El documento trata sobre conceptos básicos de genética mendeliana. Brevemente resume que la genética estudia la herencia biológica a través de los genes en el ADN. Explica conceptos clave como genotipo, alelos dominantes y recesivos, y la primera ley de Mendel sobre la segregación de alelos en la formación de gametos.

1. Introducción
Genética viene del griego y significa “raza, generación”. Es el campo
de la biología que busca indagar y comprender la herencia biológica
que se transmite de generación en generación. El principal objeto de
estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de
ADN.
La genética como disciplina se subdivide típicamente en clásica o
mendeliana, la cual se ocupa del estudio de los cromosomas y de
cómo éstos se heredan; la cuantitativa, que analiza el impacto de
múltiples genes a pequeña escala sobre el fenotipo; la molecular,
entre otras.
En esta clase analizaremos los trabajos de Mendel, específicamente
la Primera ley, y como aplicar este modelo en ejercicios típicos.

2. Objetivos
•Comprender los conceptos de uso más frecuente en genética:
gen, alelos dominante y recesivo, homocigoto, heterocigoto,
genotipo y fenotipo, haploide, diploide, cromosomas homólogos.
•Conocer la primera ley de Mendel.
•Aplicar la primera ley de Mendel, en la ejecución de los
ejercicios genéticos simples.
•Valorar la importancia de los trabajos de Mendel, en los
estudios genéticos actuales.

3. Conceptos básicos

4. Conceptos básicos
Gen: conjunto de bases nitrogenadas,
que codifican para una característica.
Alelos: posibilidades de expresión de
un gen, que puede ser dominante al
enmascarar a otro, o recesivo cuya
posibilidad de expresión es estar en
un organismo que sea homocigoto.
Locus: ubicación definida de un alelo,
dentro de un cromosoma.

5. Conceptos básicos
Cromosomas: material genético
condensado, formando unidades de
herencia.
Cromosomas homólogos: par de
cromosomas que presentan el mismo
tipo de información, pero cuyo origen es
diferente, es decir son entregados por
progenitores distintos.

6. Conceptos básicos
Genotipo: conjunto de genes
que identifican a una especie.
Fenotipo: expresión de los
genes asociado a un medio
favorable, desfavorable o
neutro.

7. Conceptos básicos
Homocigoto: organismo que
presenta los dos alelos iguales
para una característica
determinada.
Heterocigoto: organismo que
presenta los alelos distintos
para una característica
determinada
Proteínas: forma de expresión
del genotipo, con
característica definida.

8. Genética mendeliana

9. Genética Mendeliana
Los experimentos que realizó Mendel se
diferencian de los de sus antecesores por la
elección adecuada del material de estudio
y por su método experimental.
El organismo de estudio elegido por Mendel
fue la arveja común Pisum sativum, fácil de
obtener, en una amplia gama de formas y
colores que a su vez eran fácilmente
identificables y analizables.

10. Metodología mendeliana
En las plantas de arveja de jardín
un mismo rasgo tiene dos
características distintas.
Mendel comenzó su investigación
con 34 tipos diferentes de plantas,
que estudió durante ocho años
antes de comenzar sus
experimentos cuantitativos. Eligió
para su estudio siete rasgos…….

11. Metodología mendeliana
Parentales ( P ) Genotipo: AA aa
Gametos
A a
Primera generación (F1) Proporción fenotípica: 100 % lisos.
Proporción genotípica: 100 % Heterocigotos
F1 Genotipo: Aa Aa
Gametos A a A a
Segunda generación (F2) Proporción fenotípica: 75 % lisos, 25% rugosos.
Proporción genotípica:
25% Homocigotos dominantes
50 % Heterocigotos
25% Homocigotos recesivos.

12. Metodología mendeliana
¿Cómo calcular la
descendencia?
Gametos de progenitor aa
Gametos de a a
Progenitor AA
A Aa aa
A Aa aa
Gametos de progenitor Aa
A a
Gametos de
Progenitor Aa A Aa aa
a Aa aa

13. Metodología mendeliana
Los pares de genes de cromosomas homólogos se
separan durante la formación de los gametos, de tal
forma que cada gameto recibe un solo alelo de cada par
de genes del organismo. Esta conclusión se conoce
como la Ley de la segregación de Mendel o Primera Ley
de Mendel.

14. Ejercicios clásicos

15. Ejercicios clásicos
En el ganado vacuno, la falta de cuernos (C) es dominante sobre
la presencia de cuernos (c). Un toro se cruza con 3 vacas. Con la
vaca A con cuernos se obtuvo 1 ternero sin cuernos; con la vaca
B, también con cuernos, se produjo un ternero con cuernos; con la
vaca C, que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos.
¿Cuáles son los genotipos del toro y de las tres vacas?, ¿qué otra
descendencia cabría esperar de estos cruzamientos?
¿Cuál es la pregunta a responder?
Los genotipos del toro y de ya se conoce?
¿Qué información las tres vacas
¿Qué información falta?
La falta de cuernos es dominante y la presencia de
Los ¿Qué información parece el toro
genotipos de las vacas y extraña?
cuernos es recesivo.
Que sea el ¿Qué símbolos se utilizan?
mismo toro para las tres vacas
¿Cuáles son alelo dominante y la c para el alelo
La C para el las hipótesis posibles para responder la
pregunta?
recesivo
Que el genotipo del toro debe ser heterocigoto, para
la variabilidad en su descendencia

16. Ejercicios clásicos
Vaca sin cuernos ternero sin cuernos ternero con cuernos
Toro x Vaca A(concuernos) Toro xVaca B(concuernos) Toro x Vaca C(sincuernos)
Progenie Progenie Progenie
ternero sin ternero sin ternero con
cuernos cuernos cuernos

17. Ejercicios clásicos
Toro Vaca sin cuernos ternero sin cuernos ternero con cuernos
Toro x Vaca A(concuernos) Toro xVaca B(concuernos) Toro x Vaca C(sincuernos)
Cc Cc cc Cc Cc
cc
Progenie Progenie Progenie
Cc ternero sin Cc ternero sin ternero con ternero con
cuernos cuernos cuernos cuernos
cc cc CC Cc
ternero sin ternero sin
cuernos cuernos
Cc cc Cc cc Cc cc

18. Practiquemos algunas habilidades
En el tomate, el color de la cáscara puede ser rojo o amarillo. Con plantas de
estos dos fenotipos se realizan los siguientes cruzamientos:
Cruzamiento Descendencia
1. Roja X Roja 1 Rojas
2. Roja X Roja 47 Rojas, 16 Amarillas
3. Roja X Amarilla 1 Rojas
4. Roja X Amarilla 33 Rojas, 36 Amarillas
5. Amarilla X amarilla 64 Amarillas
Contesta Verdadero o Falso
1. V o F El fenotipo dominante es el color amarillo de la cáscara.
2. V o F El genotipo de la planta roja del cruzamiento 3 es heterocigoto.
3. V o F El genotipo de la planta roja del cruzamiento 1 es homocigoto dominante.
4. V o F En el cruzamiento 5 los progenitores son de raza pura.
5. V o F En el cruzamiento 4 los progenitores son híbridos.

19. Síntesis de la clase
Genética
Mendeliana
Ley de segregación Dominante
GEN posibilidades de expresión ALELOS gametos
Unidades
de herencia
Recesivo
Cromosomas Cromátidas
homólogos hermanas
Tipos de organismos
Misma información.
Distinto origen
origen
2 alelos iguales: 2 alelos distintos:
homocigoto heterocigoto
Identifican a los organismos de una especie: Expresión de estas unidades:
cromosomas proteínas

20. Ejercitación

21. Ejercitación
Dos genes son alelos cuando
II. ocupan un mismo locus.
III. se encuentran en cromosomas homólogos.
IV. codifican para la misma característica.
F. Sólo I
G. Sólo II
H. Sólo III
I. Sólo I y III
J. I, II y III E

22. Ejercitación
La talasemia, llamada anemia de Cooley, es un tipo de anemia
frecuente en pueblos del Mediterráneo y rara en otras poblaciones.
Esta enfermedad se presenta bajo dos formas, una mayor y otra
menor. Los individuos gravemente afectados por ella son
homocigotos para un gen (aa). Las personas menos afectadas son
heterocigotas (Aa). Las personas que no presentan la enfermedad
son homocigotos para el alelo normal (AA). En una familia tanto el
padre como la madre están afectados por talasemia menor. ¿Cuál es
la probabilidad de que el hijo si esté gravemente afectado?
B.0 %.
C.25 %.
B
D.50 %.
E.75 %.
F.100 %.

23. Ejercitación
Una forma de atrofia muscular que afecta al peroné, consiste
en un deterioro gradual de los músculos distales de los
miembros inferiores. Esta enfermedad se inicia entre los 10 y
12 años de edad. El análisis familiar indica que una persona
nunca tiene esta enfermedad, a no ser que uno cualquiera de
los progenitores la tenga. ¿Cuál es la forma más probable de
heredar esta condición?
B.Autosómica dominante.
C.Autosómica recesiva.
D.Recesiva ligada al sexo.
E.Ligada al cromosoma Y.
F.Ligada al cromosoma X.
A

24. Ejercitación
El fenotipo corresponde a la expresión del genotipo en un medio
determinado. El medio donde se expresan estos genes puede actuar de
manera favorable, desfavorable o neutra sobre ellos. Un individuo que a
vivido toda su vida en Antofagasta, y se va a San Pedro de Atacama, ¿Crees
tú que sus hemoglobinas hayan modificado su función transportadora de
gases respiratorios?
C. No, porque el medio actuó de forma neutra sobre la expresión de sus genes
para la función de la hemoglobina.
B. Si, porque el medio actuó en forma favorable sobre la expresión de sus
genes para la función de la hemoglobina.
C. Si, porque el medio actuó en forma desfavorable sobre la expresión de sus
genes para la función de la hemoglobina.
D. No, porque el medio actúo en forma desfavorable sobre la expresión de sus
genes para la función e la hemoglobina.
E. Si, porque el medio actuó en forma neutra sobre la expresión de sus genes
A
para la función de la hemoglobina.

25. Ejercitación
En un rebaño de ovejas, por muchas generaciones presentaban lana blanca,
porque al dueño le gustaba. Pero un día trajo unas ovejas hembras negras;
para usarlas como reproductoras; al cruzarlas con los machos la
descendencia en la primera generación, no se vio modificada; pero en la
segunda cruza aparecieron muchas con pelo negro. ¿Cómo se puede
comprobar que las hembras negras dejaron descendencia en la segunda
cruza?
I. Esperando que las ovejas negras se crucen por tercera vez con los machos.
II. Realizando la técnica de retrocruce, a partir de los fenotipos de la
descendencia.
III. Realizando cruzas controladas, entre los machos blancos y las hembras
negras.
A) Sólo I.
B) Sólo II.
C) Sólo III.
D) Sólo II y III.
D
E) I, II, III.

26. Tabla de alternativas
Pregunta Alternativa Habilidad
1 B Aplicación
2 A Comprensión
3 E Comprensión
4 D Comprensión
5 B Comprensión
6 E Comprensión
7 A Aplicación
8 B Aplicación
9 D Comprensión
10 A Comprensión
11 A Comprensión
12 A Comprensión
13 D Análisis
14 B Aplicación
15 A Análisis