imagenes de la charla del Dr. Galbán de osteogenesis imperfecta, definición y tratamiento médico, si es posible mejorar la calidad de vida

1. OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Parte 1
Definición
y
Tratamiento Médico
Dr. Miguel A. Galbán G.
Caracas, Venezuela
www.ortopediareconstructiva.com

2. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
ES UN TRASTORNO DE ORIGEN
GENÉTICO DEL TEJIDO CONECTIVO,
CARACTERIZADA PRINCIPALMENTE
POR FRACTURAS, CUYA CAUSA ESTÁ
DETERMINADA POR PRODUCCIÓN
INSUFICIENTE O DE MALA CALIDAD
DEL COLÁGENO.
oi

3. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• OSTEOPOROSIS
• FRACTURAS
• DENTINO-GÉNESIS IMPERFECTA
• ESCLERAS AZULES
• SORDERA
• HIPER-LAXITUD LIGAMENTARIA
• HERNIAS
• EQUIMOSIS
• DIAFORESIS
oi

4. oi

5. oi

7. oi

8. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Notas Históricas
• Momia Egipcia 1000 años A.C.
• Ivar The Boneless
oi

9. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Notas Históricas
oi

10. oi
oi

11. oi

12. oi
Las fracturas se producen
en principio por la deficiencia
en calidad y/o en cantidad
del colágeno

13. SEDENTARISMO
POR REPOSO
INMOVILIZACIONES
Y MIEDO
A NUEVAS FRACTURAS
OSTEOPOROSIS
SECUNDARIA
oi

14. OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
Sillence y col
oi

15. Tipo Signos Clínicos Expectativa de vida Herencia Defectos RX
Bioquímicos
Estatura normal. Pequeñas o no
I deformidades; Escleras azules. Autosómica Disminución de la Impresión basilar.
No fracturas al nacer. Dominante producción de Defectos
colágeno de tipo 1 vertebrales en la
IA Dentinogenesis imperfecta no Similar a la población procolágeno región toraco-
presente general lumbar
Dentinogenesis imperfecta presente Levemente reducida
IB con respecto a la
población general
Muerte en período perinatal.
Mineralización mínima. Marcada Autosómica Sustitución de los
deformidad de huesos largos. Letal Dominante residuos de glicina Múltiples fracturas.
II Costillas en rosario. Acortamiento de (mutación de novo) en la triple hélice Callos óseos
fémur. Pobre osificación de los huesos de la cadena 1 o 2
de cráneo
Deformidad ósea progresiva. Escleras
variable de matiz que luego se aclaran Escoliosis (mas del
con la edad. Estatura muy corta. Autosómica Deleción pequeña 50%).
Todos los pacientes tienen fracturas al Reducida Recesiva en α 2 (I) ∗ Vértebras
III nacer o durante el primer año de vida. bicóncavas.
Sordera menos común. Platiespondilea
Dentinogenesis imperfecta común.
Escleras normales. Leve o moderada
deformidad ósea. Variable
IV acortamiento de la estatura. No hay Impresión basilar.
historia de sordera presenil Levemente reducida Mutación puntual Defectos
con respecto a la Autosómica en la cadena 1 (I) vertebrales en la
población general dominante o región toraco
IV A Dentinogénesis imperfecta no 2 (I) ∗ lumbar
presente
IV B Dentinogénesis imperfecta presente

16. F. Glorieux

17. oi

18. Revisión desde
Abril 2000 a Junio 2008
TRATAMIENTO
CON PAMIDRONATO DISÓDICO.
H.O.I.
Dr. Miguel A. Galbán
oi

19. Revisión desde
Abril 2000 a Junio 2008
TRATAMIENTO
CON PAMIDRONATO DISÓDICO.
H.O.I.
Estudio se limitó a:
101 Pacientes en tto regular
52 Pacientes con OI con más de 4 dosis
oi

20. El Pamidronato disódico es administrado vía endovenosa lenta,
durante un periodo de 4 horas en cada uno de los 3 días
sucesivos, esta aplicaciones se repite cada tres meses y se
adiciona en la dieta diaria el uso de 630 mg de citrato de calcio +
400 Uds. de Vitamina D3 de por vida.
La infusión endovenosa de Pamidronato se prepara de la
siguiente forma:
-La cantidad calculada se debe diluir en 250 ml de solución salina
isotónica y pasar a razón de 60 micro-gotas por minuto o 21
macro-gotas por minuto para pasar en 4 horas.
Dosis del primer día: 0,5 mg por Kg de peso por día.
Dosis del segundo día: 1 mg por Kg de peso por día.
Dosis del tercer día: 1 mg por Kg de peso por día.

21. Clasificación de Sillence.
50% tipo III
27% tipo IB
23% tipo I A

22. ★Encontramos disminución del dolor crónico con el tratamiento.
★69 % De los pacientes no refieren dolor posterior al tratamiento en
comparación con el 27 % que no refieren dolor previo al tratamiento.
★En general la escala de dolor tuvo tendencia a la disminución.

23. De un total de 505 fracturas reportadas, el 71% se produjeron
previas al tratamiento.
Evidenciándose disminución del 42 % de fracturas.

24. ÍNDICE MINERAL LUMBAR
Índice
Mineral
Óseo en
gr/cm2
0.700
0.525
0.350 D.M.O.
Oeste
Norte
0.175
0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 Estudio
(Tiempo)

25. ÍNDICE MINERAL CORPORAL
Índice
Mineral
Óseo en
gr/cm2
0.800
0.600
0.400 D.M.O
Oeste
Norte
0.200
0
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Estudio
(Tiempo)

26. Aumento en 21 % pacientes capaces de caminar distancias
largas de manera independiente.
Disminución en 31 % pacientes confinados al lecho o a
silla de ruedas.
Aumento de la capacidad de movilidad y deambulación en
los pacientes tratados.

27. El porcentaje de mejoría, conformidad y
recomendación del tratamiento con PD
referido por familiares es favorable en
casi 100 % de los entrevistados.

28. En Conclusión
El tratamiento con
pamidronato disódico
en pacientes con OI
es útil para
mejorar la calidad de vida
Dr. Miguel A. Galbán
miguelgalban@hotmail.com

29. En 2005 en Dr. Francis Glorieux
inició un trabajo científico comparando:
Pamidronato Disocio
VS
Ac. Zolendrónico

30. Los Resultados
En comunicación personal
Roma, mayo 2010
Resultados equiparables en
cuanto:
✓D o l o r
✓F r a c t u r a s
✓D e n s i d a d Ó s e a

31. Los Resultados
En comunicación personal
Roma, mayo 2010
Ventajas:
✓D o s ( 2 ) d o s i s a l a ñ o
✓I n f u s i ó n d e 4 5 m i n .

32. OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Parte 1
Definición
y
Tratamiento Médico
Dr. Miguel A. Galbán G.
Caracas, Venezuela
www.ortopediareconstructiva.com