Este documento proporciona una introducción a conceptos básicos de genética como caracteres, genes, alelos, genotipo, fenotipo, herencia dominante, herencia intermedia (codominancia), enfermedades hereditarias ligadas a autosomas, genes dominantes y recesivos, y pedigríes. Explica cómo los genes contienen la información para los caracteres y pueden existir en varias formas llamadas alelos, y cómo se transmiten los alelos de los padres a los hijos.

1. Tema 10. Genética Mendeliana
I.E.S. Ricardo Bernardo
Departamento de Biología-Geología
Belén Ruiz
http://biologiageologiaiesricardobernardobelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologia/

2. CONCEPTOS DE GENÉTICA
CARACTERES: Rasgos que identifican a una especie y que se heredan de los padres debido a
la información que tienen en el ADN del núcleo. ( CROMOSOMAS). Ejemplo( forma del
pelo, color de los ojos etc)
En cada cromosoma (cadena de ADN) hay información para muchos caracteres.
Cada carácter presenta dos o más variedades diferentes. Ejemplo forma del pelo lisa o
rizada, color de ojos claros u oscuros etc
GEN: Trozo o fragmento de una cadena de ADN que contiene información para dar lugar a
la aparición de un carácter concreto. Ejemplo gen del color de los ojos ( trozo de ADN que
tiene la información del color de los ojos).
ALELO: Cada gen para un carácter se presenta en dos o más formas diferentes y a cada
una de estas formas la llamamos ALELO.
Ejemplo el gen del tipo de pelo puede tener: Alelo del pelo liso y Alelo del pelo rizado.
Al ser diploides cada carácter se produce por dos genes que están situados en cada uno de
los cromosomas homólogos.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cromosomas que tienen los mismos genes pero pueden
tener los alelos iguales (INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS) o diferentes (INDIVIDUOS
HETEROCIGOTOS).

3. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter, es
decir , son aquellos caracteres que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un
individuo determinado. Ejemplo individuo con pelo liso.
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres
HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para
manifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO
RECESIVO, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se
manifiesta mientras que el recesivo queda oculto
CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro y color oscuro
ALELOS: A = color oscuro ( Dominante) a = color claro (Recesivo)
GENOTIPOS: AA = homocigoto dominante para los ojos oscuros
Aa = heterocigoto para los ojos oscuros
aa = homocigoto recesivo para los ojos claros
HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para
manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominándoseles entonces ALELOS
CODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo fenotipo( cuando están juntos los dos alelos) que
es intermedio entre los otros.
CARÁCTER: Color de la flor FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa
ALELOS: B = color blanco R = color rojo
GENOTIPOS: BB = homocigoto para color blanco
RR = homocigoto para color rojo
BR = heterocigoto para color rosa

4. GENES : LOCALIZACIÓN Y VARIEDADES
CONCEPTOS DE: GEN , LOCUS, ALELO, INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO E INDIVIDUO
HETEROCIGÓTICO.
Gen: fragmento de ADN que contiene la información para determinar un carácter
hereditario
Alelos Locus: posición fija que
Cada una de las alternativas para un
ocupa un gen en un
carácter que presenta un gen cromosoma
Loci
Locus
Cada gameto tiene un solo alelo para cada carácter.
Transmisión de genes en la meiosis

5. Genes y alelos
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Par de alelos distintos Aa
Cromátidas para un mismo gen
hermanas
Individuo
heterocigótico para
ese carácter
Alelo dominante H Par de alelos iguales PP
para un mismo gen
Alelo recesivo h
Individuo
homocigótico para
ese carácter

6. Individuos homocigóticos y heterocigóticos
AA aa Alelos
Individuos homocigóticos
idénticos
Individuos
Aa Alelos Aa heterocigóticos
diferentes
AA Aa Aa aa

8. Herencia autosómica dominante o recesiva
D
D R D D R
D R R D D
R

10. Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M.
D R D
R D
R D

11. ALGUNOS DE NUESTROS CARACTERES HEREDITARIOS NORMALES
CARACTER VARIACIONES DEL CARACTER
LOBULO DE LA OREJA NO PEGADO PEGADO
PULGAR DEL AUTOSTOPISTA DOBLA NO DOBLA
PELO EN LA 2ª FALANGE DEDOS DE LA MANO POSEE NO POSEE
DEDO MEÑIQUE NO DOBLA DOBLA
LONGITUD DEDOS MANO ANULAR MÁS LARGO INDICE MÁS LARGO
COLOR CABELLO OSCURO CLARO
COLOR DEL IRIS DEL OJO OSCURO CLARO
ENROLLAR LA LENGUA ENROLLA NO ENROLLA
TIPO DE CABELLO RIZADO LISO
CRUZAR LOS PIES DERECHO ENCIMA IZQUIERDO ENCIMA
HOYUELO EN LA BARBILLA NO TIENE TIENE
LONGITUD DE LAS PESTAÑAS LARGAS CORTAS
LONGITUD OREJAS LARGAS CORTAS
TIPO DE LABIOS GRUESOS FINOS
PICO DE VIUDA EN ELPELO NO TIENE TIENE
FORMA DE LA CARA REDONDEADA ALARGADA
SEPARACIÓN DIENTES INCISIVOS JUNTOS INCISIVOS SEPARADOS
CRUZAR LOS DEDOS IZQUIERDO ENCIMA DERECHO ENCIMA
ESTATURA GRANDE PEQUEÑA
BARBILLA ANCHA AFILADA
FORMA CEJAS JUNTAS SEPARADAS

12. Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas
ALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS
Se manifiesta la enfermedad tanto en La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.
homocigóticos como en heterocigóticos.
A → Glóbulo rojo normal
a → Mano con 5 dedos a → Glóbulo rojo falciforme
A → Mano con polidactilia
Aa X aa
aa X Aa
A a a a
a a A a
Aa Aa aa aa
Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme,
Aa aa Aa aa albinismo, sordomudez y fibrosis quística.
Esto sucede por ejemplo en la
polidactilia, sindactilia y braquidactilia.
Niños albinos

13. Genotipo y fenotipo
Genotipo
Conjunto de genes que
posee un individuo que ha
heredado de sus
progenitores.
Fenotipo
Conjunto de caracteres que manifiesta un
organismo.
FENOTIPO =GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL

14. Genes dominantes y recesivos
Dominante
A (color amarillo)
a Recesivo
(color verde)
Alelos Alelos Alelos
AA aa Aa

15. Codominancia
Color negro Color blanco
Homocigoto (AA) Homocigoto (BB)
Color gris
Heterocigoto o híbrido
Los dos alelos se manifiestan
(AB)
simultáneamente

16. PEDIGRÍES O GENEALOGÍAS

17. A: Aa
B
B: Aa
A
C: Aa
C D
D: aa

18. LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL

19. VOCABULARIO GENÉTICA VOCABULARIO MENDEL
GEN FACTORES HEREDITARIOS
LOCUS
ALELO
HOMOCIGÓTICO RAZA PURA
HETEROCIGÓTICO HÍBRIDO
GENOTIPO
FENOTIPO

20. Mendel experimentó con el guisante de jardín
 Planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.
 Planta con características fácilmente
Gregor Johann Mendel
observables.
 Plantas fáciles de fecundar artificialmente por
FECUNDACIÓN CRUZADA
Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada
2
1
3

21. La estructura floral impide
los contactos accidentales,
la polinización ocurre antes
de la apertura de la flor.
Mendel podía abrir el
capullo antes de la
maduración y retirar las
anteras con pinzas para
evitar la autopolinización.
Así, luego podía realizar
cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad
espolvoreando el estigma
con polen de otras plantas
de la variedad por él
escogida.

22. Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas
VARIEDADES DEL CARACTER
CARACTERES
Dominantes Recesivos
TIPO DE PIEL Liso Rugoso
COLOR DE LA PIEL Amarillo Verde
COLOR DE LA FLOR Púrpura Blanco
LONGITUD TALLO
Alto Enano

23. ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO
 Selección de siete caracteres que presentaban cada uno dos variedades por cada carácter
 Uso de líneas puras: Individuos que producen siempre una descendencia igual a los progenitores
generación tras generación
 Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones: GENERACION PARENTAL, GENERACION
FILIAL ( F1 ), GENERACION FILIAL ( F2 )
 Análisis de los datos de forma cuantitativa
GRUPOS DE EXPERIMENTOS REALIZADOS
* EXPERIMENTO 1: Cruzar dos razas puras para un carácter (generación
parental P) para obtener la primera generación filial (F 1).
* EXPERIMENTO 2: Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F 1 y
obtener la segunda generación filial (F2).
* EXPERIMENTO 3: Cruces de dos razas puras que difieren en dos caracteres
para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2

24. PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
CRUCE DE RAZAS PURAS (GENERACIÓN PARENTAL -P-) QUE VARIAN EN UN
CARÁCTER PARA OBTENER LA GENERACIÓN FILIAL (F1)
Mendel llamó "FACTORES HEREDITARIOS" a algo que pasaba
de los padres a los hijos y daba lugar al color .
Suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que
uno venía de la planta padre y otro de la planta madre y los
representó con letras
X
AA aa
RAZA PURA RAZA PURA
carácter semilla carácter semilla
amarilla X verde
A a
100% HÍBRIDOS
con semilla
amarilla
Aa
Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una
conclusión general que posteriormente llegaría a conocerse como la
Al Carácter amarillo lo llamó DOMINANTE y
1ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA 1ª
al carácter verde que no aparecía en los
GENERACIÓN FILIAL”
descendientes lo llamó RECESIVO

25. Primera ley Cruce de homocigotos para un solo
carácter
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera Líneas
Gregor Johann
generación filial puras
Mendel
Generación
parental
Carácter
dominante
Carácter
Primera generación filial (F1) recesivo

26. “Ley de la uniformidad o igualdad de los hijos de la primera generación filial”.
Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es
uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.
Planta de guisantes
Planta de guisantes verdes
amarillos
Generación Parental
AA X aa Genotipos homocigóticos
A a Gametos
Aa F1
Genotipo 100% heterocigóticos
Fenotipo 100% guisantes amarillos

27. 1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera
generación filial)
Cuando se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda la
descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos
características o una característica intermedia.

28. SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1 PARA OBTENER LA F2
Aa X Aa
híbridos con
semilla amarilla
de la F1
AUTOFECUNDACIÓN A a A a
A a
GENERACION F2
A AA Aa
a Aa aa
25%
semillas 75% semillas
verdes amarillas 3 AMARILLOS:1 VERDE
De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la
“2ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES EN LA 2ª GENERACIÓN FILIAL (F 2)”

29. “ Ley de la variabilidad de los hijos de la segunda generación filial”
Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F 1), reaparecen en
la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).
heterocigóticos
resultantes de la F1
Amarillo X Amarillo
Aa Aa Genotipo heterocigótico
A a A a
Gametos
Fenotipos F2
3 Amarillos: 1
verde
AA 25% Aa 25% aA 25% aa 25%

30. Cruce de híbridos para un solo
Segunda ley carácter
Ley de la segregación de los
Gregor Johann
caracteres en la F2
Mendel
Primera generación (F1)
Segunda
generación
filial (F2)

31. 2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2
(segunda generación filial) F2: 3:1

32. CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO
Consiste en cruzar un individuo que tenga un fenotipo dominante con un individuo que sea raza
pura u homocigótico para el carácter recesivo
Se realiza para conocer el genotipo de un individuo de la segunda generación (F 2) que presenta fenotipo dominante
CRUCE DE PRUEBA
AMARILLO ¿ AA? X aa (Verde) AMARILLO ¿ Aa? X aa (Verde)
Gametos A A Gametos A a
a Aa Aa a Aa aa
a Aa aa
a Aa Aa
Fenotipo : Todos los hijos del cruce de Fenotipo : Los hijos del cruce de prueba
aparecen con dos fenotipos unos
prueba son amarillos (Fenotipo
dominante) Amarillos y otros verdes
CONCLUSIÓN
CONCLUSIÓN Si en la descendencia de prueba aparece
Si en la descendencia de prueba solo algún individuo con carácter recesivo
aparecen individuos con carácter entonces el individuo de fenotipo
dominante entonces el individuo de dominante de la F2 se puede asegurar
fenotipo dominante de la F2 se puede
que tiene genotipo
asegurar que tiene genotipo
heterocigótico dominante
homocigótico dominante

33. Retrocruzamiento o Cruzamiento
Prueba
P: A? X aa

34. TERCER GRUPO DE Cruces de dos razas puras que difieren en DOS CARACTERES para obtener la
generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2
EXPERIMENTOS
AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS PARA
CRUCE DE RAZAS PURAS PARA DOS CARACTERES
DOS CARACTERES
AMARILLOS LISOS X AMARILLOS LISOS
Parentales Autofecundación de la F1
AMARILLO LISO VERDE RUGOSO
F1
100% AMARILLOS LISOS
HÍBRIDOS PARA LOS DOS
F2:
CARACTERES
De estos resultados posteriormente se elaboró la
que llegaría a conocerse como la 9 amarillos 3 amarillos 3 verdes 1 verde rugoso
3ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA HERENCIA
lisos rugosos lisos
INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES”

35. Al cruzar entre sí dos DIHÍBRIDOS los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se
combinan entre sí de todas las formas posibles.
Tercera ley F1
Ley de la independencia de
Gregor Johann
los caracteres
Mendel F2
Herencia de dos caracteres
F1
FENOTIPO: 9 amarillos lisos: 3 amarillos rugosos:
3 verdes liso: 1 verde rugoso
9:3:3:1

36. “Ley de la herencia independiente de los caracteres”
En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente
generación filial independientemente de cualquier otro carácter.
Parentales: Homocigóticos para dos caracteres Autofecundación de la F1
AMARILLO LISO VERDE RUGOSO AaLl AaLl dihíbridos
Gametos
AL Al aL al F1
Gametos AL 25% Al 25% aL 25% al 25%
F1
AALL aall
AALL AALl6,2 AaLL AaLl
Gametos AL 25% 6,25% 5% 6,25% 6,25%
AL al
P
AAlL6,2 AAll AalL Aall
Al 25% 5% 6,25% 6,25% 6,25%
aALL aALl aaLL aaLl
AaLl Genotipo F1 aL 25% 6,25% 6,25% 6,25% 6,25%
100% heterocigóticos para los dos aAlL6,2 aAll aalL aall
caracteres (dihíbridos) al 25% 6,25%
5% 6,25% 6,25%
Fenotipos F1 9 AMARILLOS LISOS 3 AMARILLOS RUGOSOS
100% AMARILLOS LISOS Fenotipos F2 3 VERDES LISOS 1 VERDE RUGOSO

37. 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los
caracteres no antagónicos.
F1
F2

38. EXCEPCIONES 3ª LEY DE MENDEL
3ª ley o de la independencia y
libre combinación de los
caracteres no antagónicos.
 F2 Probabilidades fenotípicas
9:3:3:1
 Ligamiento y
recombinación:
 La ley solo se cumple
para genes
independientes o
ligados muy
distanciados (que no
sufran
sobrecruzamiento)

39. Ligamiento y
recombinación

40. Gametos posibles:
- Sin recombinación:
-½ AB ½ ab
- Con recombinación:
- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

41. CÁLCULOS DE PROBABILIDAD
Probabilidad de un determinado suceso = Casos
favorables/casos posibles
Fenotipo dominante:
 casos favorables 3 (AA, Aa, aA)
 casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad ¾
Fenotipo recesivo:
 casos favorables 1 (aa)
 casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad ¼

42. La probabilidad de sucesos no excluyentes= probabilidad
del 1er suceso x probabilidad del 2º suceso. “y”
la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es
igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada
suceso.
 Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo
amarillo homocigótico: ¼ x ¼ = 1/16.
 Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos
claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será
½x½=¼
Probabilidad de sucesos excluyentes= probabilidad
del 1er suceso + probabilidad del 2º suceso. “o”
 No indica cuál es el orden.
 Probabilidad de que una semilla sea verde y otra amarilla
homocigótica.
 1/4 (aa) .1/4 (AA) =1/16.
 1/4 (AA) .1/4 (aa) =1/16. P = 1/16 + 1/16 = 2/16= 1/8

43. MENDELISMO COMPLEJO
TIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE

44. HERENCIA FACTOR RH

46. HERENCIA INTERMEDIA
Flores rojas x Flores blancas Flores rosas x Flores rosas
genotipo RR x rr Rr x Rr
R r
gametos R r 1 RR ROJA
R RR Rr
2 Rr ROSA
F1 Rr r Rr rr
Flores rosas 1 rr blanco
ALELOS CODOMINANTES O EQUIPOTENTES
R -----rojo r------blanco Rr Rosa

47. Herencia intermedia o dominancia
incompleta
Alelos codominantes A1 = A2 (hipercolesterolemia)

49. Color rojo Color blanco
Homocigoto (RR) Homocigoto (BB)
F1
Color rosado
Fenotipo con características
intermedias Heterocigoto o híbrido Dondiego de noche
(RB) (Mirabilis jalapa)

50. HERENCIA CODOMINANTE P: AA x BB
G: 1A 1B
Alelos codominantes A1 = A2 F: 1AB
(grupos ABO y color rosas)

51. HERENCIA MULTIALÉLICA: 3 O MÁS ALELOS POR GEN
– Ej. (grupos del sistema
ABO)
Relaciones de
dominancia-recesividad:
A > i
B > i
A=B

52. La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0
Grupo Antígenos en la membrana Anticuerpos en el plasma
sanguíneo de los glóbulos rojos
A Antígeno A Anti-B
B Antígeno B Anti-A
AB Antígenos A y B No anticuerpos
0 No antígenos Anti-A y Anti-B
Si los antígenos de un donante reaccionan
Genotipo Fenotipo o con los anticuerpos correspondientes de
grupo sanguíneo un receptor se produce incompatibilidad
AA
A
A0
BB Grupo O donante universal
B
B0 Grupo AB receptor universal
AB AB
00 0

53. Grupo
sanguíneo A B AB O rh + rh -
Glóbulos
rojos
En la
No No
membrana Antígenos A y Antígeno
Antígeno A Antígeno B antígenos Antígeno
B rh
No
En el No Anti-A y
Anti-B anticuerpos
plasma Anti-A anticuerpos Anti-B Anti-Rh

54. Genotipos y
Fenotipos
AA : grupo A
AO :grupo A
BB : grupo B
BO :grupo B
A > i AB : grupo AB
OO: grupo O
B > i
A=B

55. GENES LETALES
Gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo,
provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual.
Existen varios tipos de genes letales:
 Según la fase del desarrollo en que actúan: gaméticos o cigóticos.
 Según su expresividad: dominantes o recesivos.
 Según su acción: letales completos (matan a >90%), semiletales (matan entre el
50 – 90%) y subletales (matan <10% de la población portadora del gen).
GENES O ALELOS DELETÉREOS: su presencia implica que el carácter no se
expresa con normalidad por lo que dificulta la vida normal del individuo.

56. GENES LETALES
P: XA Y x XA Xa
XA: viable
Xa: letal varón normal hembra portadora
X >X
A a G: ½ XA ½Y ½ XA ½ Xa
F: ¼XAXA ¼XAXa ¼ XAY ¼ XaY
(NO NACE)
Probabilidades FENOTÍPICAS de la F
1/3
2/3

57. HERENCIA POLIGÉNICA O CUANTITATIVA
A: piel oscura
a: piel clara
B: piel oscura
b: piel clara
A >a
B >b

58. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

59. Thomas Morgan en 1905, tras varios años de
investigaciones, elaboró la teoría cromosómica de la
herencia:
1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios
(genes) se localizan en los cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma
concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).
3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados
linealmente a lo largo de los cromosmas.
4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas
homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.

60. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
 Dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo
cromosoma. Cuando esto ocurre, se dice que están ligados.
 Estos genes pueden ligarse fase de acoplamiento (AB/ab) o en fase de
repulsión (Ab/aB), de manera que cada par de alelos se encuentra en
cada uno de los dos cromosomas homólogos.
 Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados
entre sí. Existirán tantos grupos de genes ligados como parejas de
cromosomas.
 Cuando se produce recombinación génica los genes que se encuentran en
un cromosoma, pueden pasar al cromosoma homólogo, produciéndose
así su separación.

61. Ligamiento y
recombinación

62. Gametos posibles:
- Sin recombinación:
-½ AB ½ ab
- Con recombinación:
- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

63. Genes ligados
Parental Gametos F1 Gametos F1 25%
A A A
L L L
A a 50%
A A A
L l
L L L
25%
100% a A a
l L l
Heterocigóticos 50%
para ambos
genes
25%
A a A
L l L
a a a A a 50%
l l l L l 25%
100% a a a
l l l
50%

64. INTERACCIÓN GÉNICA
 Influencia de un gen sobre otro. Si esta interacción
modifica las proporciones mendelianas de denomina
epistasia. De esta manera un gen (epistático) modifica
la expresión de otro gen no alélico (hipostático).
• Tipos de epistasias:
– Simple dominante: el alelo dominante de una
pareja suprime la acción de otra pareja alélica.
– Simple recesiva: el alelo recesivo (en homocigosis)
de una pareja suprime la acción de otra pareja
alélica.
– Doble dominante, doble dominante y recesiva.

65. Ejemplos de albinismo

66. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
 La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el
sexo de los individuos.
 TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES
 Determinación cromosómica: macho y hembra poseen cromosomas diferenciales
(cromosomas sexuales) que portan información para la determinación del sexo.
 Sistema XX/XY. El más abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre. SEXO
HOMOGAMÉTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMÉTICO (los machos)
 Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el macho.
 Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un único cromosoma.

67. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
50%
50% mujeres
50%
100%
50% hombres
Progenitores Gametos Descendientes

68. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

69. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

71. Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de cromatina
sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras
debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y
convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.

72. De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 - ) , uno de los
dos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTE
INACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4
principios para la cromatina sexual:
la cromatina sexual es genéticamente inactiva
la inactivación ocurre al azar
la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno
la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario
A esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permitía detectar
cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se
reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las
masculinas eran “cromatina negativa".

73. APLICACIONES
Las pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROME
DE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la
discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento
cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia
de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se
desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

74.  Determinación por la relación entre cromosomas X Y autosomas . La
proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos de
autosomas determina el sexo.
 Determinación por haplo-diploidía: los individuos diploides son hembras y
los haploides son machos. Ej. Las abejas.
 Determinación génica: una o más parejas alélicas son las responsables de la
determinación del sexo. Ej. Avispas.
 TRANSMISIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS. En las plantas hermafroditas y
monoicas no hay determinación (tienen ambos sexos). En el resto la
determinación suele ser génica, aunque hay casos XX/XY y XX/XO

77. HERENCIA LIGADA AL SEXO
LIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINÁNDRICOS

83. HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al
segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I
Imagen que
observa dentro
del círculo una
persona de visión
normal.
Test del daltonismo
Daltonismo: dificultad para diferenciar
algunos colores, debido a una alteración
de los conos de la retina. Hembra: XX, Una persona daltónica
XdX, XdXd y macho: XY, XdY verá el número 70.

84. HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II
Mujer Hombre
portadora daltónico
XD Xd Xd Y
XD Xd Xd Xd XD Y Xd Y
Mujer Mujer Hombre Hombre
portadora daltónica visión normal daltónico

85. HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al
segmento diferencial del cromosoma X)
Hemofilia: trastorno en la coagulación de la sangre. De transmisión similar al daltonismo, difiere
de él en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos:
hembras sanas (XX), portadoras XhX) , machos sanos (XY) y machos enfermos (XhY).

88. LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLÁNDRICOS

89. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
P: A1A2 x A1A2 A1: pelo
A2: calvicie
varón calvo hembra con pelo
A1 > A2
G: ½ A1 ½ A2 ½ A1 ½ A2
A2 > A1
F: ¼ A1A1 ½ A1A2 ¼ A2A2
Probabilidades
¼ calvas ¾ con pelo
R D
¾ calvos ¼con pelo

90. Algunos genes situados en los autosomas, o en
las zonas homslogas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta
según se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto
comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos
citar en los hombres la calvicie, un mechón de
pelo blanco , y la longitud del dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al
gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en
hombres y recesivo en mujeres. Según ésto
tendremos los siguientes genotipos y fenotipos
para el pelo.

91. TEST DE REPASO
TEMA 10 Genética Mendeliana

92. Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se
ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que
manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el
carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la
respuesta.
Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo
representado en negro) es dominante.
B A: Aa
B: Aa
A
C: Aa
C D
D: aa

93. Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha
obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los
individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de
transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos
señalados. Razona la respuesta.
Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter
estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o
recesivo , el problema sale de las dos maneras.
A B
C
Si el carácter es dominante:
A: aa
B: Aa
C: aa
Si el carácter es recesivo:
A: Aa
B: aa
C: Aa

94. La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al
sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo
padre era hemofílico) tiene una hija sana B:
a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón
con hemofilia? 1/4
b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la
probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?
c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el
genotipo de sus integrantes
nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento
y luego todo lo demás
a) 1/4
b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y
los otros 3 no, es de
½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el
segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno,
pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 +
1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4

95. c)
C: XHXh, ya que su padre era XhY
A: XhY
¿individuo problema?: XhY
D: XHY
apartado b) 1/4
B: XHXh
XH Y XhY, podría ser cualquiera de los 4

96. Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter
recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez
individuos repartidos en 3 generaciones.
Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han de
tener color blanco y los enfermos negro.
Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal
I1: XDXd hembra normal portadora
I2: XdY varón daltónico
Deduce tu mismo, los genotipos de los demás
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3

97. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del
cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una
hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que
lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo
sanguíneo O.
P: ♂ IA i X L Y x ♀ i i XL Xl
G: ¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼i Y ½ i XL ½ i Xl
F: G♀♂ ¼ I A XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼i Y
½ i XL 1/8 IA i XL XL 1/8 i i XL XL 1/8 IA i XL Y 1/8 i i XL Y
PG ½ i Xl 1/8 IA i XL Xl 1/8 i i XL Xl 1/8 IA i Xl Y 1/8 i i Xl Y
PF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A
portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O
portadoras

98. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del
cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e
independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente
dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y
daltónica.
P: ♂ L l Xd Y x ♀ L l X d Xd
G: ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ L Y ¼l Y ½ L Xd ½ l Xd
F: G♀♂ ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ LY ¼l Y
½ L Xd 1/6 L L XdXd 1/6 L l XdXd 1/6 L L Xd Y 1/6 L l Xd Y
PG ½ l Xd 1/6 L l XdXd l l XdXd 1/6 L l Xd Y l l Xd Y
PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales
½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales
No llegan a nacer

99. BIBIOGRAFÍA Y PÁGINAS
WEB
 Biología. 2ºBachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO,
Susana. TORRALBA REDONDO. Begoña. Editorial Oxford.
 http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/presf.html
 http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/pdf/envcel.pdf
 http://cienciastella.com
 http://elprofedebiolo.blogspot.com.es/2010/03/eucromatina-y-heterocromatina-la.html
 http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/biologia-2/