Este documento resume los diferentes tipos de mutaciones genéticas. Explica que las mutaciones pueden ser genómicas, que alteran el número cromosómico, o genéticas, que alteran el contenido del cromosoma. Describe las mutaciones genómicas como euploidias, que alteran juegos completos de cromosomas, o aneuploidias, que alteran el número cromosómico sin ser juegos completos. También explica las mutaciones cromosómicas como deleción, duplicación, inversión, inserción o transloc

1. TEMA 5 MUTACIONES M.C. JOSE LUIS CASTILLO DOMINGUEZ UNIVERSIDAD AUTONOMA CHAPINGO

2. MUTACIONES DEFINICION Y CLASIFICACION Una MUTACION es una alteración en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características. Puede presentarse espontáneamente o puede ser inducida. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Son MUTACIONES GENOMICAS si se altera el número cromosómico. Las MUTACIONES CROMOSOMICAS alteran la constitución del cromosoma. A las que alteran el contenido del cromosoma se les llama MUTACIONES GENICAS .

3. MUTACIONES GENOMICAS Las mutaciones genómicas se clasifican en: EUPLOIDIAS si se altera juegos completos de cromosomas. ANEUPLOIDIAS si se altera el número cromosómico, sin ser juegos completos.

4. NORMAL 2n DIPLOIDE MUTACIONES MUTACIONES EUPLOIDIAS En la normalidad, el número cromosómico de un ser vivo es 2n (diploide). En la gran mayoría de estas mutaciones la duplicación de juegos completos es provocada por el hombre, esto es para que las células sean mas grandes y en plantas esto se traduce en mayor producción. 3n TRIPLOIDE 4n TETRAPLOIDE 5n PENTAPLOIDE 6n HEXAPLOIDE 7n HEPTAPLOIDE n ALOPLOIDE

5. MUTACIONES EUPLOIDIAS

6. MUTACIONES EUPLOIDIAS La causa de las euploidias es la NO DISYUNCION (separación) de los todos los cromosomas homólogos en la meiosis. En el ejemplo de la derecha se observa como se obtiene un triploide (3n) al obtener un óvulo 2n y uniéndose a un gameto masculino haploide (n).

7. MUTACIONES EUPLOIDIAS En el caso de una fresa tetraploide (4n), en ambos gametos de una misma planta se provoca la no disyunción. El resultado es una fruta más grande.

8. Sandía 3n Papa 4n Trucha 3n Trigo 6n Plátano 3n MUTACIONES EUPLOIDIAS Otros ejemplos:

9. NORMAL MUTACIONES MUTACIONES ANEUPLOIDIAS En la normalidad, el número cromosómico de un ser vivo es 2n (diploide). Si se aumenta o disminuye el número en uno o más cromosomas, hablamos de una aneuploidia. 2n DIPLOIDE 2n+1 TRISÓMICO 2n-1 MONOSÓMICO 2n+2 TETRASÓMICO 2n-2 NULOSÓMICO 2n+1+1 DOBLE TRISÓMICO 2n-1-1 DOBLE MONOSÓMICO

10. MUTACIONES ANEUPLOIDIAS

11. MUTACIONES ANEUPLOIDIAS La causa de las aneuploidias es la NO DISYUNCION (separación) de alguno(s) los cromosomas homólogos en la meiosis. En el ejemplo de la derecha se observa como se obtiene un óvulo con dos cromosomas 21, al unirse a un espermatozoide se produce un cigoto con tres cromosomas 21.

12. MUTACIONES ANEUPLOIDIA ANIMADA En esta animación se observa la no disyunción de un par cromosómico lo que provoca la formación de un individuo trisómico al ser fecundado.

13. TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN MUTACIONES ANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

14. TRISOMIA XXY SINDROME DE KLINEFELTER MUTACIONES ANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

15. MONOSOMIA XO SINDROME DE TURNER MUTACIONES ANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

16. TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAU TRISOMIA XXX SINDROME DE TRIPLE X TRISOMIA XYY SINDROME DE DOBLE Y MUTACIONES OTRAS ANEUPLOIDIAS

17. MUTACIONES CROMOSOMICAS Las mutaciones cromosómicas son provocadas por los siguientes movimientos de segmentos del cromosoma en el momento de la síntesis de ADN en la etapa S del ciclo celular: DELECION es la pérdida de un segmento del cromosoma. DUPLICACION cuando un segmento del cromosoma se copia. INVERSION si se invierte un segmento del cromosoma. INSERCION al incrustarse un segmento de un cromosoma en otro. TRANSLOCACION cuando hay intercambio de segmentos entre dos cromosomas.

18. Deleción MUTACIONES CROMOSOMICAS ANIMADAS

19. Duplicación MUTACIONES CROMOSOMICAS ANIMADAS

20. Inversión MUTACIONES CROMOSOMICAS ANIMADAS

21. Inserción MUTACIONES CROMOSOMICAS ANIMADAS

22. Translocación MUTACIONES CROMOSOMICAS ANIMADAS

23. CONTINUA EN EL TEMA 6 M.C. JOSE LUIS CASTILLO DOMINGUEZ UNIVERSIDAD AUTONOMA CHAPINGO