La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, problemas conductuales y psiquiátricos, y demencia. Se transmite de forma autosómica dominante y es causada por la expansión del trinucleótido CAG en el gen HTT. Afecta aproximadamente 1 de cada 10,000 habitantes en la mayoría de los países, con mayor prevalencia en algunas regiones de Venezuela, Inglaterra y Sudáfrica. Su fisiopatología se debe a la pérdida neuronal pro

1. INTEGRANTES DEL GRUPO C:
 KATIUSKA ELIZABETH VACA CORREA
 LYNDA MELODY SANCHEZ QUISPHE
 IVANIA ELIZABETH ROSERO CHIMBORAZO
 MARIA DE JESUS CEVALLOS PARRAGA
 VANESSA KATHERINE LEON CHIQUITO
 NOEMI ALEXANDRA GUARDERAS BASTIDAS
UNIVERSIDAD METROPOLITANA
FACULTAD DE SALUD Y CULTURA FÍSICA
CARRERA: ENFERMERÍA
ASIGNATURA: ENFERMERÍA PEDIÁTRICA
TEMA: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
DOCENTE: DRA. YANETZI ARTEAGA
FECHA: 18/JULIO/2022

2. ÍNDICE
Contenido
Introducción ...................................................................................................................... 3
Objetivos generales ........................................................................................................... 4
Objetivos específicos............................................................................................. 4
Esquema del sistema nervioso central .............................................................................. 5
Epidemiologia ................................................................................................................... 6
Cuadro fisiopatológico...................................................................................................... 7
Valoración neurológica ..................................................................................................... 9
Dx real............................................................................................................................. 10
Dx riesgo ......................................................................................................................... 10
Conclusiones ................................................................................................................... 11
Recomendaciones. .......................................................................................................... 11
Referencias...................................................................................................................... 12

3. INTRODUCCIÓN
• La enfermedad de Huntington (HD) fue descrita por George Huntington en 1872. Es la enfermedad
neurológica monogénica hereditaria más frecuente de los países desarrollados, con una
prevalencia en la población caucásica de Europa occidental de 10.6- 13.7 pacientes por cada
100000 habitantes, aunque algunas poblaciones tienen una frecuencia más alta. Esta enfermedad
se caracteriza por presentar signos motores (principalmente corea, distonía y parkinsonismo);
cognitivos (problemas de atención, reconocimiento de emociones, diminución de la capacidad de
aprendizaje) y neuropsiquiátricos (depresión, irritabilidad, apatía, agresividad). La pérdida neuronal
progresiva de células dentro del circuito corteza-estriado-tálamo-corteza, principalmente en el
cuerpo estriado (caudado y putamen), conduce a esta presentación clínica. La HD se transmite de
forma autosómica dominante, por lo que un individuo portador de la mutación (afectado o
asintomático) tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes. La
mutación que la causa es una expansión de la tripleta CAG (citosina-adenina-guanina) inestable
localizada en el exón 1 del gen llamado Huntingtin (HTT, anteriormente llamado IT15) que se
encuentra en el cromosoma 4p16.3

4. OBJETIVOS GENERALES
• Promover el conocimiento y difusión de las enfermedades raras, y alcanzar la
de recursos para las personas con enfermedades raras y sus familias.
• Proporcionar a la comunidad educativa toda la información acerca de la enfermedad y de
los cuidados al paciente para que sepan cómo actuar en todas las situaciones.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
• Entrenamiento en técnicas que le faciliten el desarrollo de actividades. Para el confort de
pacientes que padecen estas patologías.
• Mejorar y preservar en la medida de lo posible la mejor calidad de vida de pacientes con
esta patología.

5. La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central
caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.

6. EPIDEMIOLOGÍA
• Es considerada una enfermedad rara con muy baja prevalencia, estimada a nivel mundial en 2,7 por
100.000 habitantes, con diferencias entre regiones del mundo (2,1 a 10 por 100.000 mil habitantes). Los
síntomas generalmente aparecen entre las edades de 35 y 40 años. (1). La EH afecta
aproximadamente 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países Europeos, aunque también
en el resto del mundo en diferentes proporciones; por ejemplo en EEUU hay aproximadamente unas
30.000 personas con Huntington, pero 150.000 están en riesgo de padecerla por ser descendientes de
personas con Huntington; en Asia y en África la prevalencia es mucho menor y se estima que hay 1
persona afectada por cada 1.000.000 de habitantes; en España encontramos que hay 4-7/100.000
habitantes.
• Según el HOPES (Huntington´s Outreach Proyect For Education, At Stanford) hasta el 2014, “a nivel
Latinoamérica se encuentra en primer lugar a Venezuela con 7/100 habitantes, el segundo es Perú y
luego seguido de Chile, Brasil y Colombia los cuales no contienen datos globales sobre la
enfermedad, una de las razones principales es el alto costo que tiene la prueba genética para que sea
diagnosticada la enfermedad, más sin embargo se comienzan a evidenciar zonas específicas sobre la
prevalencia y aumento de esta enfermedad”. (2)

7. • Aunque es originaria del oeste de Europa, actualmente se encuentra extendida por todo el mundo.
Siendo las zonas con mayor tasa de prevalencia: América (Venezuela), Inglaterra, Sudáfrica y Australia,
mientras que es menor en el este asiático y entre la población de raza negra. Presenta una prevalencia
de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes, con una incidencia anual entre 1 y 4 casos por millón e
igual para ambos sexos, debido a que es causada por una mutación en el cuarto par del genoma
humano. (3)
• En el Ecuador, en el estudio descriptivo que se enfoca en valorar la expansión del trinucleótido CAG en
población ecuatoriana en riesgo con el fin de tener la primera aproximación del estado de la
enfermedad en el Ecuador. Se estudió, mediante PCR, PCR anidada y secuenciación automática, a 42
individuos de nueve familias ecuatorianas clínicamente diagnosticadas con EH. Personas resultaron
positivas para veinte y ocho la mutación con un promedio de CAG del alelo expandido de 57 ± 7.9,
siete de los cuales no presentaron aún Corea. El promedio de alelos normales fue de 24 ± 8.4. Se
observó relación inversa entre el número de repeticiones y edad de aparición de los síntomas, existió
inestabilidad al paso generacional en 21.4% de los casos con notable inestabilidad. (4)
EPIDEMIOLOGÍA

8. CUADRO FISIOPATOLÓGICO
Descripción
fisiopatológica
Manifestaciones clínicas Complicaciones Método diagnostico
Factores de
riesgo
Es un trastorno
neurodegenerativo
progresivo con un
modo de herencia
autosómico dominante
y de mal pronóstico. Es
causada por
repeticiones del
trinucleótido citosina-
adenina-guanina (CAG)
en el gen de la
huntingtina (HTT).
(Stanley Oiseth, 2022)
Movimientos espasmódicos o
involuntarios (corea).
Problemas musculares, rigidez o
contracturas (distonía).
Movimientos oculares anormales.
Marcha, postura y equilibrio
afectados.
Dificultad para hablar o tragar.
Irritabilidad, tristeza o apatía.
Aislamiento social.
Insomnio.
Fatiga y pérdida de energía.
Falta de control de los impulsos.
Lentitud para procesar
pensamientos.
Dificultad para organizarse.
Falta de conciencia sobre las
conductas. (health, 2021)
Depresión.
Neumonías u otras
infecciones.
Lesiones relacionadas
a caídas.
Complicación
relacionada con la
imposibilidad de
tragar.
Suicidio.
Úlceras de decúbito
Estreñimiento.
Retención urinaria.
Suicidio.
Dolor. (Stanley Oiseth,
2022)
Examen neurológico.
Análisis
neuropsicológico.
Evaluación
psiquiátrica.
Resonancia
Tomografía
computarizada.
Prueba genética
predictiva (Clinic,
2021)
Genética.
Edad.
2021)
Fuente: Mayo Clinic, 2021
Autores: Vaca, Sánchez, Rosero, Cevallos, León, Guarderas. 2022
 En este acápite se describe la fisiopatología de la enfermedad de Huntington.

9. CASO CLÍNICO
• Paciente de sexo masculino de 16 años de edad, viene a consulta por primera vez con
su madre, quien refirió que su hijo presenta leves mareos, problemas al caminar,
rigidez y dolor en brazo derecho, dificultad para expresarse, problemas al realizar
ciertos movimientos, ciertos cambios de humor repentinos y no puede dormir bien. La
madre aporta que su esposo falleció de una enfermedad con un parecido, pero
presentaba temblores, pero nunca le dieron el diagnóstico exacto.
• En la exploración física el menor de edad tiene P/A 120/75 mmhg, FC 75/min FR 18, se
le realiza un examen neurológico, el cual sugiere una cercanía al deterioro cognitivo a
pesar de su corta edad debido a que hubo antecedente familiar. Se opta por realizar
una resonancia magnética y tomografía computarizada para diagnosticar si se trata de
una enfermedad degenerativa hereditaria confirmando la enfermedad de Huntington.

10. VALORACIÓN NEUROLÓGICA
ESCALA DE GLASGOW
Apertura Ocular
4-Espontánea
3-A órdenes verbales 3
2-Al dolor
1-Sin respuesta
Respuesta Verbal
5-Orientación
4-Conversación confusa 4
3-Palabras inapropiadas
2-Sonidos incomprensible
1-Sin respuesta
Respuesta Motora
6-Obedece a órdenes
5-Localiza el dolor
4-Se retira al dolor
3-Flexión al dolor: decorticación 3
2-Extensión al dolor: descerebración
1-Sin respuesta
Total 10
EGC:9-10/ Estupor profundo
PARES CRANEALES
I Nervio Olfatorio: Sin alteraciones.
II Nervio Óptico: Dilatación pupilares normales.
III Nervio Motor Ocular Común, IV Troclear, VI Abducen:
Frecuente presencia de alteraciones oculomotor. Movimientos
oculares lentos o anormales.
V Nervio Trigémino: Respuesta normal ante sensibilidad
térmica y dolor facial.
VII Nervio Facial: Deficiencia para expresarse con gestos.
VIII Nervio Vestibulococlear: Temblores o movimientos
involuntarios leves. Caídas frecuentes, torpeza.
IX Nervio Glosofaríngeo, X Vago: Dificultad para tragar.
XI Nervio Accsesorio: Movimientos normales de rotación,
lateralización y flexión de la cabeza; correcta elevación de
hombros.
XII Nervio Hipogloso: Lentitud para procesar pensamientos o
"encontrar" las palabras. Problemas en el lenguaje al momento
de comunicarse.

11. VALORACIÓN DE DATOS SUBJETIVOS Y OBJETIVOS
DATOS SUBJETIVOS DATOS OBJETIVOS
PATRÓN
ALTERADO
ANÁLISIS/DE
PATRÓN
La madre refiere que no
dormir bien.
-Trastorno del sueño 5 Sueño/ Descanso
Alteraciones del
sueño vinculado a los
síntomas por la
presencia de
Enfermedad de
Huntington.
Madre refiere que su hijo
presenta leves mareos,
problemas al caminar, rigidez
y dolor en brazo derecho,
dificultad para expresarse,
problemas al realizar ciertos
movimientos, cambios de
humor repentinos.
-Examen neurológico
resultado de cercanía a
deterioro cognitivo.
-Resonancia magnética
tomografía confirma
Enfermedad de
Huntington.
6 Cognitivo/
Perceptual
Anomalía de la
actividad muscular
relación con
cognitivo. Se
encuentra alterado
debido al defecto
heredado en un solo
gen.
Fuente: Artículos revisados.
Autores: Vaca, Sánchez, Rosero, Cevallos, León, Guarderas. 2022

12. DX REAL

13. DX RIESGO

14. CONCLUSIONES
 Es transcendental conocer el recuento anatomofisiológico del sistema nervioso, porque nos permite efectuar
un diagnóstico temprano concerniente a la enfermedad de Huntington con el fin de disminuir su incidencia
de mortalidad.
 Su fisiopatología aporta conocimientos de las anomalías respectivas y del curso de la enfermedad, por lo
tanto, nos permite intervenir en ella, mejorando su estado.
 Es importante saber la incidencia epidemiológica, tener noción del alcance de esta patología en el mundo y
en el país, de esta manera, aumentar los esfuerzos para tratar correctamente esta enfermedad.
 La aplicación de la valoración por los patrones funcionales de Maryori Gordon es fundamental, debido que
nos permite, seleccionar los planes de cuidados adecuados para mejorar la evolución del paciente ante su
estado de salud comprometido.

15. RECOMENDACIONES
 Investigar a detalle el recuento anatomofisiológico y fisiopatológico para el mejor estudio de la patología
y su órgano correspondiente.
 Elaborar investigaciones científicas sobre la incidencia o estadísticas epidemiológicas de la enfermedad
de Huntington en las unidades operativas de salud en el Ecuador.
 A los profesionales de salud estudiar las intervenciones inmediatas y paliativas, para mantener el estado
comprometido de salud y no empeore.
 Valorar según los patrones funcionales de Marjory Gordon para determinar los cuidados, así mismo,
fomentar la educación en los familiares en la prevención de complicaciones y signos de alarma.
 Revisar el historial médico del paciente por fases de la patología, para así obtener cobertura total, una
valoración más especializada, con mejores resultados y conocimientos.

16. REFERENCIAS
1. Ministerio de Salud de Chile. Informe de Evaluación Científica Basada en la Evidencia
Disponible. Enfermedad de Huntington. Santiago:; 2017
2. RUÍZ MORENO MF. [Online].; 2018 [cited 15 07 22. Available from:
https://core.ac.uk/download/pdf/326430823.pdf
3. Cristina de Abajo Sánchez MABJCJY. ¿Qué es la Enfermedad de Huntington? BIOLOGÍA
MOLECULAR. 2020-2021; 335
4. Victor H. Pavón-Realpe GJKALCJPDECDCCDCNSPyM. Estado de la mutación del gen IT-15
(HTT) en familias ecuatorianas con enfermedad de Huntington. Arch Neurocien (Mex). 2014;
19
5. Clinic, M. (2021). Enfermedad de Huntington. Mayo Clinic. Recuperado el 12 de 07 de 2022,
de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-
causes/syc-20356117
6. Health, M. (2021). Enfermedad de Huntington. Middlesex health. Recuperado el 12 de 07 de
2022, de https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-
afecciones/enfermedad-de-huntington
7. Stanley Oiseth, L. J. (22 de junio de 2022). Enfermedad de Huntington. Lecturio. Recuperado
el 12 de julio de 2022, de https://www.lecturio.com/es/concepts/enfermedad-de-huntington/