La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa dificultad en la coagulación de la sangre debido a la deficiencia de factores de coagulación como el factor VIII o IX. Se caracteriza por hemorragias internas y externas. Es hereditaria y se transmite de madres portadoras a hijos. El tratamiento consiste en reemplazar los factores de coagulación deficientes mediante infusiones intravenosas para prevenir y controlar hemorragias.

1. HEMOFILIA
DRA. FEBE HERNANDEZ
VARGAS

3. CONCEPTO


La hemofilia es una enfermedad genética
ligada al cromosoma X que consiste en la
dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias
internas y externas debido a la deficiencia
parcial de una proteína coagulante denominada
globulina antihemofílica (factor VII,,IX, X1 de
coagulación).

4. ETIOLOGIA

Hereditaria tipo A y B

Recesiva ligada al cromosoma X

Congénita C

7. EPIDEMIOLOGIA








Recesiva ligada al sexo
Cromosoma X
La trasmite la mujer portadora
Se presenta en varones
Hemofilia A Y B las mas frecuentes
Se presenta en niños de días-1 año
Varones con 50 % Padecer la enfermedad
Mujeres con 5 % de ser portadoras

8. Epidemiología




La hemofilia se presenta 1:5000 varones
En el 85 % se encuentra déficit del factor VIII
10-15 % falta el factor IX
Se presentan en todas las razas.

9. CLASIFICACION






HEMOFILIA CLÁSICA TIPO A
Deficiencia del factor VIII
ENFERMEDAD DE CHRISTMAN
HEMOFILIA TIPO B
Deficiencia del factor IX
HEMOFILIA TIPO C
Deficiencia del factorXI

10. HEMOFILIA TIPO A Y B




Deficiencia del factor VIII y IX
Carácter recesivo ligado al sexo
Los genes que regulan la producción de los
factores VIII y IX se encuentran en el
cromosoma X.
La hemofilia es causada por un gen anormal en
el cromosoma X.

11. 


La mujer posee un par de cromosomas XX por
lo que será portadora pero no presentara la
enfermedad
Los varones posee un cromosoma X
Presentara la enfermedad

12. PATOGENIA



Los factores de la coagulación VIII IX junto
con el calcio y fosfolipidos son la pinza que
activara al factor X.
No atraviesan barrera placentaria los síntomas
se pueden presentar desde el nacimiento o en
el feto.
En el proceso homeostático no se forma el
tapón plaquetarió

13. Fisiopatogenia




En la hemofilia A Y B la formación del
coagulo se difiere y no es estable.
Se lentifica la formación del coagulo
En lesiones internas (cerrada) la homeostasis
se produce por taponamiento
En heridas abuertas no existe el taponamiento
y se presentan hemorragias intensas.

14. CUADRO CLINICO




hemorragias desde el nacimiento leves a
severas.
En Neonatos hemorragia intracraneal.
En lactantes y preescolares hay hematomas
superficiales
Hemartrosis en articulaciones

15. DIAGNOSTICO


Tiempos de coagulación:
Trombina y tromboplastina (TTPA), se
encuentra aumentado

16. TRATAMIENTO






No hay en la actualidad ningún tratamiento
curativo disponible
Prevenir y controlar las hemorragias
Administrando por vía intravenosa el factor
VIII o el IX.
Prevención de traumatismos
Apoyo Psicológico a la familia
Evitar AINES

17. TRATAMIENTO




Vacunar contra hepatitis
Tratamiento sustitutivo:
Hemorragias leves 20 Unidades/kg/peso de
factor VIII y 30 del factor IX
Cirugía Mayor: 50 Unidades /kg7peso

18. PRONOSTICO



Hoy en día la supervivencia de un hemofílico
es alta
Debido a la administración por vía
intravenosa del factor antihemofílico.
Las personas que padecen esta enfermedad
pueden llevar una vida completamente normal
con un tratamiento adecuado