El síndrome de Lowe es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta principalmente a los ojos, riñones y sistema óseo. Sus síntomas incluyen cataratas en los primeros meses de vida, debilidad muscular, retraso en el crecimiento y desarrollo, y problemas renales que empeoran con la edad. No tiene cura, pero un diagnóstico temprano y tratamiento de los síntomas puede prolongar la vida del paciente hasta la edad adulta.

1. enfermedades raras
SÍNDROME DE LOWE
Mi hijo tiene unos meses y le han diagnosticado cataratas. Además es un poco
más pequeño de lo normal y parece anormalmente débil.
LA ENFERMEDAD DIAGNÓSTICO
También conocido como síndrome ócu- Además de la sospecha clínica, basada
lo-cerebro-renal, es una dolencia heredi- en el aspecto del niño, la presencia de
taria muy rara (1,3 casos por cada millón cataratas o la hipotonía, el diagnósti-
de nacidos), ligada al cromosoma X, que co se apoya en análisis de sangre y ori-
provoca la ausencia de una enzima fun- na que revelan una afectación renal, así
(no transgénica) con el fin
damental; lo que afecta, entre otras co- como en la presencia de imágenes típi-
de aumentar su porcentaje
sas, a la síntesis del colágeno. cas en las radiografías de los huesos. El
de licopeno, así como el
La enfermedad es evidente ya en los pri- diagnóstico de confirmación se obtiene
de otros carotenoides
meros meses de vida por la aparición de mediante una biopsia de la piel.
naturales. El resultado es
cataratas (opacidad del cristalino). Otras Se recomienda obtener consejo genético
un tomate con dos veces
posibles alteraciones oculares son glau- si hay antecedentes familiares de la en-
y media más de licopeno
coma (elevación de la presión intraocu- fermedad. Es posible, asimismo, el diag-
que un tomate normal de
lar), adelgazamiento de la córnea, altera- nóstico prenatal.
ensalada (en concreto, de la ciones de la forma de los globos oculares
variedad Dominique). ¿Con y estrabismo. Además es frecuente la au- EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
qué fin? Se supone que así sencia de cejas, lo que confiere al bebé El pronóstico depende de la gravedad
se potencian los efectos unos rasgos faciales característicos. del retraso psicomotor, las limitaciones
antioxidantes que relacionan Se asocia también con retraso men- visuales y, sobre todo, el grado de afec-
al licopeno con la prevención tal, que en muchos casos es acusado. Y tación renal, que empeora con la edad,
de ciertas enfermedades. aunque suelen ser niños cariñosos y so- hasta llegar a la insuficiencia renal com-
De hecho, la lista europea ciables, pueden presentar problemas de pleta.
de alegaciones de este comportamiento. No existe tratamiento curativo específi-
carotenoide lo relaciona Otro síntoma característico es el retraso co. Pero el diagnóstico precoz y un tra-
con efectos saludables del crecimiento, así como la hipotonía tamiento de los síntomas en etapas tem-
sobre la piel, la próstata y el (tono muscular fláccido) y la pérdida de pranas consigue, sin embargo, alargar la
sistema cardiovascular. Pero reflejos. supervivencia hasta llegar en muchos
atención, esta circunstancia Con el tiempo los riñones también resul- casos a la edad adulta.
no implica “más salud en tan afectados, lo que conlleva la pérdida Las principales medidas terapéuticas se
cada plato”, tal y como de sustancias importantes (proteínas, basan en el tratamiento de las complica-
anuncia el fabricante en calcio, iones...) a través de la orina, que ciones oculares y de la afectación renal.
su etiquetado. Es ésta una se manifiesta en forma de poliuria (emi- También se debe atender de forma es-
alegación demasiado amplia sión abundante de orina), disminución pecial el tratamiento de las alteraciones
y exagerada. del apetito, vómitos, acidosis metabólica de la conducta y del aparato locomotor,
Sea como sea, si le preocupa y signos similares a los del raquitismo. mediante estimulación precoz. La fisio-
su aporte diario de licopeno, Suelen presentar también osteoporosis y terapia es útil para combatir la hipoto-
sepa que las salsas de diversas alteraciones esqueléticas. nía.
tomate (y el ketchup) son
especialmente ricas en
este carotenoide, ya que su Las enfermedades raras cuentan con el agravante de su difícil diagnóstico. Para evitar sufrimientos
ocu-salud 80 Oct/Nov 2008
porcentaje aumenta cuando innecesarios es imprescindible encontrar especialistas y centros capaces de realizar las pruebas diag-
nósticas específicas. En este sentido desempeñan un papel indiscutible las asociaciones de pacientes.
el tomate está frito o cocido.
Por otro lado, en una pieza Asociación Síndrome de Lowe
de tomate normal (de 250 g) Calle Almanzora 10-12, bajo 37 28023 Madrid
hay más que suficiente para Teléfono: 630 02 45 99
todo el día; sobre todo si es Internet: www.sindromelowe.es
verano, cuando aumenta su Correo electrónico: info@sindromelowe.es
aporte en licopeno.
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