Los cromosomas transportan fragmentos de ADN y determinan la herencia de características. Normalmente los humanos tienen 23 pares de cromosomas, la mitad de cada pareja proviene de cada progenitor. Dos cromosomas, X e Y, determinan el sexo. Las mujeres tienen dos X y los hombres un X y un Y. Los cromosomas pueden presentar anomalías que causan síndromes como el de Down.

1. Herencia

2. Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los
genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano
tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña
(sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
 Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
 Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir
ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que
determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.

4. Partes de un cromosoma
El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida
hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
 Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma,
que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y
largo). El centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a
cabo y controlar los movimientos cromosómicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria o
centromérica.
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por
el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo
q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en
la parte superior.
 Brazo largo: el brazo largo también resulta de la
división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p y por convención, en los diagramas,
se lo coloca en la parte inferior.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
 Constricción secundaria: es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a la región organizadora del
nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben
como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.

5. Tipos de cromosoma
Los cromosomas se clasifican por la posición del
centromero en:
 Metacéntricos: Tienen la forma de V, y el centromero
se encuentra situado a la mitad del cromosoma.
 Subtelocentricos: con forma de gancho, el
centromero se encuentra en un punto cualquiera
entre el centro y el final del cromosoma
 Telocentrico: con forma de bastoncillo el centromero
se encuentra en el ápice del propio cromosoma. final
del brazo del cromosoma
Los cromosomas también se clasifican cuando se
encuentran en grupo en:
 Diploides: que es portador de dos series idénticas de
cromosomas.
 Haploide: célula u organismo que porta sólo un juego
de cromosomas.
 También existe un tipo de cromosoma llamado
Cromosoma politécnicos: Estos cromosomas que se
descubrieron en 1931 en los núcleos de las glándulas
salivales de la mosca Drosophila, parejas gigantes de
los cromosomas de las células somáticas. Su grosor es
debido a la reduplicación sucesiva de los filamentos
cromosómicos, no seguida por división celular

6. Determinación cromosómica del sexo
 Un sistema de determinación del sexo es
un sistema biológico que determina el
desarrollo de las características sexuales
de un organismo. Se distinguen,
generalmente, cuatro tipos de sistemas de
determinación del sexo:
 Determinación genética del sexo (GSD):
aquella que está determinada por factores
contenidos en los cromosomas.
 Determinación cromosómica: cuando
existen cromosomas heteromórficos
 Determinación génica: cuando los
cromosomas son homomórficos
 Determinación por haplodiploidía:
cuando uno de los sexos posee la mitad
de la dotación cromosómica del otro
sexo
 Determinación ambiental del sexo (ESD):
aquella que está determinada por factores
ambientales
 Determinación por temperatura (TSD):
establecido por la temperatura de
incubación

7. Homocigoto
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican
la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la
arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice
que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
Homocigoto dominante es para una característica particular que posee dos copias
idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante.
Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra
mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las
plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigota dominante para una
característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del
símbolo de ese rasgo.

8. Heterocigoto
Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en
cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa,
por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores.
Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de
cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre.
Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede
ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos
variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la
madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

10. Herencia ligada al sexo
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en
los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de
herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de
algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen
recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo
dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de
que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
 Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia
son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se
heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el
cromosoma X.

12. Cariotipo Humano
 El cariotipo es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas. Debido a que
en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el
concepto de cariotipo se usa con frecuencia para
referirse a un cariograma, el cual es un esquema,
foto o dibujo de los cromosomas de una célula
metafásica ordenados de acuerdo a su morfología
(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que
están caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el
número de cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque somos diploides o
2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en
22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y
mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de
marcado. No obstante puede darse el caso, en
humanos, de que existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le conoce como
aberración cromosómica.

14. Cariotipo normal femenino Cariotipo normal masculino

15.  Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean
autosomas o cromosomas sexuales.
Un ejemplo el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas
cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por
la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas
que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme
Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o
espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos
gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21. Las personas con
Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población
general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por
el cromosoma de más.

16.  Cariotipo de un individuo con Trisonía 21:

17.  Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales:
Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos
anormales abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable
para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.
 Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden
desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor
riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.
Más información.
 Síndrome de Klinefelter: son XXY
Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos
manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias,
ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje
sobre todo del lenguaje. Más información.
 Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por
lo general con hijos normales. Más información.
 Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal.
Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación
señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o
actividad criminal. Más información.