Fibrosis quistica

1. FIBROSIS
QUISTICA
Pilar Rivero Sobreviela
Estudiante 5ª Medicina
C.S. Torre Ramona
Sesión 8 Abril-2015

2.  ¿DE QUÉ HABLAMOS?
Enfermedad GENETICA,CRÓNICA Y PROGRESIVA.
Herencia Autosómica RECESIVA
Más frecuente en la raza CAUCÁSICA
Diversidad y gravedad VARIABLE.
Mutación-es en gen que codifica proteína reguladora del manejo de iones
cloruro en las membranas(CFTR). Brazo largo del cromosoma 7.
Alteración del transporte Cl,Na y H20 moco anómalo y espeso
Afectación multisistémica (órganos cubiertos por tejido epitelial).
Unidades especializadas con equipos multidisciplinarios
Individualización de las estrategias de seguimiento y tratamiento.

3.  SITUACIÓN ACTUAL
 Trastorno genético recesivo limitante más frecuente entre los
individuos de raza blanca.
 Incidencia variable dentro de cada país(Europa: 1:8000 nacidos
vivos, siendo Irlanda el de más incidencia 1:1500).
 Situación Española: 1:5000 nacidos vivos, aunque 1 de cada 35
habitantes son portadores sanos.
 Esta incidencia global, la convierte en una enfermedad rara,
siendo la más común dentro de esta categoría.
 La morbi-mortalidad asociada a esta enfermedad depende del
grado de afectación broncopulmonar.
 La esperanza de vida ha aumentado, llegando hasta los 40 años
de edad.

4.  La necesidad de un diagnóstico
PRECOZ
 Trayecto de progreso histórico
 En 1979 Crosley (tripsina elevada en sangre del
cordón) 1983 Fundación EEUU recomendó la
determinación de tripsina inmunorreactiva
(TIR)utilizando una muestra de sangre del talón como
método de cribado (ACTUAL).

5.  Recordando los síntomas..

6.  ¿En qué consiste el seguimiento del
paciente con FQ?
 Abordaje clínico.
 Pruebas de imagen de rutina.
 Abordaje microbiológico.
 Valoración de la función pulmonar y los gases
sanguíneos.
FQ: Fibrosis quística

7.  Clínica
 Exploración y registro de la presencia de síntomas
respiratorios(tos, modificación de la cantidad o coloración de la
expectoración,etc..), presencia de sintomatología digestiva.
 Se explora al paciente en busca de anomalías a nivel de la
auscultación pulmonar, signos de insuficiencia respiratoria (tórax
abombado, cifosis, tiraje, cianosis,,)
 Existen varios sistemas de puntuación , para la valoración de la
evolución del paciente .(Ninguno refleja bien los síntomas y
exacerbaciones).
 El más difundido: Schwachman-Kulczycki.

8.  Pruebas de imagen:
RX DE TÓRAX
- Rx de tórax a todos los pacientes, independientemente de la
edad, en cuanto se diagnostique la enfermedad.
TCAR
-Manifiesta cambios radiológicos de forma más precoz e
identifica con mayor precisión la afectación focal.
-Ofrece mayor correlación con la clínica y función pulmonar.
-Debe de realizarse siempre que haya que tomar una decisión
terapéutica o en caso de presencia de complicaciones.
TCAR: Tomografía de alta resolución.

9.  Microbiología
-Cultivo de esputo cada 1-2 meses y en reagudización
respiratoria.
-Si el paciente no es capaz de expectorar: Recogemos muestra
por frotis faríngeo con tos inducida, aspirado nasofaríngeo o
esputo inducido.
-El método ideal: lavado bronco alveolar (reservado para
situaciones especiales)

10. -Afección respiratoria inicial: vías aéreas periféricas con aumento de
aire atrapado y disminución FEF 25-75%.
-Al progresar la enfermedad: Disminuye el FEV1.
Espirometría en cada visita en cuanto colabore el paciente.
-Monitorización de forma no invasiva mediante pulsioxímetros y
capnógrafos.( avance de la enfermedad).
-Se aconseja pulsioximetría nocturna a todos los pacientes con
FEV<50% o con saturación de oxígeno en reposo de 93-94%.
FEV :cantidad de aire expulsado durante el primer segundo de la espiración máxima.
FEF:Flujo espiratorio forzado
 Función pulmonar y gases sanguíneos

11.  CRIBADO NEONATAL DE FQ ARAGÓN
 TIR: Tripsinógeno inmunorreactivo.
 CFTR: Gen que codifica una proteína transportadora de
iones cloruro.

13.  TRATAMIENTO FQ
 Antibióticos :
- La duración es prolongada, mínimo dos semanas.
- Se necesitan altas dosis del ATB para conseguir el efecto
terapéutico, por un mayor volumen de distribución y
acaloramiento renal aumentado.
- Se crean resistencias bacterianas con frecuencia.
- Pueden darse orales, intravenosos (i.v) o inhalados.
- Debe vigilarse la toxicidad causada a nivel renal, hepático.
- Pseudomonas aeruginosa : aminoglucósido y cefalosporina
de tercera generación(ceftazidima).
 Terapia con la enzima DNA asa y las soluciones salinas
altamente concentradas (solución salina hipertónica).
 Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos
(PPV).
 El trasplante de pulmón.

14.  Una dieta especial rica en proteínas y calorías .
 Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas,
ingeridas con cada comida.
 Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.

15.  RECOMENDACIONES
 Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos
de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los
hongos.
 Tomar líquidos.
 Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y
montar en bicicleta son buenas opciones.
 Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías
respiratorias. 1-4 veces cada día. (Clapping).

16. “EL NIÑO QUE SABE A SAL, MUERE PRONTO”.