Este documento trata sobre la osteogénesis imperfecta, un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles. Explica que se debe a una deficiencia en el colágeno tipo I y describe sus diferentes tipos y síntomas. También cubre su diagnóstico, tratamiento que incluye fisioterapia, ejercicios y terapia con vibraciones, así como las consideraciones para el manejo fisioterapéutico seguro de los pacientes.

1. República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Ciencia y Tecnología.
Universidad Nacional Experimental Rómulo Gallegos.
Programa Nacional de Formación (PNF) Fisioterapia.
Catedra: Anatomía
Profesora :
Licda Loreanis Zambrano
Participantes:
Simancas Liseth

2. (También llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un
trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se
caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como
consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de
una proteína, el colágeno tipo I.
Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo
normal o es de una menor calidad y como es
una proteína importante en la estructura de los huesos,
causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.

3. ETIOLOGÍA
En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es
una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen
COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si
tiene una copia del gen mutada. Una persona con osteogénesis
imperfecta tiene un 50 % de posibilidades de transmitirle el gen y la
enfermedad a sus hijos en este caso.
EPIDEMIOLOGIA
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1.100.000 y
1.150000. Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas livianas de la
enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas
y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial
está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5
Millones de personas con OI en el mundo. En Venezuela podría haber un
mínimo de 27000 afectados por alguno de los tipos de OI.

5. TIPOS
• Tipo I: Es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la
más leve. Las personas que sufren este tipo de osteogénesis tienen
menos colágeno de lo normal.
• Tipo II: Es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés
con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen nacer con muchas
fracturas, son muy pequeños y tienen graves problemas
respiratorios.
• Tipo III: También provoca fracturas dentro del útero materno. Los
niños que nacen con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen ser
más bajos que sus compañeros de edad y pueden presentar
malformaciones óseas importantes, problemas respiratorios.
• Tipo IV: Se considera una forma moderada de osteogénesis
imperfecta. Puede causar deformidades óseas de leves a graves,
estatura baja, fracturas frecuentes.
Los médicos clasifican los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta
según la gravedad de la afección. Hasta la fecha, se han identificado 15
tipos de osteogénesis imperfecta.

6. • Tipo V: Autosómica dominante. Es similar al tipo 4. Es más
común que se presente en niños que muestran escleras
blancas, formación de callo hiperplásico, más común en
fémur, tibia y húmero.
• Tipo VI: Autosómica recesiva. Fenotipo de moderado a
severo, se presentan fracturas en los dos primeros años de
vida, escleróticas normales o azul claro, fracturas de
vértebras, en este tipo no hay dentinogénesis imperfecta.
• Tipo VII: Se parece a los tipos V y II. Talla baja y acortamiento
de extremidades. Es un tipo de OI recesivo que se debe a una
mutación en el gen CRTAP.
• Tipo VIII :Se parece a los tipos II y III. Grave deficiencia de
crecimiento y extrema desmineralización del esqueleto. OI
recesiva debida a una mutación en el gen LEPRE1.

7. • Tipo IX: Manifestación clínica muy variable (de moderada a
muy grave). Se debe a una mutación en el gen PPIB. Es una OI
de herencia recesiva.
• Tipo X: Manifestación clínica de grave a letal. Se debe a una
mutación en el gen SERPINH1. Es una OI de herencia recesiva.
• Tipo XI : Es un tipo de OI progresivo que puede cursar con
deformaciones de la columna vertebral. También se llama
síndrome de Bruck I. Su herencia es recesiva. Se debe a una
mutación en el gen FKBP10.
• Tipo XII: Es una OI con una manifestación clínica de moderada a
grave, cuyas características incluyen fracturas frecuentes,
ligeras deformidades óseas y erupción dental retrasada.

8. • El tipo XIII :Se trata de una OI causada por mutación
recesiva en la proteína morfogenética ósea 1(BMP1). El
fenotipo es grave y puede presentar deformaciones óseas
generalizadas, múltiples fracturas, falta de remodelación
ósea y reducción generalizada de la densidad ósea.
• El tipo XIV: Es una OI entre moderada y grave debida a
mutaciones recesivas en el gen TMEM38B. Los afectados
tienen osteopenia y fracturas, pero no presentan
escleróticas azuladas ni dentinogénesis imperfecta.
• La OI tipo XV : se debe a mutaciones recesivas en el gen
WNT1. Su manifestación clínica es variable, de moderada a
progresivamente deformante.
• Tipo XVI : Se debe a una alteración genética del transductor
OASIS (codificado en el gen CREB3L1).
• Tipo XVII : Se debe a una mutación en el gen SPARC.

9. CUADRO CLÍNICO
Los signos de la osteogénesis imperfecta
incluyen:
• Huesos que se rompen sin una causa
conocida o por un traumatismo muy
leve.
• Dolor de huesos.
• Anomalías ósea
(como escoliosis o piernas arqueadas).
• Estatura baja.
• Dientes frágiles (la llamada
"dentinogénesis imperfecta").
• Una tonalidad azulada, amoratada o
agrisada en la esclerótica (el blanco de
los ojos).
• Cara de forma triangular.
• Pérdidas auditivas en la edad adulta.
• Articulaciones laxas.
Afecta OI se agrupa, básicamente, en tres aspectos: dolor,
deformidades y movilidad reducida . Estos 3 factores
están directamente relacionados de manera que, cuando
uno de ellos mejora, necesariamente mejoran los demás.

10. DIAGNOSTICO
Aparte de tener en cuenta los antecedentes familiares de osteogénesis
imperfecta, los médicos se fijan en la presencia de fracturas óseas
frecuentes o inexplicables, los problemas dentales, la esclerótica de
tonalidad azulada, la baja estatura y otros síntomas o signos indicativos
de esta enfermedad en el niño.
En los casos graves, las pruebas prenatales (como las ecografías)
permiten detectar fracturas y malformaciones óseas antes de que nazca
el bebé
• Radiografías: Que pueden mostrar fracturas curadas.
• Pruebas del ADN: Para identificar la mutación en el gen
del colágeno
• Análisis de sangre o de orina: Para asegurarse de que los
síntomas no estén causados por otras afecciones, como el
raquitismo
• Pruebas bioquímicas: Que pueden incluir una muestra de
la piel para examinarle colágeno.

11. TRATAMIENTO
La osteogénesis imperfecta no tiene cura y para mantener un
estilo de vida saludable, hay que realizar ejercicio para ayudar
a prevenir fracturas. El tratamiento puede incluir huesos
rotos, analgésicos, fisioterapia, aparatos ortopédicos o sillas
de ruedas y cirugía (colocando varillas de metal a través de
huesos largos para fortalecerlos).
FARMACOLOGICOS
Bifosfonatos : En la OI grave, el pamidronato reduce el dolor óseo, evita nuevas
fracturas vertebrales, reformula cuerpos vertebrales previamente fracturados y reduce
el número de fracturas de huesos largos. Aunque los bifosfonatos orales son más
convenientes y más baratos, no se absorben tan bien, y los bifosfonatos
intravenosos son generalmente más efectivos, aunque esto está en estudio.

12. CIRUGÍA
Las varillas de metal se pueden insertar quirúrgicamente en los huesos largos
para mejorar la fuerza. La colocación de varillas de acero inoxidable en los
canales intramedulares de los huesos largos los
estabiliza y fortalece. Su tratamiento es útil con la rehabilitación, ya que
previene fracturas y forma parte de la base para el tratamiento ortopédico.

13. VALORACIÓN FISIOTERAPEUTA
Antes de comenzar el tratamiento de rehabilitación se debe hacer una evaluación inicial para conocer el estado del
paciente, valorando el dolor, el ROM, la fuerza muscular, y la motricidad gruesa. Para evaluar el impacto psicosocial
que tiene la OI en la vida de los pacientes y sus familias, Dogba et al, proponen la realización del cuestionario OI/ECE
que valora: La experiencia vivida al conocer el diagnóstico, uso de los servicios de salud, uso de los servicios de apoyo
social y psicológico, expectativas sobre los centros especializados en la enfermedad, y la información socio-
demográfica
Otra método de valoración seria:
• La funcionalidad motriz: Escala de
Bleck
• La valoración muscular: Escala de
Kendall
• El dolor: Escala verbal análoga
• La laxitud ligamentaria: Escala de
Beighton
• Fuerza muscular: Escala de la fuerza
del Medical Research Council o con
un dinamómetro de mano.

14. TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO
El tratamiento (kinésico) requiere del trabajo de un
equipo interdisciplinario constituido por médicos
ortopedistas, endocrinólogos, pediatras, personal
de enfermería especializado,
terapistas ocupacionales.
Se recomienda iniciar con un programa
estructurado intensivo de ejercicios, que
promuevan la deambulación autónoma,
asegurándose lograr una buena posición y
alineación postural, se debe evaluar también la
posibilidad del uso de equipamiento ortésico

15. Respecto al manejo kinésico y/o fisioterapéutico seguro
en niños(as) y adultos con O.I., desde el inicio
se debe establecer una relación profesional-paciente,
en donde se busca una retroalimentación constante
en la intervención, particularmente en la terapia
kinésica con niños con O.I
Para trasladar al paciente con O.I. con mayor
seguridad se sugiere no ser levantado por las
axilaso por el tórax, ya que se podrían
provocar luxacioneso fracturas a nivel de la
parrilla costal o dela articulación escapulo
humeral.
Es recomendable en niños(as) cuando se
encuentren en decúbito, tomarlos en bandeja
desde cadera y sujetar la cabeza levantándolo en
bloque con un movimiento firme pero suave.

16. Fortalecimiento muscular y movilidad: La práctica de
ejercicios de fortalecimiento deben seguir una
progresión, las cargas utilizadas inicialmente deben
ser las del peso del paciente. La movilidad debe ser
diaria, a una velocidad lenta para dar tiempo a que
se relajen los músculos, deben evitarse la
movilización pasiva dada la fragilidad Ósea. En
aquellos casos cuya deformidad impida la
colaboración activa del paciente,
se podrá realizar de forma pasiva o activo-asistida
Las elongaciones musculares se realizan
mediante movilizaciones pasivas suaves, Estas
maniobras deben realizarse con cuidado
ya que pueden generar nuevas fracturas es por
esta razón que algunos autores consideran
como una contraindicación estricta

17. Los ejercicios isométricos son los más aptos en el mantenimiento o el
fortalecimiento muscular, pueden realizarse aun cuando el paciente este
inmovilizado, Realizar actividades con descarga de peso como gatear,
incorporarse, caminar, subir escaleras, caminata por rampas.
Ejercicios de bajo impacto: Se recomiendan los ejercicios con equipos de
gimnasio que son de bajo impacto como elípticas, escaladora y cinta de
correr. La elíptica genera menor estrés para las rodillas, caderas y espalda,
debe usarse con buena postura para ayudar a asegurar un entrenamiento
más eficaz, manteniendo la contracción los músculos abdominales y glúteos.

18. Trabajo postural y propioceptivo: En pacientes O.I. se ha visto
que la percepción de su cuerpo esta distorsionada. Por lo
general hay deformaciones y desajustes posturales que son
negados, El ejercicio consiste en el aprendizaje de la postura,
así como estimular la sensibilidad, se puede aprovechar la
terapia respiratoria en el manejo de la adquisición de posturas.
Equilibrio y coordinación: Conviene implementar
algunos conceptos kinésicos y/o fisioterapéuticos
de Bobath.
Tratamiento en el agua mas hidroterapia: Los
ejercicios en el agua puede comenzar durante la
lactancia promoviendo el pataleo, La progresión de
los ejercicios va a ir desde la carga de peso bipodal
hasta la monopodal, desarrollo del equilibrio;
caminatas por escaleras, deslizamientos laterales,
caminatas con el agua. Mas la sesiones de
hidroterapia según la necesidad.

19. Tratamiento de la escoliosis: La kinefiláxia y el
tratamiento de la escoliosis existente busca una
formación eficiente del tronco, además del
acompañamiento ortésico y de cuidado postural. Los
ejercicios de espalda se pueden realizar con la
posición lateral, esta posición permite mayor fuerza
a los músculos estabilizadores.
La terapia con vibración de cuerpo entero : Se trata de
una plataforma con vibraciones alternantes donde el
paciente se coloca de pie sin ningún soporte externo si
es capaz de mantenerse. Si por el contrario, no es capaz
de estar de pie sin ayuda, se coloca una plataforma
especial con una mesa basculante cuyo ángulo de
inclinación se puede ajustar de 0º a 90º dependiendo de
las necesidades del paciente.