La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el páncreas, causando la producción de moco espeso que obstruye los órganos. Se transmite por herencia recesiva y se manifiesta desde el nacimiento. Actualmente no es curable, pero los tratamientos como fisioterapia respiratoria, antibióticos y enzimas pancreáticas buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

1. Marta Santirso Suárez

4. Esas son, entre otras muchas complicaciones, las que padecen la gente con este tipo de enfermedad; La fibrosis quística.

6. Este trastorno provoca la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso el cual afecta principalmente a los pulmones, intestinos , páncreas y hígado.

8. La fibrosis quística a menudo provoca también malformaciones en manos y pies.

12. Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Por lo tanto se transmite por herencia autonómica recesiva, de padres a hijos.

18. En general, el diagnóstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la detección y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta. La prueba diagnóstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante un fármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronóstico. Esta prueba no siempre puede ser útil en recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla.

19. La espirometría es la técnica que mide los flujos y volúmenes respiratorios útiles para el diagnóstico y seguimiento de patologías respiratorias y se utiliza también para este tipo de enfermedad.

20. Hasta hace poco tiempo, el pronóstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombrío pero, en la actualidad, con las nuevas líneas de tratamiento, se considera que cerca del 80% de los pacientes podrá superar los 40 años. La esperanza de vida dependerá de la severidad de la enfermedad y de los órganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancreática. La colonización precoz por Pseudo monas (un tipo de bacteria), el sexo femenino, la presentación con síntomas respiratorios y la hiper reactividad de las vías respiratorias se asocian a un pronóstico algo peor. Las revisiones periódicas y un seguimiento escrupuloso del tratamiento es básico para alcanzar una buena calidad de vida y buen pronóstico.

24. Actualmente, la cirugía del trasplante pulmonar está perfectamente estandarizada. Con la experiencia se han superado muchas de las dificultades técnicas iniciales, pero a pesar de ello continúa siendo un procedimiento con un riesgo considerable. Además, no debemos olvidar que el acto quirúrgico es tan solo el primer paso en la larga cadena de acontecimientos que se inician con el trasplante pulmonar, y la adaptación del organismo al nuevo órgano durante las primeras semanas es fundamental, determinando en gran medida el resultado posterior del trasplante. El organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune y por ello debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza recibiendo la persona de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. Con un control adecuado conseguimos minimizar el riesgo de la infección y de los efectos secundarios del tratamiento, devolviendo a la persona con FQ en la mayoría de los casos a una situación de relativa normalidad y mejorando tanto sus expectativas de supervivencia como su calidad de vida.

25. A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay un gran número de personas con FQ en los que el trasplante pulmonar es la opción terapéutica . Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está en situación terminal, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos. Al ser la FQ una enfermedad séptica, con infección crónica de la vía aérea, es obligatorio el reemplazo de ambos pulmones, siendo el procedimiento de elección el trasplante bipulmonar secuencial, que ha desplazado a otros procedimientos como el trasplante bipulmonar en bloque, siempre que el corazón mantenga una función adecuada. Si el corazón presenta una afectación severa e irreversible, se realizará un trasplante cardiopulmonar.

26. Los tratamientos alternativos nunca deberían ser sustitutivos del aconsejado por su médico. La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas. Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc. Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.

30. Como la fibrosis quística se transmite de forma recesiva , dos individuos normales heterocigotos tendrán una probabilidad en cada embarazo de tener un hijo enfermo del 25% , otro 25% de tener un hijo sano, y un 50% de tener portadores del gen de la enfermedad, pero no afectados. Aa Aa Aa Aa aa Aa Aa AA aa Aa AA Aa aa A>a A-: Gen portador aa: Gen con fibrosis quístisca