El documento resume un estudio de filiación genética que utilizó pruebas de ADN para determinar la relación biológica entre Juan Alberto Ponce Diaz y Santiago Jose Huertas Pozo. El estudio concluyó que Juan Alberto Ponce Diaz es el padre biológico de Santiago Jose Huertas Pozo con una probabilidad del 99.99%.

1. ADN: ESTUDIO GENÉTICO DE FILIACIÓN
Lucrecia L Jiménez
Licenciada en laboratorio clínico e histotecnológico
lujim16@gmail.com, 0984159092
RESUMEN
El ADN es una molécula donde está toda la información de un ser vivo y a través de
este se heredan características de padres a hijos y sus generaciones; es así que al
analizar el ADN podemos determinar los vínculos biológicos entre padres, hijos y
demás familiares. Por lo que el objetivo de este estudio fue determinar el parentesco
biológico de un padre con su hijo mediante la prueba del ADN y finalmente se concluyó
que el señor JUAN ALBERTO PONCE DIAZ es el padre biológico del menor
SANTIAGO JOSE HUERTAS POZO.
PALABRAS CLAVE: ADN, vínculos biológicos, parentesco, padre, hijo.
ABSTRACT
DNA is a molecule where all the information of a living being is and through this one
inherits characteristics from parents to children and their generations; is that in
analyzing the DNA we can determine the biological links between parents, children and
other relatives. Therefore, the objective of this study was to determine the biological
relationship of a father to his child through the DNA test and finally it was concluded
that Mr. JUAN ALBERTO PONCE DIAZ is the biological father of the minor
SANTIAGO JOSE HUERTAS POZO.
KEY WORDS: DNA, biological bonds, kinship, father, son.
INTRODUCCIÓN
En 1953 James D. Watson y Francis Crick descubrieron la estructura del ácido
desoxirribonucleico (ADN)¹ y a partir de esto han sucedido una serie de
acontecimientos relacionados con el mismo. Siendo uno de ellos la verificación por
Alec Jeffreys y sus colaboradores el cual determina la relación biológica de filiación
existente entre dos personas analizando su ADN².

2. Es importante mencionar que la filiación es la relación biológica entre progenitores y
descendientes, la cual tendrá consecuencias jurídicas después de su establecimiento en
los términos decretados por la ley; y que la prueba de paternidad es aquella que tiene
como objetivo determinar el vínculo biológico de paternidad entre una persona de
cualquier sexo y su presunto padre; esta consiste en el estudio del ADN presente en las
células del supuesto padre y las del hijo por medio de pruebas de biología molecular.
Las mismas permiten conocer la existencia del vínculo biológico entre dichas personas a
causa de la similitud genética.
METODOLOGÍA
1. REGISTRO DE LA IDENTIDAD Y AUTORIZACIÓN DE LA TOMA DE
MUESTRAS: se fotocopiaron los documentos de identificación. Se tomaron las
huellas dactilares de la madre, del menor y del presunto padre, se tomó una
fotografía del grupo para identificación completa de los comparecientes. A su
vez, firmaron la autorización para la toma de muestras de sangre respectivas.
2. EXTRACCION DE ADN A PARTIR DE SANGRE TOTAL: las muestras de
sangre total se procesaron por el protocolo de extracción de ADN a partir de
glóbulos blancos. La extracción y purificación del ADN por tratamiento químico
con BUFFER de lisis de glóbulos rojos de la sangre total y la posterior
eliminación de hemoglobina. Con el buffer de lisis de núcleos, se realiza una
ruptura de células nucleadas de la sangre (glóbulos blancos), después de la cual
las proteínas celulares son precipitadas y eliminadas de la extracción. La adición
de alcoholes bajas temperaturas permite precipitar y eluir el ADN nuclear que
luego será rehidratado para utilizar en PCR.
3. EXTRACCIÓN DE ADN A PARTIR DE PAPEL FTA: el buffer FTA permite
que ocurra una lisis celular y el ADN de alto peso molecular queda inmovilizado
en la matriz de tal forma que el procedimiento e amplificación puede ser
realizado con el papel. El ADN es atrapado físicamente, siendo inmovilizado y
protegido del daño enzimático, oxidativo y microbiano.

3. 4. AMPLIFICACIÓN VÍA PCR DE LOS SITEMAS: Se utilizó el protocolo de
PCR multiplex del kit Power Plex- Fusion System de Promega, que consiste en
la amplificación simultánea de varios sistemas genéticos mediante la reacción
de la cadena de la enzima de la polimerasa.
5. TIPIFICACIÓN: se utilizaron métodos de detección fluorescente mediante
electroforesis capilar en un analizador genético. Se realizó asignación alélica
usando los programas GENEMAPPER para asignar alelos y mediante el uso de
marcadores internos y externos.
6. CONTROL DE PROCEDIMIETOS DE RESULTADOS: para efectos de
control de procedimientos se procesaron muestras control de extracción y
control positivo (DNA de la línea celular 9947A) y negativo de amplificación en
cada grupo de reacciones. Los hallazgos y la información del caso cumplieron
con un proceso de primera y segunda revisión por personal calificado, antes de
la emisión final del dictamen. El laboratorio realiza un control de calidad anual
con la International Society for Forensic Genetics.
7. EQUIPOS EMPLEADOS DURANTE EL ANÁLISIS: pipetas graduadas,
nevera, congelador, termociclador, microcentrifuga y un analizador genético.
Todos estos equipos cumplen con los parámetros y exigencias establecidos por
la NORMA ISO 17025.
8. CALCULO DE PROBABILIDAD: Se calculó una razón de verosimilitud,
relacionando las dos hipótesis, que en cálculos de paternidad se conoce como
índice de paternidad (IP)
IP: probabilidad que el supuesto padre sea el padre biológico del menor (X)
---------------------------------------------------------------------------------------------
Probabilidad que el supuesto padre no sea el padre biológico del menor (Y)
El resultado es igualmente expresado en forma de porcentaje de la probabilidad de
paternidad (w), así, W = x/(x+y), considerando el valor de creencia a priori de la
paternidad de 0.5, lo que significa que antes de realizada la prueba el supuesto padre
tenía la misma probabilidad de ser el padre como de no ser.

4. RESULTADOS
En la tabla 1 se presentan las combinaciones de los alelos que constituyen el perfil de
ADN para cada individuo estudiado. Se observa que el señor JUAN ALBERTO
PONCE DIAZ posee todos los alelos paternos obligados (AOP) que debería tener el
padre biológico del menor SANTIAGO JOSE HUERTAS POZO. Se calculó entonces
la probabilidad que tiene el señor JUAN ALBERTO PONCE DIAZ de ser el padre
biológico del menor SANTIAGO JOSE HUERTAS POZO comparado con otro
individuo tomado al azar en la población ecuatoriana.
DISCUCIÓN
Las pruebas de investigación biológica de paternidad mediante análisis de ADN (ácido
desoxirribonucleico), es el método de identificación más preciso que existe en la
actualidad ya que los estudios de paternidad se realizan analizando un número suficiente
de marcadores genéticos con lo que la fiabilidad de la prueba es tan alta que permite
obtener probabilidades de paternidad superiores al 99.99%, lo explica Martinez³, es por
ello que con la técnica del ADN se protegen y se garantizan los derechos fundamentales
de la persona y se permite conocer la verdadera filiación, esto es: al padre saber si es
realmente el progenitor, al hijo conocer la verdad sobre su supuesto padre y a la madre
saber quién es el padre de sus hijos.

5. En este estudio es importante la toma de muestras, por lo que Mojica expone que el
ADN se encuentra en la estructura de las células (boca, huesos, sangre), y es el que
permite establecer la paternidad o la maternidad⁴. Por lo tanto para esta prueba se
extrajo muestras sanguíneas de los progenitores y del menor a estudiar.
También cabe mencionar que, la cadena de custodia consiste en asegurar que todo
aquello que se presente ante los tribunales como evidencia, sea lo mismo que se
encontró en el escenario del crimen; sin menoscabo o alteración que rompa la
trazabilidad en la que pude convertirse en prueba⁵, por ello las muestras han estado en
permanente cadena de custodia, desde el momento de la toma hasta la emisión del
informe para envió a la autoridad.
Finalmente con la técnica del PCR para determinar el ADN, la misma que nos ayuda a
la identificación biológica de las personas, se estableció que señor JUAN ALBERTO
PONCE DIAZ es el padre biológico del menor SANTIAGO JOSE HUERTAS POZO,
con una probabilidad del 99.99%.
CONCLUSIÓN
El señor JUAN ALBERTO PONCE DIAZ no se excluye como el padre biológico del
menor SANTIAGO JOSE HUERTAS POZO. La probabilidad de paternidad (w) es:
99.999999999%. El índice de paternidad (IP) es 224.748628.914, es decir que es 224
mil millones de veces más probable que sea el padre biológico del menor SANTIAGO
JOSE HUERTAS POZO a que no lo sea.
EL SEÑOR JUAN ALBERTO PONCE DIAZ ES EL PADRE BIOLOGICO DEL
MENOR SANTIAGO JOSE HUERTAS POZO.
REFERENCIAS
1. James D. Watson y Francis Crick «Molecular Structure of Nucleic Acids-A
Structure for Deoxyribose Nucleic Acid», Nature, 25 april 1953, vol. 171, pp.
737 ss.; y «Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid»,
Nature, 30 may 1953, vol. 171, pp. 964 ss.).

6. 2. Jeffreys, A. J.; Wilson, V.; Thein, S. L., «Individual-specific “fingerprints” of
human DNA», loc, cit., pp. 76 ss.; Jeffreys, A. J.; Wilson, V.; y Thein, S. L.,
«Hipervariable minisatellite regions in human DNA», Nature, 7 march 1985,
vol. 314, pp. 67 ss.; y Jeffreys, A. J.; Brookfield, J. F. Y.; Semeonoff, R.,
«Positive identification of an immigration test-case using human DNA
fingerprints», Nature, 31 october 1985, vol. 317, p. 818.
3. Ma. Begoña Martínez Jarreta LA PRUEBA DEL ADN EN MEDICINA
FORENSE, Masson S.A. Ed. - Barcelona, España. 1999
4. Mojica L., La prueba técnica ADN en los procesos sobre filiación. Scielo
[revista en Internet]* 2003. [Acceso agosto del 2017]; 5(1). Disponible en:
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0124-
05792003000100008
5. Carro J., La prueba de ADN. 2015. [Acceso agosto del 2017] Valladolid;
Disponible en:
http://www.pensamientopenal.com.ar/system/files/2015/09/doctrina41999.pdf