor son la
hiperplasia de las células
caliciformes y de las
glándulas submucosas, que
posiblemente son
secundarias a una infección
crónica de las vías
respiratorias.

8. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
 La tos es el síntoma
más constante
 El moco que se
expectora suele ser
purulento.
 Aparece intolerancia
al esfuerzo, disnea y
retraso del
crecimiento.
En las últimas
fases, el paciente
desarrolla un cor
pulmonale, con
insuficiencia
respiratoria y
muerte, a menos
que se realice un
trasplante de
pulmón.

9. HALLAZGOS FISICOS
 Incremento del diámetro anteroposterior del tórax
 La presencia de subcrepitantes difusos o localizados
 La cianosis es tardía.
1) Las atelectasias
2) La hemoptisis el neumotórax
3) El cor pulmonale,
--Que suelen aparecer después de la
primera década de vida.
Entre las complicaciones
pulmonares frecuentes
destacan

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11. APARATO GENITOURINARIO.
Desarrollo sexual
retrasado
Incidencia de hernia inguinal,
hidrocele y testículos no
descendidos
Amenorrea secundaria
casos de cervicitis y
acumulación de
moco espeso en el
canal cervical.
La fertilidad femenina está
disminuida.

12. El test del sudor consta de tres
fases.
1. * Estimulación del sudor
por iontoforesis con
pilocarpina (QPIT).
2. * Recogida del sudor
3. * Análisis cuantitativo de la
concentración de cloruros
o cloruros y sodio e
interpretación bioquímica
de los resultados.
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13. Se debe
solicitar el test
del sudor, a
partir de las 4
semanas de
vida, en:
Neumonía recurrente
Retardo del
crecimiento
Desnutrición
crónica
Íleo meconial
Ictericia neonatal
prolongada
Hipocratismo
digital
Presencia de
Pseudomonas
aeruginosa o
Staphylococcus
aureus en esputo, en
cualquier edad.
Esteatorrea

14. CASO CLÍNICO
Se comunica el caso de un recién nacido, producto de
segundo embarazo, con adecuado control prenatal. El
último ultrasonido reveló polihidramnios y aparente
malformación del tubo digestivo. A las 35.3 semanas
de embarazo, la paciente inició trabajo de parto efectivo
que duró cinco horas.
Mediante parto eutócico, se obtuvo un recién nacido
masculino con peso de 2,600 g, talla de 44 cm, perímetro
cefálico de 33 cm
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15. Debido a la distensión abdominal (perímetro de 32
cm), se le colocó una sonda orogástrica con la que
se aspiraron 30 cc de líquido biliar de la cavidad
gástrica y se dejó a derivación.
Se manejó en fase II de la ventilación. Los valores
del recién nacido fueron: frecuencia cardiaca 152 x
min, frecuencia respiratoria 60 x min, temperatura
37°C y saturación de 92%.
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16. A su ingreso a la Unidad de Cuidados
Intensivos Neonatales se apreció con
distensión abdominal importante, red
venosa colateral, peristalsis disminuida y
ano permeable. Se obtuvieron 40 cc de
gasto biliar por sonda orogástrica y se
efectuó colon por enema.
El diagnóstico presuntivo fue íleo
meconial, por lo que se inició manejo con
enemas
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17. A las 24 horas de vida, se observó distensión e
incremento del perímetro abdominal de 4 cm, dolor a
la palpación, masa en el flanco derecho y ausencia de
peristalsis. Durante los cuatro días siguientes continuó
el tratamiento con enemas; no hubo evacuaciones y el
perímetro abdominal se mantuvo en 37 cm. Se realizó
tránsito intestinal, a través del cual se notó el paso del
medio de contraste hasta el duodeno y el yeyuno, pero
sin llegar al íleon
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18. A los seis días de vida, con diagnóstico prequirúrgico
de oclusión intestinal, se le hizo laparotomía exploradora.
Durante la intervención, se apreciaron las asas
del intestino dilatadas, con meconio espeso en el íleon
distal y el colon. El diagnóstico posquirúrgico fue íleo
meconial. Llegó a la Unidad de Cuidados Intensivos
Neonatales con asistolia, que se revirtió con maniobras,
y 24 horas después sufrió paro cardiorrespiratorio
irreversible.
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19. DIAGNÓSTICOS FINALES
1. Las enfermedades principales fueron atresia de yeyuno
tipo II con peritonitis meconial y plástica.
2. La causa predisponerte fue fibrosis quística (cambios
microscópicos en el páncreas, las vías respiratorias, el
hígado y el tubo digestivo).
3. Los diagnósticos secundarios fueron peritonitis plástica,