El documento proporciona información sobre tres enfermedades genéticas: el albinismo, la condrodistrofia y la fenilcetonuria. El albinismo es causado por la ausencia de melanina y causa sensibilidad a la luz solar. La condrodistrofia provoca un acortamiento de las extremidades. La fenilcetonuria se debe a un error en la degradación de un aminoácido y puede causar retraso mental si no se trata.

7. Enfermedad: Albinismo
Causa: EnfermedadGenéticaproducidadebidoalapresenciade ungenrecesivoqueproduce
el albinismo. El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el
cuerposeaincapazde producirodistribuirmelanina.Estosdefectosse puedentransmitir(ser
heredados) de padres a hijos. La forma más grave de albinismose
denomina albinismo oculocutáneo.
Descripción de la enfermedad:
Consiste en la ausencia de melanina, el
pigmentoque dacoloralapiel,losojosyel
cabello. Estas partes quedan des
pigmentadas y se produce una extrema
sensibilidad a las radiaciones solares. El
albinismo es un grupo de enfermedades
hereditarias que afectan la manera en que
el cuerpoproduce odistribuye el pigmento.
Las personas con albinismo tienen una
cantidad reducida de en los ojos, el pelo y
la piel. La palabra "albinismo" viene de la
palabralatinaAlbus,que significa"blanco".
Gráfico
Fuente: https://canariasdermatologica.com/en-
que-consiste-el-albinismo/
Ejercicios
DATOS
CARACTER FENOTIPO GENOTIPO ALELOS
Albinismo .Con color o melanina
. Sin color o des
pigmentado
AA Aa
aa
A = con color
Dominante
a = sin color
Recesivo
¿Qué probabilidad hay quetenga un hijo albino si suspadres tieneel gen heterocigoto para la
enfermedad del albinismo?
A x A
Respuestas Respuestas
Si sus genessonhomocigotos
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Si sus genessonheterocigotos
A a
A AA Aa
a Aa aa
Respuesta:La probabilidadde que
tengan un hijoalbino es0%
Respuesta:La probabilidadde
que tenga un hijo albinoes 25%

8. Enfermedad: Condrodistrofia
Causa: Enfermedad Genética producida debido a la presencia de un gen dominante que produce
condrodistrofia. Se cree que lacondrodistrofiaescausadapor un aleloautosómicorecesivo.Para
evitarunaposible “dosisletal”,ambospadresdebensometerseapruebasgenéticas.Existendos
tipos de condrodistrofia en cuanto a alteraciones óseas
Descripción de la enfermedad:
Consiste en un tipo de enanismo que
provoca un acortamiento de la
longitud de las extremidades. El
términocondrodistrofia, hace
referencia al grupo de alteraciones en
lasque se produce unatransformación
anormal del cartílago en el hueso,
particularmente en las epífisis de los
huesos largos.
El aspecto físico de una persona con
este tipo de alteración es muy
característico: se trata por regla
general de personas pequeñas, con
extremidades muy cortas y/o
deformes, ya que el trastorno del
hueso es longitudinal. Además, afecta
tanto a mujeres como a hombres.
Gráfico
Fuente:
https://www.ecured.cu/Enfermedad_de_Refsum_infantil
Fuente: https://www.engormix.com/MA-
avicultura/fotos/condrodistrofia-pollos-ph14944/p0.htm
Ejercicios
DATOS
CARACTER FENOTIPO GENOTIPO ALELOS
Condrodistrofia
.Extremidades de
tamaño normal
. Extremidades
pequeñas
Cc CC
CC Cc
C = con color Dominante
CC = sin color
CC Cc = Condrodistrofia
¿Qué probabilidad hay quetenga un hijo con extremidades pequeñas o Condrodistrofia?
Si la madre tiene genes normales heterocigotos y el padre posee el gen homocigoto para
Condrodristrofia
Cc x CC
Cc Cc
CC CC CC
CC Cc Cc
Respuestas: La probabilidad de tener un hijo con extremidades pequeñas es de un
100%

9. Enfermedad: Fenilcetonuria
Causa: Enfermedad Genética producida debido a la presencia de un gen recesivo para la
fenilcetonuria. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la
enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Esto condiciona que se altere la
conversión de fenilalanina en tirosina y por tanto se produzca un aumento en sangre de
fenilalaninayde sus productos.Losnivelesde tirosinapuedenpermanecernormalesobajos
en pacientes con PKU.
Descripción de la enfermedad:
Deriva de un error en la reacción de
degradación del aminoácido fenilalanina.
La acumulación de este en el cerebro
causa trastornos muy graves, como el
retraso mental. La fenilcetonuria es un
trastorno que tiene graves consecuencias
si no se detecta y trata a tiempo, con una
dieta que aporte la cantidad exacta de
fenilalanina necesaria para el crecimiento
y la reparaciónde lostejidosdel paciente.
A menudo,laspersonasconfenilcetonuria
también tienen que limitar su ingesta de
alimentos con menos proteínas, como
ciertasfrutasyverduras.Sinembargo,una
dieta de fenilcetonuria puede incluir
fideos bajos en proteínas y otros
productos especiales
Gráfico:
Fuente: https://www.webconsultas.com/salud-
al-dia/fenilcetonuria/pronostico-de-la-
fenilcetonuria
Ejercicios
DATOS
CARACTER FENOTIPO GENOTIPO ALELOS
Fenilcetonuria
. Persona normal con
todas sus capacidades
. Persona con
trastornos y retraso
mental
Ff FF
ff
Ff = Persona normal
FF = Persona normal
ff persona con fenilcetonuria
¿Qué probabilidad hay quetenga un hijo con fenilcetonuria?
Si la madre y el padre tienen genes heterocigotos para la enfermedad de fenilcetonuria
F x f
F f
F FF Ff
f FF ff
Respuesta:La probabilidadde que tenga un hijocon
fenilcetonuriaesde 25%