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TEMA:
MUTACIONES LETALES
CATEDRATICO
DR. JUAN JOSE ZAMBRANO
MUTACIONES
 La mutación en genética y biología, es una alteración o
cambio en la información genética (genotipo) de
un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio
de características, que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar
a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar
es el gen que es la unidad de información hereditaria
que forma parte del ADN.
 Es una alteración o cambio en la información genética
de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un
cambio de características, que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar
a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar
es el gen que es la unidad de información hereditaria
que forma parte del ADN
 En los seres multicelulares, las mutaciones sólo
pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser una enfermedad genética, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer
perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no
habría cambio y sin cambio la vida no podría
evolucionar
Tipos de mutación según sus
consecuencias:

Mutaciones morfológicas
Mutaciones letales y deletérea
Mutaciones condicionales
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Mutaciones de pérdida de función
Mutaciones de ganancia de función
Según el mecanismo causal:

Mutaciones génicas o moleculares
Mutaciones cromosómicas o estructurales
Mutaciones Genómicas o numéricas
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN EL
MECANISMO CAUSAL
 Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el
material genético, se suele hablar de tres tipos de
mutaciones: mutaciones cariotípicas o
genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones
génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se
describen los diferentes tipos de mutaciones y los
mecanismos causales de cada una de ellas.
Mutaciones letales
 Son las que afectan la supervivencia de los
individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar
la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la
muerte, sino una disminución de la capacidad del
individuo para sobre vivir y/o reproducirse, se dice que
la mutación es deletérea.
 Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios
inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo.
 En general las mutaciones letales son recesivas, es
decir, se manifiestan solamente en homocigosis o
bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados
al cromosoma X en humanos
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  • 2. MUTACIONES  La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
  • 3.  Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN
  • 4.
  • 5.  En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar
  • 6. Tipos de mutación según sus consecuencias:  Mutaciones morfológicas Mutaciones letales y deletérea Mutaciones condicionales Mutaciones bioquímicas o nutritivas Mutaciones de pérdida de función Mutaciones de ganancia de función
  • 7. Según el mecanismo causal:  Mutaciones génicas o moleculares Mutaciones cromosómicas o estructurales Mutaciones Genómicas o numéricas
  • 8. TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN EL MECANISMO CAUSAL  Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.
  • 9. Mutaciones letales  Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobre vivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.
  • 10.  Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo.  En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos