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- 3. DEFINICION.DEFINICION. Es un trastorno multisistémico hereditario que afecta a niños y adultos, y que se caracteriza principalmente por obstrucción e infección de las vías respiratorias y por mala digestión y sus secuelas. Es el rasgo recesivo con peligro para la vida más habitual en la raza blanca.
- 4. DEFINICION.DEFINICION. La FQ es la principal causa de enfermedad pulmonar crónica grave en los niños. La FQ es la mayor en producir insuficiencia pancreática exocrina en la primera etapa de la vida.
- 11. MUTACIONES PREVALENTES DE LAMUTACIONES PREVALENTES DE LA FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA AF 508 66.0 % G 542 X 2.4 % G 551 D 1.6 % N 1303 K 1.3 % W 1282 X 1.2 % R 533 X 0.7 % 621 + 1 G > T 0.7 % 1717 – 1 G > T 0.6 % R 117 H 0.3 % R 1162 X 0.3 % G85 E 0.2 % R 347 P 0.2 %
- 29. PANCREATOPATIAPANCREATOPATIA El 85 % de los pacientes con FQ tienen manifestaciones clínicas de insuficiencia pancreática en clara relación con la mutación F508 La esteatorrea es la manifestación clínica más importante. Un 15 % de adolescentes y adultos (excepcionalmente niños) pueden presentar episodios de pancreatitis aguda. El 80 % de las pancreatitis crónicas que se observan en la FQ evolucionan sin calcificaciones.
- 30. PANCREATOPATIAPANCREATOPATIA La medición de la grasa fecal de 72 horas sirve para evaluar la respuesta a la enzimoterapia, efectuándose con la dieta habitual del paciente, y sin suprimir la administración de enzimas. Conviene resaltar que el concepto «a mayor dosis de enzimas, mejor» es erróneo En niños menores de 4 años se recomienda empezar con 1.000 unidades de lipasa/kg/comida los mayores de 4 años, la dosis recomendada es 500 unidades de lipasa/kg/comida
- 33. COLOPATIA FIBROSANTECOLOPATIA FIBROSANTE Consiste en la estenosis fusiforme de un segmento del colon (preferentemente el ciego y ascendente). Sólo se ha descrito en niños con FQ, y se relaciona con la administración de enzimas pancreáticas a altas concentraciones (más de 8.000 unidades de lipasa/kg/comida), durante más de 6 meses. Las manifestaciones clínicas iniciales son inespecíficas, como distensión, estreñimiento y vómitos, pudiendo evolucionar con ulterioridad a cuadros de suboclusión y oclusión intestinales. Los pacientes que no requieran cirugía deben ser sometidos a seguimiento estricto
- 34. ILEO MECONIALILEO MECONIAL Es la manifestación más temprana de la FQ, presentándola el 10-15 % de pacientes. Puede aparecer intrauterinamente con polihidramnios o dentro de las 48 horas tras el parto, como un cuadro de obstrucción del intestino delgado debido a la viscosidad del meconio, y se manifiesta como distensión abdominal y vómitos. La radiografía de abdomen evidencia dilatación de asas superiores y ausencia de aire distal. En el íleo meconial no complicado, la obstrucción puede resolverse con enemas solubles hipersalinos, tipo diatrizoato de meglumina (Gastrografín Ò), o de N- acetilcisteína administrados bajo control fluoroscópico.
- 35. SINDROME OCLUSIVO DELSINDROME OCLUSIVO DEL INTESTINO DISTALINTESTINO DISTAL Sólo se desarrolla en pacientes con insuficiencia pancreática y esteatorrea mal controlada La incidencia era del 10-20 % en pacientes adultos, pero con el advenimiento de los nuevos preparados enzimáticos apenas se presenta. Tiene dos formas de presentación: una aguda, que evoluciona como cualquier otra obstrucción aguda del intestino distal; y otra crónica, con síntomas recurrentes de obstrucción intestinal parcial. Se confirma mediante: a) radiografía simple de abdomen, b) la palpación de una masa en fosa ilíaca derecha; c) el Gastrografín bebido puede delimitar el nivel de la obstrucción, y d) la ecografía abdominal
- 36. INTUSUSPECCIONINTUSUSPECCION Ocurre aproximadamente en el 1 % de pacientes con FQ, como una complicación del síndrome oclusivo del intestino distal. El quimo espeso adherido a la mucosa intestinal actúa presumiblemente como desencadenante de la intususpección, generalmente a nivel ileocolónico. La mayoría se manifiesta de forma aguda con dolor abdominal intermitente, intenso, tipo retortijón Tan sólo el 25 % presentan sangre en las heces Se debe intentar reducir la intususpección con enemas de bario, y ulteriormente prevenirla con enzimoterapia adecuada.
- 37. PROLAPSO RECTALPROLAPSO RECTAL Se presenta en un 20 % de pacientes con FQ de entre 2 y 4 años (generalmente antes de iniciar la enzimoterapia). Las heces voluminosas, las deposiciones frecuentes, el tono muscular disminuido, el grado de desnutrición, la distensión y relajación del colon, el aumento de presión intraabdominal secundaria a la distensión intestinal, la tos y la hiperinsuflación pulmonar facilitan el prolapso, y el tratamiento correcto con enzimas suele prevenirlo.
- 38. REFLUJO GASTROESOFAGICOREFLUJO GASTROESOFAGICO Hasta un 20 % de pacientes con FQ refieren pirosis o regurgitación, detectándose frecuentemente esofagitis mediante endoscopia El tratamiento médico convencional, principalmente con inhibidores de la bomba de protones, suele ser eficaz, requiriéndose cirugía en muy pocas ocasiones.
- 39. COLELITIASISCOLELITIASIS Un 12 % de los jóvenes con FQ tienen colelitiasis, con frecuencia en vesículas pequeñas ( microvesículas ). La mayoría son asintomáticos y, por tanto, no requieren tratamiento. La composición lipídica de la bilis en niños con FQ e insuficiencia pancreática no tratada es anormal y comparable a la que tienen los niños con colelitiasis de colesterol. La colecistectomía debe recomendarse en caso de cólicos hepáticos, colecistitis, o pancreatitis biliar, y suele ocasionar menos problemas de los que se temían pese a la broncopatía crónica.
- 40. ENFERMEDAD HEPATOBILIARENFERMEDAD HEPATOBILIAR La lesión hepática temprana característica es la fibrosis biliar focal con edema, infiltración inflamatoria crónica, proliferación ductular biliar e incremento de la fibrosis portal, mientras el parénquima conserva los hepatocitos relativamente normales. La lesión puede evolucionar en pocos años a la cirrosis biliar multilobular responsable de hasta el 8-10 % de la mortalidad acaecida en los pacientes con FQ, debido a las hemorragias por varices y a la insuficiencia hepática terminal. incidencia de cirrosis hepática oscila entre el 1,5 y el 25 % entre adolescentes y adultos jóvenes, pero a juzgar por estudios posmortem puede ser de hasta el 42 %.
- 41. ENFERMEDAD HEPATOBILIARENFERMEDAD HEPATOBILIAR La administración de ácido ursodesoxicólico a la dosis de 20 mg/kg/día En las hemorragias por rotura de varices esofágicas lo que parece más aconsejable es la esclerosis o la ligadura de las varices. El trasplante de hígado ofrece la única posibilidad de tratamiento en pacientes con cirrosis muy avanzada.