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El cromosoma Y:   Brazo corto: Gen SRY (relacionado con determinación del sexo gonadal: organización testicular) Brazo largo: Regiones AZF   (pequeñas deleciones se relacionan con oligoazoospermia)   Cromosoma Y
Individuos XY : Hemicigotas para los genes en el cromosoma X Individuos XX : Inactivan la expresión de uno de los cromosomas X: Compensación de dosis.  (Lyonización) . Mary Lyon (foto tomada en el 2007) propuso hipótesis de la inactivación del cromosoma X en 1961.
Centro de Inactivación del cromosoma X: XIC (locus Xq13.2) (región con diferentes secuencias relacionadas con diferentes pasos del proceso de inactivación) Obsérvese los sentidos de transcripción XIC
El predominio de acumulación del transcripto  Xist sobre el cromosoma X inactivado
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Inactivación diferencial del X paterno m p ,[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object]
Entidades Ligadas al X Recesivas Entidades Ligadas al X Dominante
Hemofilia A (clásica):  gen en Xq26, 26 exones pequeños (7,05 kb), tamaño total del gen 186 kb. Alta tasa mutacional, asociada al tamaño. La mayor parte de las mutaciones son de “novo” Caraterísticas * Hematomas gigantes * Hemartrosis * Problemas ante traumatismos y cirugias HEMOFILIA (ligada al X recesiva)
ENFERMEDADES LIGADAS AL X recesivo Hemofilia en familias reales europeas
Madre portadora
El síndrome de Rett es un trastorno   neurológico de base genética. Fue   descubierto en 1966 por el doctor Andreas  Rett  de Austria, en una publicación médica   alemana. A causa de la relativamente pequeña   circulación de este artículo, la mayor í a de los   médicos no tuvieron conocimiento de l a  enfermedad . ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Síndrome de Rett (lig X dominante)
Herencia dominante ligada al cromosoma X “Es letal en los varones”,  si se transmite el X con el gen mutado a un hijo, el embarazo terminará en aborto espontáneo. Sólo los hijos que no poseen el gen sobreviven y nacen sanos.
Mosaicismo Genético en 3 generaciones de mujeres heterocigotas para la displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X (ausencia de glándulas sudoríparas). En verde áreas sin glándulas .

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Genetica Seminario Ligadas al X

  • 1. Monogénicas: Ligadas al X Breves conceptos
  • 2. Regiones Pseudoautosomicas (PAR) en cromosomas X e Y
  • 3. El cromosoma Y: Brazo corto: Gen SRY (relacionado con determinación del sexo gonadal: organización testicular) Brazo largo: Regiones AZF (pequeñas deleciones se relacionan con oligoazoospermia) Cromosoma Y
  • 4. Individuos XY : Hemicigotas para los genes en el cromosoma X Individuos XX : Inactivan la expresión de uno de los cromosomas X: Compensación de dosis. (Lyonización) . Mary Lyon (foto tomada en el 2007) propuso hipótesis de la inactivación del cromosoma X en 1961.
  • 5. Centro de Inactivación del cromosoma X: XIC (locus Xq13.2) (región con diferentes secuencias relacionadas con diferentes pasos del proceso de inactivación) Obsérvese los sentidos de transcripción XIC
  • 6. El predominio de acumulación del transcripto Xist sobre el cromosoma X inactivado
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. Entidades Ligadas al X Recesivas Entidades Ligadas al X Dominante
  • 11. Hemofilia A (clásica): gen en Xq26, 26 exones pequeños (7,05 kb), tamaño total del gen 186 kb. Alta tasa mutacional, asociada al tamaño. La mayor parte de las mutaciones son de “novo” Caraterísticas * Hematomas gigantes * Hemartrosis * Problemas ante traumatismos y cirugias HEMOFILIA (ligada al X recesiva)
  • 12. ENFERMEDADES LIGADAS AL X recesivo Hemofilia en familias reales europeas
  • 14.
  • 15. Herencia dominante ligada al cromosoma X “Es letal en los varones”, si se transmite el X con el gen mutado a un hijo, el embarazo terminará en aborto espontáneo. Sólo los hijos que no poseen el gen sobreviven y nacen sanos.
  • 16. Mosaicismo Genético en 3 generaciones de mujeres heterocigotas para la displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X (ausencia de glándulas sudoríparas). En verde áreas sin glándulas .