El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1, una enfermedad hereditaria recesiva causada por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, lo que provoca la acumulación de glucosaminoglicanos y síntomas que comienzan después de los 10 años como anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor. El diagnóstico se confirma midiendo los niveles reducidos de la enzima en muestras de sangre u otros tejidos. El tratamiento
Seminary.
Kelly Marisancén Carrasquilla
Laura Jaramillo Jaramillo
Medicine Students
"Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease:
Identification of the first large deletion in ASAH1 gene
Mariana Q. Alves a,b, Emmanuelle Le Trionnaire c, Isaura Ribeiro a, Stéphane Carpentier d, Klaus Harzer e,
Thierry Levade c,d, M. Gil Ribeiro"
Descripción de las enfermedades mitocondriales. ¿Qué son? ¿Cómo se heredan? Además de tocar cuatro de las principales, LOHN, KSS, MELAS y MERRF. ideal para clases universitarias.
TRABAJO REALIZADO POR ALUMNOS DE 6º AÑO CICLO DE ESPECIALIZACIÓN EN CIENCIAS NATURALES. Desarrollado previo trabajo mediante una WEBQUEST, en articulación con los espacios curriculares: TAller de Informática Aplicada IIy Problemática de la Salud - Año 2007.
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
Un síndrome es un conjunto de rasgos o características distintivas que se presentan juntas. De hecho, ese es el origen de la palabra, del griego "sin", significa "juntos", y "drome", "aparecen". O sea es una colección de hallazgos que se tiende a ver en un número de individuos que de otra manera no están relacionados
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
C.4 Guiando al paciente en su proceso (Jornada Infermeria)
Síndrome de schei
1. Síndrome de Scheie
Genética
Por:
Jesica Tenemasa
Mónica Concha
Carlos Muñoz
Gustavo Ramos
Lenin Quel
2. Enfermedad Mucopolisacari Inteligencia
hereditaria dosis I- MPS 1S normal o
autosómica
(Leve) problemas leves
recesiva
Síntomas
Diagnostico
comienzan
después de los
después de los
10 años
5 años
3. Prevalencia
• de 1/500.000
Anomalías
esqueléticas
Almacenamiento • retraso en el
desarrollo motor
lisosomal
• Caracterizada
4. Niños
1 en 1.3
millones
casuísti • 1 en
cas 600.000.
6. Carecen de una sustancia
Descompone cadenas largas de
alfa-L-iduronidasa
moléculas de azúcar llamadas
lisosómica
glucosaminoglicanos
Estos se acumulan.
causan daño a órganos,
incluyendo el corazón.
El síndrome de Scheie es la
forma más leve de
mucopolisacaridosis tipo 1 y se
transmite como un rasgo
autosómico recesivo
7. Dismorfismo facial rasgos toscos:
Fosas nasales,labios y lóbulos de las orejas gruesos.
Macroglosia
Frente prominente y ojos separados.
Tamaño cefálico por encima de la normalidad.
Estatura baja o normal, estructura robusta, cuello y tronco
corto.
8. Opacidad de
córnea y
Aumento del
pérdida
vello corporal
progresiva;
(hirsutismo)
termina en
ceguera
Manos en
forma de Rigidez en
garra y pies articulaciones
deformes
9. Signos
Regurgitación Hipoacusia Hernias
aortica
Inflamación del Prognatismo
hígado
10. Exámenes complementarios
Examen ocular
• Opacidad de la córnea
• Pigmentación de la
retina.
Falsos
negativos
Exámenes de orina
• Aumento en las
cantidades de dermatán
y heparán sulfato
11. Otros exámenes:
Hemocultivo
Cultivo
Radiogra
de
fía del
piel para
esquelet
fibroblast
o
os
Ecocardiogram
a
12. Diagnóstico
Clínico • Se han establecido los síntomas y signos ya
mencionados
Presuntivo
•Medición actividad de la enzima a-L-iduronidasa en
Diagnóstico muestras de gota de sangre seca, leucocitos, plasma,
o cultivo de fibroblastos de piel.
Definitivo •Marcadamente ↓ (<1% de lo normal) en los pacientes
afectados.
•Medición actividad de la enzima a-L-iduronidasa en
Diagnóstico cultivos celulares de líquido amniótico, o vellosidades
coriónicas.
Prenatal •Pruebas genético-moleculares si se conoce mutación
genética en los padres.
13. Compresión de la
médula espinal que
puede conducir a
la pérdida de la
función nerviosa
Posibles
complicaciones
Deformaciones
Problemas
de la
visuales
extremidades
14. Importancia de la identificación precoz
La temprana identificación de los signos, el diagnóstico de certeza y
el tratamiento de la enfermedad hacen que el niño lleve una vida
digna.
15. Signos Tempranos de MPS
0-6 meses • Tamaño y crecimiento de la
cabeza por encima de lo normal
• Rinitis crónica
• Otitis media crónica u “oído
ceroso”
• Hernia umbilical y/o inguinal
6 meses-12 años: • Dismorfismo facial
• Opacidad de corneas
• Rinitis crónica
• Otitis media crónica u “oído
ceroso”
• Hepatoesplenomegalia
• Deformaciones esqueléticas
• Rigidez de las articulaciones
• Retraso del desarrollo
Más de 12 años • Opacidad de corneas
• Enfermedad Cardíaca Valvular
• Rigidez articular
16. Tratamiento
Reemplazo Trasplante de la médula
enzimático ósea
Enzima a-L-
iduronidasa.
17. Administración de Laronidasa
Se administra de Presentación de
En infusión
0,58 mg/Kg dosis 0,58 mg/ml en 5
endovenosa
semanal ml
La FDA Se recomienda
recomienda incluir premedicar
0,1 % de albúmina histamínicos y
humana para antiperéticos de
infunsíon 30 a 60 min antes
18.
19. Prevención
Asesoría genética
para los futuros
padres con
antecedentes
familiares.
La asesoría para
familias con un niño
con este síndrome
para ayudarlos a
entender la
enfermedad y
posibles tratamientos.