El documento describe las causas biológicas y ambientales de las discapacidades en los niños. Las causas biológicas incluyen factores genéticos como anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas, así como factores maternos como enfermedades. Las causas ambientales incluyen enfermedades infecciosas maternas como la rubeola, el citomegalovirus y la sífilis, las cuales pueden causar discapacidades en los niños. También se describen estrategias de prevención y detección tempran

1. Sea lo que sea
pero que nazca sanito/a

2. Importante:
• Ser más para servir mejor.
• Utilicemos un lenguaje simple,
sencillo y claro para construir con
ese lenguaje un mundo mejor.

3. ¿Por qué nacen los
niños y las niñas con
discapacidades?
La información científica revela que
las discapacidades pueden ser
causadas por:
•Causas BIOLÓGICOS;
Genéticas , otras
•Causas AMBIENTALES.
Infecciosas, químicas, físicas,
socioculturales

4. BASES BIOLÓGICAS
Aspectos importantes que debemos
conocer son :
• Mecanismo de producción de los gametos
masculinos y femeninos
• Etapas del embarazo que son
susceptibles de ser alteradas.

5. BASES BIOLÓGICAS
Formación del espermatozoide
Se forma en los testículos a partir de la pubertad Y dura toda
la vida
• Al exponerse a un agente adverso en las primeras fases de
formación (síntesis de ADN), da lugar a mutaciones de los
genes, anomalías cromosómicas , oligoespermia,
azoospermia.
• Si el efecto adverso es en etapas posteriores daría lugar a
alteración en la morfología y movilidad de los mismos.
Dando lugar a problemas de infertilidad, abortos
espontáneos , defectos congénitos

6. BASES BIOLÓGICAS
Formación del ovulo
• El óvulo se forma en las primeras etapas del desarrollo de un feto femenino,
cuando nace una niña tiene todos sus óvulos en un estado inicial de
formación (ovocito).
• En la pubertad se transforma en un óvulo cada 28 días
agentes adversos que actúen en etapa de ovocito en un feto femenino
podrían alterar la estructura en sus genes o cromosomas y transmitir a su
descendencia.
• Agentes adversos que actúen en etapas posteriores como la pubertad
(maduración del ovocito) podrían alterar los cromosomas del óvulo
• Agentes externos sean químicos, biológicos y físicos pueden llegar al
embrión o feto y alterar su desarrollo produciendo abortos, malformaciones
• Los efectos son diferentes dependiendo del momento de la gestación en el
que actúan.

7. BASES BIOLÓGICAS
Etapas del embarazo que son susceptibles de ser alteradas.
Período de Blastogénesis.-
• Corresponde a las 6 semanas desde la fecha de la última menstruación .
• Consiste en la unión del óvulo y espermatozoide.
• La mujer no esta protegida de la exposición de agentes que tienen efecto adverso en el
embrión ,y pueden producir abortos, malformaciones.
Período de organogénesis.-
• Corresponde a la semana 7 a 10 desde la fecha de la última menstruación.
• El embrión esta totalmente formado mide 30mm, toma el nombre de feto.
• Si actúa algún agente de riesgo , puede producirse abortos y más frecuente la aparición de
defectos congénitos.
Período de fenogénesis.-
• Desde la semana 11 comienza el período fetal.
• Comienza a crecer y empieza la maduración de todas sus estructuras corporales, excepto la
estructura de los genitales externos que termina en el día 70 del embarazo , y el SNC
terminará más allá del nacimiento.
• Riesgo de alteraciones funcionales y de crecimiento.

8. CAUSAS BIOLÓGICAS DE
DISCAPACIDADES
• Comprenden : las relaciones con factores
genéticos, con el metabolismo, con
factores biológicos de la pareja, como el
factor Rh, y factores maternos que
determinan condiciones de riesgo de la
mujer para la gestación.

9. Clasificación de Causas biológicas de
discapacidades
GRUPO EJEMPLO
Genéticas
85% de
causas
Alteraciones
cromosómicas
numéricas
Trisomías
Monosomías
Anomalías
cromosómicas
estructurales
Translocación, Deleción
Anomalías por genes
mutantes
Herencia dominante
/autosómica recesiva
Metabólicas Errores innatos,
Diabetes mellitus

10. CAUSAS GENETICAS
Alteraciones Cromosómicas
• Los gametos (espermatozoides y óvulos)
tienen 23 cromosomas cada uno.
• En la unión del óvulo y espermatozoide
tienen 23 pares de cromosomas , 22
autosomas y un par de cromosomas
sexuales. (46XX cariotipo Femenino ; y
46XY cariotipo masculino)

11. CAUSAS GENETICAS
Alteraciones Cromosómicas Numéricas
La alteración en la cantidad de los cromosomas
pueden provocar numerosas discapacidades.
• Trisomías.- tres cromosomas en lugar de
el par. Ej. Trisomía 21 o Sd. De Down
Trisomía 18 ( Sd de Edwards), o13 (Sd, de
Patau )
• Monosomías.- embriones con falta de un
cromosoma sexual. Ej. Sd. De Turner 45 XO

12. Manifestaciones clínicas
• Síndrome de Down
• Alteraciones cromosómicas
numéricas
• Deficiencia mental,
hipotonía ,puente nasal
plano, hendidura palpebral
oblicua , protrusión de la
lengua, mano ancha y
redonda dedos cortos
cardiopatías etc.

14. Alteraciones cromosómicas
estructurales
Resulta en su mayoría de roturas cromosómicas
producidas por factores ambientales.
• Translocación.- Es la transferencia de un segmento de
un cromosoma a un cromosoma no homologo . Ej entre
un cromosoma 21 y un cromosoma 14.
• Delección.- cuando un cromosoma se rompe una parte
del mismo, se pierde Ej. Pérdida del brazo corto del
cromosoma 5 ocasiona el Sd del Maullido del Gato, con
defectos cerebrales cardiacos severos , retardo mental
grave, microcefalia.

15. Manifestaciones clínicas
• Síndrome 46,5p Maullido
del Gato
• Por anomalía
cromosómica estructural
• Llanto débil semejante al
maullido, microcefalia,
retardo mental grave.

16. Anomalías por genes mutantes
Cuando se altera la función de un gen se descontrola su
información , lo que determina la falta o alteración de las
partes orgánicas que son de su control, dando lugar a las
mutaciones .
• Transmisión de genes dominantes.- transmisión de un solo
gen defectuoso ej. Acondroplasia, Sd de Marfan
(enfermedad del tejido conectivo)
• Herencia autosómica recesiva .- Un niño hereda una
enfermedad genética si ambos padres (que son
saludables ) le transmiten el mismo gen defectuoso.
Ej. Hiperplasia Suprarrenal congénita.
.

17. Anomalías por genes mutantes
• Gen dominante de color verde y
recesivo de color azul.
• Izquierda padre con una copia del
dominante y otra del recesivo
• Madre con dos copias del gen
dominante.
• Cada padre transmite un solo gen
a los hijos
• El 50% de los hijos son portadores
. Ninguno recibe dos copias del
gen recesivo ninguno desarrolla la
enfermedad
• En la pareja de la derecha ambos
padres son portadores.
• Hay probabilidad :
que el 25% desarrolle la
enfermedad.
• Un 50% de que sean portadores y
un 25% de que sean sanos

18. ANOMALIAS POR GENES MUTANTES
• Herencia ligada al sexo.- relacionada con el
cromosoma X , heredan una enfermedad genética de
una madre saludable que porta el gen. Ej Distrofia
muscular, Hemofilia.
• Trastornos metabólicos .- consecuencias de genes
recesivos ej. Errores congénitos del metabolismo ,
Diabetes Mellitus.
.

19. Manifestaciones clínicas
• Niños y niñas con
Acondroplasia.
• Transmisión de genes
dominantes
• Estatura baja,
miembros con
longitud anormal.

20. Manifestaciones clínicas
• Niños y niñas con
Acondroplasia.
• Estatura baja,
miembros con
longitud anormal.

21. Manifestaciones clínicas
• Distrofia muscular
• Herencia ligada al
sexo

22. Cultura de prevención
• Estrategias de
prevención primaria
preconcepcional
Identificación de parejas
con alto riesgo de procrear
anomalías congénitas

23. Cultura de prevención
• Existen dos tipos de
pruebas que se
pueden realizar en
una mujer
embarazada de
pocas semanas
para determinar si
el feto posee algún
defecto genético.
En ambos
procedimientos se
extraen células del
feto en desarrollo.

24. OTRAS CAUSAS BIOLOGICAS
OTRAS Factores maternos Hipertensión arterial, Epilepsia
Factores mecánicos
Madre < a 35 años
Madre > a 18 años
Embarazo múltiple
Intervalo intergenésico
Estado nutricional deficiente
Factor RH Incompatibilidad Sanguínea

25. Manifestaciones clínicas
• Bebé con microcefalia
• La cabeza se encuentra
más de dos desviaciones
estándar por de bajo del
tamaño (circunferencia)
medio para la edad, el
sexo, la raza y el período
de gestación y presenta
una frente estrecha e
inclinada hacia atrás, un
occipucio plano y un
vértex puntiagudo

26. Ictericia
• Causado por
incompatibilidad
sanguínea
(eritroblastosis
fetal)

27. Cultura de prevención
• Tamizaje y
asesoramiento
prematrimonial
con carácter
voluntario

28. Causas ambientales
GRUPO EJEMPLO
Enfermedades
maternas
infecciosas
Parasitarias Toxoplasma gondii
Paludismo
Virales Dengue, Rubeola,
Citomegalovirus, Herpes
simple VIH, Hepatitis b,
Varicelan Parvovirus
B19, Virus de encefalitis
equina
Bacterianas Triponema pallidum
(sífilis)

29. El paludismo
• El paludismo,
puede causar
parto
prematuro,
aborto

30. HIJO DE MADRE CON RUBEOLA
• LA RUBEÓLA ES
CAUSA DE
DEFICIENCIA COMO
CEGUERA Y SORDERA.
• SI LA MUJER NO FUE
INMUNIZADA, DEBE
VACUNARSE ANTES
DEL EMBARAZO.
• MAMÁ, EVITA EL
CONTAGIO O
VACÚNATE, SI ESTÁS
PLANEANDO
TENERME¡¡¡

31. Citomegalovirus (CMV)
• Uno de los virus
específicos del grupo
herpes.
• microcefalia, hidrocefalia,
parálisis cerebral

32. Hepatitis B

33. Varicela
• Enfermedad vírica
aguda muy
contagiosa producida
por un herpes virus
denominado varicela
zoster.
• Cicatrices cutáneas,
anomalías
neurológicas , atrofia
óptica.

34. Parvovirus b-19
• (Human parvirus HPV),
virión pequeño de cadena
única que se ha asociado
con diversas
enfermedades, incluido
eritema infeccioso.
• Defectos oculares,
alteraciones
degenerativas en tejidos
fetales.

35. El treponema pallidum (sífilis)
• Una pareja infectada
de sífilis puede
ocasionar que niños y
niñas nazcan con
hidrocafefalia,
sordera, dientes en
sierra, huesos
deformados
PERSONA INFECTADA DE SIFILIS

36. Cultura de prevención
• Vacunación oportuna.
• Cuidados alimenticios.
• Ubicación y manejo adecuado de
animales.
• Exámenes de rutina prenatales y
SIDA.

37. Prevención de las
anomalías congénitas
Preconcepcional Post concepcional
Prevención primaria Prevención secundaria
Medidas
generales
Medidas
especificas
Diagnóstico Tratamiento
Prenatal
Postnatal
Educación
para la salud
Consejo
Genético

38. ETAPA NEONATAL
En Recién nacidos prematuros con pesos
inferiores a 1500gr. 1000gr. Presentan
más problemas neurosensiorales y de
conducta.
• Secuelas graves en un 14 %
• Secuelas moderadas 6 %
• Secuelas leves 4 %

39. Etapa neonatal
Las secuelas mayores llegan hasta el 18.9 %
• Parálisis Infantil 7 – 8 %
• Retraso en el desarrollo 4 – 5 %
• Trastornos Auditivos 2 - 3 %
• Trastornos Visuales 2 – 3 %
• Hidrocefalia Progresiva
Las alteraciones neurosensoriales son clínicamente
más evidentes a los 2 años de edad.

40. Etapa neonatal
Parálisis Infantil
• Mayor probabilidad en preterminos
40%
• Causas : Hipoxia, Isquemia perinatal.
• Secuelas : Hipertonía transitoria
38%
Retraso motor simple 6%

41. Etapa neonatal
Retraso mental : secundario a
• Distress respiratorio severo por ventilación mecánica
prolongada.
Trastornos de audición:
• Toxicidad por drogas, infecciones, hipoxia-isquemia
hiperbilirrubinemia , Hipertensión pulmonar
• La prematuridad predispone con más frecuencia a Otitis
Media crónica.

42. Etapa neonatal
Alteraciones Visuales
Causas en un 30% en menores de 100 gr:
• Hiperoxia, hipoxia, variaciones de Paco2, pH
• Consumo de O2 en la retino
• Exposición a la luz
Hidrocefalia Progresiva :
• La incidencia de hemorragia progresiva es mayor al
2-4% en menores de 1500 gr