Este documento resume la hemofilia, un trastorno de la coagulación de la sangre causado por mutaciones genéticas que afectan los factores de coagulación VIII o IX. Explica que la hemofilia puede ser hereditaria u adquirida, y clasifica los tipos A y B dependiendo del factor deficiente. Además, brinda información sobre la base molecular de cada tipo y estadísticas sobre la prevalencia de la enfermedad. Por último, aborda temas de consejo genético como el diagnóstico prenatal y técnicas de reprodu

1. Integrantes: Miguel Acevedo
Laurie Dávila
Liseth Escobar
Sonia Jiménez
Hemofilia

2. ¿Qué es ? Trastorno en la
coagulación de
la sangre
Por una mutación
en los genes que
codifican los F.
Coagulación
VIII IX

3. clasificación
Hereditaria adquirida
HA – DEFICIT
VIII
HB – DEFICIT
IX
DEFICIT VIII

4. BASE MOLECULAR
DEFICIT DE FC VIII Cromosoma
Xq28 el gen F8
DEFICIT DE FC IX Cromosoma
Xq27 el gen
F9

6. Clínica

7. Hemofilia en cifras
162.7817.038 millones
de hab.
2500
colombianos

8. Herencia ligada al sexo
Parcialmente ligada
al sexo
Ligada al sexo
Ligada a genes
andrógenos

9. Probabilidad genética

15. Consejo
genético
DIAGNÓSTICO PRENATAL EN LA MUJER
PORTADORA
TÉCNICAS DE
REPRODUCCIÓN
ASISTIDA EN
HEMOFILIA
TECNICAS DE
DIAGNOSTICO
PRENATAL EN
HEMOFILIA

16. DIAGNÓSTICO PRENATAL EN LA
MUJER PORTADORA
Detección en sangre
materna de ADN fetal
Biopsia coriònica

17. TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN
ASISTIDA EN HEMOFILIA