La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva que afecta múltiples órganos como los pulmones, el páncreas y el tracto reproductivo. Se debe a una mutación en el gen CFTR que causa secreciones anormalmente viscosas. El diagnóstico se realiza mediante la prueba del sudor o estudios genéticos. El tratamiento es multidisciplinario e incluye terapia respiratoria, antibióticos, enzimas digestivas y trasplante pulmonar en casos graves.

1. Fibrosis Quística Tania Lallemand Abramuck Neumóloga pediatra Clinica Cartagena del mar

7. CALIDAD DE VIDA

8. CALIDAD DE VIDA

9. EXPECTATIVA DE VIDA

10. Fibrosis Quística. Epidemiología Año 1995 RAFQ CFF ERCF Pacientes 496 20.096 9.717 Edad x actual 9,5 años 15,6 años 15,5 años > 18 años 12,5 % 32,8 % 33,9 % Sobrevida 8,7 años 30,1 años 32 años Espirometría 52 % 98 % 90 % Peso < p3 50 % 25 % 17 % edad x fallec. 9,82 años 23,8 años 23,2 años Muertes< 1 año 25 % < 1 % 0 Muertes < 10 44 % 8 % 4,3 %

11. FISIOLOGIA Defecto genetico CFTR Na Defectuoso Cl Ausente Escaso secreciones viscosas y depuración alterada infeccion por algunos microorganismos Inflamacion persistente Obstruccion bronquial DETERIORO RESPIRATORIO

13. FISIOLOGIA Infeccion: 1º Bacterias intraluminales S. Aureus – Hemophilus sp – P.aeruginosa Moco y obstrucción ( asma) Depuración mucociliar alterada ( D. Ciliar) 2º Mecanismos inmunologicos contención OK sistemicas raras ( sindrome cepacia) 2º Cepa Mucoide de P. aeruginosa exclusiva

14. FISIOLOGIA Moco mas viscoso : a. Celulas caliciformes y glandulas submucosas b. Epitelio lesionado produce > moco c. Bajo contenido hidrico relativo Gran cantidad de ADN (Apoptosis) y actina d. Cambios propiedades viscoelasticas

15. FISIOLOGIA Depuracion mucociliar : a. Cilias normales inicialmente b. Defecto en condición y volumen de secreciones Wood. 1977 . FQ: 2.6mm/min VS sanos 20 mm/min

22. DIAGNÓSTICO TEMPRANO FQ MUTACIONES GENÉTICAS

26. ACROPAQUIAS: DEDOS EN PALILLO DE TAMBOR RADIOGRAFIA

30. INFERTILIDAD

40. TRATAMIENTO

47. TERAPIA RESPIRATORIA • Métodos que aumentan el clearence mucociliar Base del tratamiento • Ejercicios físicos y deportes

49. Antibióticos • Inhalados : - aminoglucosidos (tobramicina) • Orales • Endovenosos segun gravedad germen

52. TRANSPLANTE PULMONAR