La terapia génica para la hemofilia ha mostrado resultados prometedores en un paciente, cuyo nivel de factor de coagulación se mantuvo por encima del 10% durante varias semanas sin necesidad de transfusiones. Sin embargo, el paciente desarrolló signos de lesión hepática, por lo que el ensayo clínico se detuvo temporalmente. Aunque la técnica parece válida, plantea riesgos como lesiones o enfermedades que deben estudiarse antes de aplicarse a más pacientes.

1. LA HEMOFILIA

2. ¿Qué es la hemofilia?
Es una enfermedad que impide que la sangre
coagule adecuadamente donde hay una herida, lo
que determina que las personas que la padecen
sangran más de lo normal. Es un trastorno de
origen genético, provocado por una alteración
genética que se hereda.

3. NOTICIA SOBRE LA
HEMOFILIA

4. “Prometedores resultados de la terapia génica en
un caso de hemofilia”
Entre las dos y las cuatro semanas
Un reciente ensayo de terapia génica en posteriores al tratamiento, el nivel de
un paciente con hemofilia ha ofrecido factor de coagulación en la sangre
pruebas de que el método funciona. Sin del paciente se mantuvo por encima
embargo, el paciente ha desarrollado del 10% del nivel de una persona sana.
signos de lesión hepática, lo que ha Es el nivel más elevado que se ha
obligado a paralizar elexperimento clínico observado en un ensayo de terapia
El paciente, menor de 40 años, se le génica, suficientemente elevado como
inoculó un gen para el factor IX, una para eliminar la necesidad de
proteína que ayuda a la sangre a transfusiones periódicas de factor
coagularse y de la que carecen los coagulante, según los médicos que
pacientes con hemofilia B, la menos realizan el experimento. "Esto prueba
común de las dos formas que presenta la que el principio de la técnica es válido",
enfermedad. afirma Mark A. Kay, de la Universidad
de Stanford, que ha presentado los
resultados. Para introducir los genes
en el organismo se ha utilizado en este
caso un adenoasociado.

5. El paciente no ha tenido que recibir una El paciente no llegó a sentirse enfermo, y
transfusión de factor IX durante las seis las enzimas parecen ahora bajar de nuevo
semanas transcurridas desde que recibió hasta su nivel normal, según Kay. Aun así,
la terapia génica, a pesar de sufrir ciertas los investigadores acordaron con la
lesiones menores que normalmente Food and Frug Administration, la
habrían requerido dicho tratamiento. Sin agencia estadounidense del medicamento,
embargo, en la sexta semana, el nivel de que no tratarán a ningún nuevo paciente
factor IX disminuyó al 3% del normal. hasta determinar, mediante las analíticas
Aunque eso seguiría reduciendo la correspondientes, si la terapia génica es la
gravedad de la enfermedad, otra nueva causante del problema hepático.
caída brusca haría que el tratamiento
fuese ineficaz, según Kay. A no ser que la La precaución ante los riesgos de la terapia
terapia génica logre mantener los niveles génica creció después de la muerte en
de factor IX elevados durante años -como 1999 de un adolescente tratado contra otra
se ha demostrado en experimentos enfermedad. En Francia se ha producido
realizados en perros-, el tratamiento no recientemente otro caso de efecto adverso
será viable. en un niño de tres años, que, tras el
tratamiento, desarrolló un proceso parecido
Además, a partir de la cuarta semana, las al cáncer.
enzimas hepáticas del paciente
aumentaron hasta alcanzar un nivel
nueve veces superior al normal, lo cual
es signo de lesión hepática.

6. Comentario de la noticia
La noticia que hemos elegido esta relacionada con la enfermedad de
la hemofilia, concretamente con una serie de investigaciones
cientificas que se han realizado con el fin de encontrar una cura.
En un ensayo reciente, las pruebas determinaron que el método
funciona, pero causa en el lesiones hepáticas.
Se le inocula la proteina del factor IX para mejorar la coagulacion. En
un principio el nivel de coagulacion es alto, hecho que prueba que el
ensayo es válido, pero al cabo de semanas el nivel baja. Según un
ciéntifico, si la coagulación no es estable, el tratamiento es inviable.
El riesgo del tratamiento es que puede causar lesiones,
enfermedades o incluso la muerte.

7. Enlaces de interés
● Enlace de la pagina de la noticia.
http://elpais.com/diario/2003/01/07/salud/1041894002_850215.html
● Enlace video de la hemofilia parte 1.
http://www.youtube.com/watch?v=8hSiCpSkJw0
● Enlace video de la hemofilia parte 2.
http://www.youtube.com/watch?v=2Uu-FSatLk4
● Enlace a otra pagina de interes.
http://www.wfh.org/es/news--events/events/dia-mundial-de-la-hemofilia-2013