Este documento describe varias deformidades congénitas y adquiridas de la rodilla. Detalla meniscos discoides, hiperextensión y luxación congénita de la rodilla, luxación congénita de la rótula, ausencia congénita de la rótula, alteraciones del eje como genu valgo y genu varo, y tibia vara o deformidad de Blount. Explica la etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento de cada condición, que puede incluir yesos, ortesis, cirugía como liberación de estructuras
Este documento describe la definición, características, tratamiento y resultados del pie equinovaro (pie zambo). Define el pie zambo como una mala alineación del complejo calcáneo-astrágaloescafoideo que consiste en la aducción y supinación del pie anterior con el pie posterior en equino y varo. Describe el tratamiento de Ponseti que utiliza manipulaciones y yesos para corregir la deformidad de forma no quirúrgica en la mayoría de los casos. Indica que este método corrige con éxito la deformidad en más
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
Este documento trata sobre las malformaciones congénitas y sus teorías etiológicas. Brevemente describe las principales teorías como la atávica, hereditaria, variación primaria del germen y mecanicista. Luego clasifica las malformaciones por su localización en el miembro superior e inferior y la columna vertebral, detallando algunos ejemplos como el pie bot, luxación de cadera y escoliosis. Finalmente menciona algunos síndromes como Marfan, Ehler-Danlos y Apert.
Este documento describe genu varo y genu valgo, condiciones que ocurren en las rodillas de los niños. Define genu varo como cuando las rodillas están juntas y genu valgo como cuando están separadas. Explica que ambas condiciones son comunes y fisiológicas durante el crecimiento infantil, pero pueden volverse anormales si la desviación angular es grande o persiste después de los 7 años. También cubre las causas, evaluación con radiografías y tratamiento que incluye ortesis o cirugía correctiva en casos graves.
El documento describe la organización del sistema motor y cómo se pueden alterar sus circuitos, causando trastornos motores como la parálisis cerebral. Explica que el sistema motor está organizado de forma jerárquica y paralela, e identifica las principales áreas del sistema nervioso central y periférico involucradas. Luego detalla cómo las alteraciones en la primera neurona, los circuitos moduladores o la unidad motoneurona-nervio-músculo pueden causar problemas de movimiento como paresia, movimientos anormales o debilidad. Finalmente,
La postura correcta del cuerpo es aquella en la que se mantiene sin tensión muscular adicional. Las deformidades más comunes de la columna vertebral son la escoliosis, que incluye desviaciones laterales mayores a 10 grados, y las cifosis y lordosis, que son curvaturas anormales hacia adelante o atrás. El diagnóstico adecuado es fundamental para diseñar un tratamiento de fisioterapia efectivo que incluya ejercicios específicos para corregir cada tipo de deformidad.
El genu varo es una condición en la que las piernas se arquean hacia afuera. Generalmente es normal en niños pequeños pero puede persistir debido a raquitismo u otras enfermedades. El tratamiento incluye tratar la causa subyacente y usar férulas o cirugía en algunos casos.
Este documento describe varias deformidades congénitas y adquiridas de la rodilla. Detalla meniscos discoides, hiperextensión y luxación congénita de la rodilla, luxación congénita de la rótula, ausencia congénita de la rótula, alteraciones del eje como genu valgo y genu varo, y tibia vara o deformidad de Blount. Explica la etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento de cada condición, que puede incluir yesos, ortesis, cirugía como liberación de estructuras
Este documento describe la definición, características, tratamiento y resultados del pie equinovaro (pie zambo). Define el pie zambo como una mala alineación del complejo calcáneo-astrágaloescafoideo que consiste en la aducción y supinación del pie anterior con el pie posterior en equino y varo. Describe el tratamiento de Ponseti que utiliza manipulaciones y yesos para corregir la deformidad de forma no quirúrgica en la mayoría de los casos. Indica que este método corrige con éxito la deformidad en más
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
Este documento trata sobre las malformaciones congénitas y sus teorías etiológicas. Brevemente describe las principales teorías como la atávica, hereditaria, variación primaria del germen y mecanicista. Luego clasifica las malformaciones por su localización en el miembro superior e inferior y la columna vertebral, detallando algunos ejemplos como el pie bot, luxación de cadera y escoliosis. Finalmente menciona algunos síndromes como Marfan, Ehler-Danlos y Apert.
Este documento describe genu varo y genu valgo, condiciones que ocurren en las rodillas de los niños. Define genu varo como cuando las rodillas están juntas y genu valgo como cuando están separadas. Explica que ambas condiciones son comunes y fisiológicas durante el crecimiento infantil, pero pueden volverse anormales si la desviación angular es grande o persiste después de los 7 años. También cubre las causas, evaluación con radiografías y tratamiento que incluye ortesis o cirugía correctiva en casos graves.
El documento describe la organización del sistema motor y cómo se pueden alterar sus circuitos, causando trastornos motores como la parálisis cerebral. Explica que el sistema motor está organizado de forma jerárquica y paralela, e identifica las principales áreas del sistema nervioso central y periférico involucradas. Luego detalla cómo las alteraciones en la primera neurona, los circuitos moduladores o la unidad motoneurona-nervio-músculo pueden causar problemas de movimiento como paresia, movimientos anormales o debilidad. Finalmente,
La postura correcta del cuerpo es aquella en la que se mantiene sin tensión muscular adicional. Las deformidades más comunes de la columna vertebral son la escoliosis, que incluye desviaciones laterales mayores a 10 grados, y las cifosis y lordosis, que son curvaturas anormales hacia adelante o atrás. El diagnóstico adecuado es fundamental para diseñar un tratamiento de fisioterapia efectivo que incluya ejercicios específicos para corregir cada tipo de deformidad.
El genu varo es una condición en la que las piernas se arquean hacia afuera. Generalmente es normal en niños pequeños pero puede persistir debido a raquitismo u otras enfermedades. El tratamiento incluye tratar la causa subyacente y usar férulas o cirugía en algunos casos.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por la ausencia de genes en el cromosoma 15, que causa un apetito insaciable, retraso intelectual y problemas de desarrollo. No tiene cura y se trata sintomáticamente mediante control de peso, dieta, ejercicio y educación especial para controlar el comportamiento.
Paralisis cerebral, definicion fisiopatologia y clasificacionesOmar Salazar
Este documento proporciona una definición de parálisis cerebral y discute su etiología, factores de riesgo, diagnóstico y clasificaciones. La parálisis cerebral describe un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor causados por problemas en el desarrollo cerebral del feto o niño. Puede clasificarse geográficamente por las extremidades afectadas o fisiológicamente según el tipo de disfunción motora. El tratamiento es multidisciplinario e involucra medicina física, rehabilitación, pediat
La aplicación de la CIF requiere ordenar información en forma sitemática, el kinesiólogo David López aporta estas presentaciones en donde se muestran ejercicios de la aplicación de la CIF con sus clasificadores que determinan las categorías en forma objetiva y simple, los cuáles pueden encontrarse en varios textos como referencia.
Este documento proporciona consejos sobre la evaluación ortopédica en niños. Resalta la importancia de establecer confianza, realizar un examen físico completo, y considerar múltiples causas para dolor, deformidad o disfunción, incluyendo condiciones sistémicas. También recomienda el uso juicioso de radiografías e imágenes adicionales para llegar a un diagnóstico y tratamiento adecuados.
El pie equino varo congénito es una deformidad presente al nacer que implica una posición alterada del pie, con el talón elevado y el pie en ángulo agudo con el tobillo. Puede ser causado por factores genéticos, mecánicos o un detención prematura del crecimiento óseo. Se trata colocando yesos correctivos en los primeros días para aprovechar la plasticidad ósea o usando férulas de abducción.
habilidades motricidad básica para niños con sindrome de downPablo Vollmar
Los niños con síndrome de down quieren hacer todo lo que cualquier niño desea hacer: quieren sentarse, gatear, caminar, explorar su entorno e interactuar con las personas que los rodean. Para hacerlo, tienen que desarrollar sus destrezas de motricidad gruesa. Debido a ciertas características físicas, que incluyen hipotonía (tono muscular débil), laxitud ligamentosa (aflojamiento de los ligamentos que causa un aumento de flexibilidad en las articulaciones) y disminución de la fuerza, los niños con síndrome de Down no desarrollan las destrezas motoras del mismo modo que lo hacen los niños con desarrollo típico. Ellos encuentran formas de compensar la diferencia en su contextura física y algunas de las compensaciones pueden llevar a complicaciones en el largo plazo, tales como dolor en los pies o desarrollo de un patrón de marcha ineficaz.
La meta de la fisioterapia para estos niños no es acelerar su índice de desarrollo, como se asume generalmente, sino facilitar el desarrollo de patrones óptimos de movimiento. Esto significa que en el largo plazo, querrá ayudar a que el niño desarrolle una buena postura, una alineación correcta de los pies, un patrón de marcha eficiente y una buena base física para el ejercicio a lo largo de su vida.
La acondroplasia es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por el crecimiento disarmónico del cuerpo debido al escaso crecimiento de los huesos largos. Se produce por mutaciones en el gen FGFR3 y afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000-40,000 nacidos vivos. Sus principales características incluyen una talla baja, macrocefalia, puente nasal deprimido y manos características. No requiere de tratamiento médico especial, pero se debe realizar vigilancia ortopédica.
Aspectos clinicos y terapéuticos de las diversas patologias pedias relacionadas a procesos traumáticos, trastornos biomecánicos y complicaciones neurogénicas que afectan a menudo al complejo tobillo-pie
Este documento presenta información sobre osteogénesis imperfecta (OI) o la enfermedad de los huesos de cristal. El autor, Luis More Saldaña MD, es un endocrinólogo del Hospital Santa Rosa que tiene conflictos de interés con varias compañías farmacéuticas. El documento cubre la epidemiología, patogenia, clasificación, hallazgos de laboratorio, diagnóstico y diagnóstico diferencial de la OI.
El pie equinovaro es una malformación congénita que afecta los huesos, músculos y tendones de los pies, causando que apunten hacia abajo y hacia adentro. Puede deberse a factores genéticos o ambientales como el uso de éxtasis durante el embarazo. El método Ponseti, que incluye manipulaciones, enyesados y una posible tenotomía del tendón de Aquiles, así como el uso posterior de una férula, es el tratamiento efectivo recomendado.
Este documento describe varias alteraciones y anomalías congénitas del pie que pueden presentarse en niños. Describe las estructuras del pie, y luego explica diferentes condiciones como el pie plano, pie cavo, pie valgo, pie zambo, polidactilia y sindactilia. Para cada condición detalla sus causas, tipos, síntomas clínicos y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos.
Tema 5 defectos posturales de cadera y miembros inferioresxlucyx Apellidos
Este documento resume varias patologías de la cadera y las extremidades inferiores, incluyendo la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, la displasia de cadera, defectos de torsión como la torsión femoral y tibial, genu varo y valgo, y patologías del pie como el pie plano y el pie cavo. Describe las características, clasificaciones, causas, diagnósticos y tratamientos de cada condición.
Este documento describe la articulación de la rodilla, incluyendo sus ejes de movimiento, grados de libertad y mecanismos de estabilidad. La rodilla es una articulación intermedia del miembro inferior que permite flexo-extensión y rotación. Presenta mayor estabilidad en extensión y mayor riesgo de lesiones en flexión. Sus ejes de movimiento son el transversal, longitudinal y sagital/coronal, los cuales permiten flexión, extensión y rotación axial.
Este documento describe diferentes tipos de enanismo, incluyendo enanismo pituitario causado por deficiencia de hormona de crecimiento, acondroplasia causada por mutaciones genéticas que causan anormalidades en las proporciones del cuerpo, y enanismo primordial con cabeza y cerebro anormalmente pequeños. También describe tratamientos como terapia génica e inyecciones de hormona de crecimiento recombinante para tratar enanismo.
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
La parálisis cerebral infantil es causada por daño cerebral y causa discapacidades motoras. Puede ocurrir antes, durante o después del nacimiento. Existen varios tipos dependiendo de la ubicación y grado del daño cerebral. El tratamiento incluye terapias para mejorar las habilidades motoras y prevenir complicaciones.
El pie plano es una deformidad caracterizada por el hundimiento de la bóveda plantar y el valgo del talón. Se clasifica en flexible o rígido dependiendo de si es reductible o no. Su tratamiento incluye plantillas ortopédicas, ejercicios y en casos graves cirugía para corregir la posición del astrágalo y el calcáneo.
Este documento trata sobre las genopatías en pediatría. Explica conceptos básicos de genética como genoma, genética médica y genopatía. Luego describe las generalidades de los genes humanos y algunas manifestaciones clínicas relacionadas a variaciones genéticas. También cubre temas como los tipos de herencia genética, cromosomopatías, anomalías cromosómicas y algunas enfermedades genéticas específicas como las trisomías 21, 13 y 18.
Este documento describe un plan de tratamiento fisioterápico para niños con mielomeningocele. El mielomeningocele causa una variedad de trastornos neurológicos dependiendo del nivel de la lesión, incluyendo déficits motores y sensitivos. El objetivo del tratamiento fisioterápico es prevenir y corregir deformidades musculoesqueléticas, facilitar el desarrollo motor y cognitivo, y cubrir las necesidades motoras, sensitivas y cognitivas de los niños. El documento describe los niveles neu
La acondroplasia es la causa más común de enanismo y se caracteriza por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 en los condrocitos. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares. El manejo es multidisciplinar y requiere atención temprana debido a retrasos motores e infecciones comunes. Además, la acondroplasia ha sido históricamente estigmatizada y las personas con esta condic
Educación inclusiva. Limitaciones en la movilidad.José María
La educación inclusiva es un asunto que tiene que ver con la equidad del sistema educativo, se refiere a todo el alumnado y requiere transformaciones con una perspectiva ecológica y sistémica, como subraya la Declaración de Incheon (UNESCO, 2016).
Por su parte, el Objetivo de Desarrollo Sostenible 4 de la Agenda 2030, aprobada por Naciones Unidas, conecta la ambición de una educación inclusiva de calidad con la necesidad de promover un desarrollo humano sostenible.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por la ausencia de genes en el cromosoma 15, que causa un apetito insaciable, retraso intelectual y problemas de desarrollo. No tiene cura y se trata sintomáticamente mediante control de peso, dieta, ejercicio y educación especial para controlar el comportamiento.
Paralisis cerebral, definicion fisiopatologia y clasificacionesOmar Salazar
Este documento proporciona una definición de parálisis cerebral y discute su etiología, factores de riesgo, diagnóstico y clasificaciones. La parálisis cerebral describe un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor causados por problemas en el desarrollo cerebral del feto o niño. Puede clasificarse geográficamente por las extremidades afectadas o fisiológicamente según el tipo de disfunción motora. El tratamiento es multidisciplinario e involucra medicina física, rehabilitación, pediat
La aplicación de la CIF requiere ordenar información en forma sitemática, el kinesiólogo David López aporta estas presentaciones en donde se muestran ejercicios de la aplicación de la CIF con sus clasificadores que determinan las categorías en forma objetiva y simple, los cuáles pueden encontrarse en varios textos como referencia.
Este documento proporciona consejos sobre la evaluación ortopédica en niños. Resalta la importancia de establecer confianza, realizar un examen físico completo, y considerar múltiples causas para dolor, deformidad o disfunción, incluyendo condiciones sistémicas. También recomienda el uso juicioso de radiografías e imágenes adicionales para llegar a un diagnóstico y tratamiento adecuados.
El pie equino varo congénito es una deformidad presente al nacer que implica una posición alterada del pie, con el talón elevado y el pie en ángulo agudo con el tobillo. Puede ser causado por factores genéticos, mecánicos o un detención prematura del crecimiento óseo. Se trata colocando yesos correctivos en los primeros días para aprovechar la plasticidad ósea o usando férulas de abducción.
habilidades motricidad básica para niños con sindrome de downPablo Vollmar
Los niños con síndrome de down quieren hacer todo lo que cualquier niño desea hacer: quieren sentarse, gatear, caminar, explorar su entorno e interactuar con las personas que los rodean. Para hacerlo, tienen que desarrollar sus destrezas de motricidad gruesa. Debido a ciertas características físicas, que incluyen hipotonía (tono muscular débil), laxitud ligamentosa (aflojamiento de los ligamentos que causa un aumento de flexibilidad en las articulaciones) y disminución de la fuerza, los niños con síndrome de Down no desarrollan las destrezas motoras del mismo modo que lo hacen los niños con desarrollo típico. Ellos encuentran formas de compensar la diferencia en su contextura física y algunas de las compensaciones pueden llevar a complicaciones en el largo plazo, tales como dolor en los pies o desarrollo de un patrón de marcha ineficaz.
La meta de la fisioterapia para estos niños no es acelerar su índice de desarrollo, como se asume generalmente, sino facilitar el desarrollo de patrones óptimos de movimiento. Esto significa que en el largo plazo, querrá ayudar a que el niño desarrolle una buena postura, una alineación correcta de los pies, un patrón de marcha eficiente y una buena base física para el ejercicio a lo largo de su vida.
La acondroplasia es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por el crecimiento disarmónico del cuerpo debido al escaso crecimiento de los huesos largos. Se produce por mutaciones en el gen FGFR3 y afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000-40,000 nacidos vivos. Sus principales características incluyen una talla baja, macrocefalia, puente nasal deprimido y manos características. No requiere de tratamiento médico especial, pero se debe realizar vigilancia ortopédica.
Aspectos clinicos y terapéuticos de las diversas patologias pedias relacionadas a procesos traumáticos, trastornos biomecánicos y complicaciones neurogénicas que afectan a menudo al complejo tobillo-pie
Este documento presenta información sobre osteogénesis imperfecta (OI) o la enfermedad de los huesos de cristal. El autor, Luis More Saldaña MD, es un endocrinólogo del Hospital Santa Rosa que tiene conflictos de interés con varias compañías farmacéuticas. El documento cubre la epidemiología, patogenia, clasificación, hallazgos de laboratorio, diagnóstico y diagnóstico diferencial de la OI.
El pie equinovaro es una malformación congénita que afecta los huesos, músculos y tendones de los pies, causando que apunten hacia abajo y hacia adentro. Puede deberse a factores genéticos o ambientales como el uso de éxtasis durante el embarazo. El método Ponseti, que incluye manipulaciones, enyesados y una posible tenotomía del tendón de Aquiles, así como el uso posterior de una férula, es el tratamiento efectivo recomendado.
Este documento describe varias alteraciones y anomalías congénitas del pie que pueden presentarse en niños. Describe las estructuras del pie, y luego explica diferentes condiciones como el pie plano, pie cavo, pie valgo, pie zambo, polidactilia y sindactilia. Para cada condición detalla sus causas, tipos, síntomas clínicos y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos.
Tema 5 defectos posturales de cadera y miembros inferioresxlucyx Apellidos
Este documento resume varias patologías de la cadera y las extremidades inferiores, incluyendo la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, la displasia de cadera, defectos de torsión como la torsión femoral y tibial, genu varo y valgo, y patologías del pie como el pie plano y el pie cavo. Describe las características, clasificaciones, causas, diagnósticos y tratamientos de cada condición.
Este documento describe la articulación de la rodilla, incluyendo sus ejes de movimiento, grados de libertad y mecanismos de estabilidad. La rodilla es una articulación intermedia del miembro inferior que permite flexo-extensión y rotación. Presenta mayor estabilidad en extensión y mayor riesgo de lesiones en flexión. Sus ejes de movimiento son el transversal, longitudinal y sagital/coronal, los cuales permiten flexión, extensión y rotación axial.
Este documento describe diferentes tipos de enanismo, incluyendo enanismo pituitario causado por deficiencia de hormona de crecimiento, acondroplasia causada por mutaciones genéticas que causan anormalidades en las proporciones del cuerpo, y enanismo primordial con cabeza y cerebro anormalmente pequeños. También describe tratamientos como terapia génica e inyecciones de hormona de crecimiento recombinante para tratar enanismo.
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
La parálisis cerebral infantil es causada por daño cerebral y causa discapacidades motoras. Puede ocurrir antes, durante o después del nacimiento. Existen varios tipos dependiendo de la ubicación y grado del daño cerebral. El tratamiento incluye terapias para mejorar las habilidades motoras y prevenir complicaciones.
El pie plano es una deformidad caracterizada por el hundimiento de la bóveda plantar y el valgo del talón. Se clasifica en flexible o rígido dependiendo de si es reductible o no. Su tratamiento incluye plantillas ortopédicas, ejercicios y en casos graves cirugía para corregir la posición del astrágalo y el calcáneo.
Este documento trata sobre las genopatías en pediatría. Explica conceptos básicos de genética como genoma, genética médica y genopatía. Luego describe las generalidades de los genes humanos y algunas manifestaciones clínicas relacionadas a variaciones genéticas. También cubre temas como los tipos de herencia genética, cromosomopatías, anomalías cromosómicas y algunas enfermedades genéticas específicas como las trisomías 21, 13 y 18.
Este documento describe un plan de tratamiento fisioterápico para niños con mielomeningocele. El mielomeningocele causa una variedad de trastornos neurológicos dependiendo del nivel de la lesión, incluyendo déficits motores y sensitivos. El objetivo del tratamiento fisioterápico es prevenir y corregir deformidades musculoesqueléticas, facilitar el desarrollo motor y cognitivo, y cubrir las necesidades motoras, sensitivas y cognitivas de los niños. El documento describe los niveles neu
La acondroplasia es la causa más común de enanismo y se caracteriza por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 en los condrocitos. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares. El manejo es multidisciplinar y requiere atención temprana debido a retrasos motores e infecciones comunes. Además, la acondroplasia ha sido históricamente estigmatizada y las personas con esta condic
Educación inclusiva. Limitaciones en la movilidad.José María
La educación inclusiva es un asunto que tiene que ver con la equidad del sistema educativo, se refiere a todo el alumnado y requiere transformaciones con una perspectiva ecológica y sistémica, como subraya la Declaración de Incheon (UNESCO, 2016).
Por su parte, el Objetivo de Desarrollo Sostenible 4 de la Agenda 2030, aprobada por Naciones Unidas, conecta la ambición de una educación inclusiva de calidad con la necesidad de promover un desarrollo humano sostenible.
Este documento describe la acondroplasia, una condición genética que causa enanismo. Explica que la acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3 que afecta el crecimiento óseo. Describe los síntomas como brazos y piernas cortas, cabeza grande y problemas ortopédicos. También cubre el diagnóstico, tratamiento y supervisión de la salud de los pacientes con acondroplasia.
Este documento presenta un proyecto para implementar un programa de actividad física para personas de talla baja. Explica que esta población carece de motivación y atención para hacer ejercicio debido a la falta de programas especializados y la discriminación que enfrentan. El proyecto busca mejorar la salud física y mental de las personas de talla baja mediante actividades diseñadas especialmente para ellos y realizadas en un entorno seguro y de apoyo. Además, el documento define varios tipos de enanismo y describe sus características
Este documento describe la osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética que causa huesos frágiles. Se clasifica en cuatro tipos dependiendo de la gravedad, desde leve hasta letal. El tratamiento incluye terapia física, rehabilitación en el agua, y cirugía. La natación es beneficiosa porque reduce el impacto en los huesos y permite ejercitar los músculos de forma segura. Las escuelas deben tomar precauciones como evitar cargas pesadas y explicar la condición a los comp
Este documento trata sobre la discapacidad motora. Explica que una deficiencia motora se produce por alteraciones en el sistema óseo-articular, muscular o nervioso que limitan las actividades de los niños. Describe causas como factores genéticos o infecciones, y discute tipos como la parálisis cerebral y sus características. Finalmente, cubre la evaluación e intervención educativa de los niños con discapacidad motora.
El documento trata sobre la discapacidad y la tecnología. Explica que aproximadamente el 15% de la población mundial, o 1000 millones de personas, viven con alguna discapacidad, y que el acceso a la tecnología es fundamental para promover su participación e igualdad. También define los conceptos de deficiencia, discapacidad y minusvalía, y describe algunos tipos comunes de discapacidad como la motora, sensorial e intelectual.
El Día Internacional de la Audición se celebra el 3 de marzo para concienciar sobre la importancia de la salud auditiva. La OMS promueve este día y apoya planes nacionales para el cuidado de los oídos a través de la atención primaria. La fabricación de audífonos satisface menos del 10% de la demanda mundial.
Este documento describe las discapacidades motoras, incluyendo su clasificación, causas y tipos. Explica las discapacidades motoras de origen cerebral como la parálisis cerebral, de origen espinal como la poliomielitis, de origen muscular como la distrofia muscular, y de origen óseo-articular como la escoliosis. También describe el papel de la escuela en satisfacer las necesidades educativas especiales de los estudiantes con discapacidades motoras y los sistemas de comunicación alternativos.
Este documento describe las discapacidades motoras, incluyendo su clasificación y causas principales como el origen cerebral, espinal, muscular u óseo-articular. Explica en detalle la parálisis cerebral y sus subtipos, así como la poliomielitis, la espina bífida y otras condiciones. También cubre las necesidades educativas especiales de los estudiantes con discapacidades motoras y cómo la escuela puede apoyarlos, por ejemplo, asegurando la accesibilidad y fomentando la autonomía e iniciativa
La artrogriposis múltiple congénita es una condición caracterizada por múltiples contracturas articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento y que pueden causar atrofia muscular. El documento presenta el caso de Claudio Oliveira, un hombre brasileño que nació con su cabeza invertida debido a esta condición y que a pesar de sus dificultades físicas se graduó de la universidad y da conferencias para inspirar a otros.
El documento discute diversos temas relacionados con la discapacidad física y cognitiva. Explica que la discapacidad física puede deberse a factores congénitos, hereditarios o adquiridos y afecta la movilidad. También habla sobre la discapacidad cognitiva, mencionando condiciones como el autismo, síndrome de Down y retraso mental. Por último, describe algunas características del autismo y síndrome de Down e ideas para estimular a un niño con síndrome de Down.
Este documento habla sobre la discapacidad motora. Explica las causas prenatales, perinatales y posnatales de esta discapacidad. Describe los tipos de parálisis cerebral como la cuadriplejia, hemiplejia y diplejia. También cubre las características de los estudiantes con discapacidad motora y los desafíos que enfrentan en su desarrollo cognitivo y del lenguaje. El objetivo es informar a los maestros sobre cómo trabajar mejor con estos estudiantes.
Las malformaciones congénitas son defectos del desarrollo que se aprecian al nacer. Pueden clasificarse en compatibles e incompatibles con la vida. Cuando se diagnostican, los padres atraviesan etapas de choque, adaptación y reintegración. Las enfermeras deben brindar cuidados específicos a cada malformación.
Este documento trata sobre consideraciones generales en cirugía maxilofacial pediátrica. Explica brevemente la embriología de la cara y el crecimiento y desarrollo facial en los niños. También destaca algunos principios importantes a tener en cuenta en el tratamiento quirúrgico de niños, como la necesidad de un enfoque multidisciplinario, la dificultad de las radiografías, el riesgo de sangrado profuso y shock hipovolémico, y la tendencia a formar cicatrices hipertróficas
Este documento describe varias patologías óseas que pueden afectar el maxilar superior e inferior, incluyendo la micrognatia, prognatismo, retrognatismo, quistes, traumatismos, alteraciones congénitas y síndromes craneofaciales. Explica las causas, síntomas y tratamientos de cada una de estas afecciones.
Para diagnosticar correctamente las maloclusiones, es necesario conocer la oclusión y líneas faciales normales como base de comparación. Existen tres clases principales de maloclusiones según la clasificación de Angle basada en las relaciones de los arcos dentales: Clase I (normoclusión), Clase II (distoclusión) y Clase III (mesoclusión). Las causas de las maloclusiones pueden ser hereditarias, congénitas, traumatismos, hábitos como la succión digital, y enfermedades como la desnutrición.
La osteogénesis imperfecta, conocida como "huesos de cristal", es una enfermedad hereditaria causada por defectos en el colágeno tipo I que debilitan los huesos y los hacen propensos a fracturarse. Se transmite genéticamente y afecta la estructura y cantidad de colágeno en los huesos. Existe un riesgo alto de fracturas espontáneas desde el nacimiento y durante toda la vida. El tratamiento incluye ejercicio supervisado, fisioterapia, cirugía correctiva y suplement
Agenda 2030. Tercer Sector Social. Euskadi..pdfJosé María
Las organizaciones del Tercer Sector Social de Euskadi trabajan a favor de las personas mayores, la infancia y la adolescencia, la juventud, las mujeres, las personas que sufren o han sufrido la violencia machista, las personas con discapacidad o con dependencia, las personas afectadas por una enfermedad, las personas inmigrantes, las personas en situación de desempleo, las personas en situación o riesgo de exclusión social, otras personas o colectivos, o la población en general.
Centro Español de Accesibilidad cognitiva..pdfJosé María
La accesibilidad cognitiva es hacer el mundo más fácil de entender. Por ejemplo: hacer documentos fáciles de entender, diseñar páginas webs sencillas, colocar señales para no perdernos en los edificios como los hospitales, etc..
Protección patrimonial. Personas con discapacidad..pdfJosé María
El objeto de la Ley 41/2003, de 18 de noviembre, de protección patrimonial de las personas con discapacidades es favorecer la aportación a título gratuito de bienes y derechos al patrimonio de las personas con discapacidad y establecer mecanismos adecuados para garantizar la afección de tales bienes y derechos, así como de los frutos, productos y rendimientos de éstos, a la satisfacción de las necesidades
vitales de sus titulares. Tales bienes y derechos constituirán el patrimonio especialmente protegido de las personas con discapacidad.
La accesibilidad de la lengua de signos española en la Administración pública...José María
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Derechos de las niñas, niños y adolescentes frente a a la violencia.pdfJosé María
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Acceso y utilización de los espacios públicos. Comunicación y señalización..pdfJosé María
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Incorpración de criterios soiales en la contratación pública..pdfJosé María
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Erradicar las desigualdades. Igualdad de oportunidades..pdfJosé María
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sus oportunidades, en sus miedos, en su capacidad de ser y de vivir con dignidad.
Movilidad inclusiva y sostenible. Movilidad para todos..pdfJosé María
La movilidad inclusiva es parte de las prioridades políticas definidas por numerosos
países europeos para referirse a la dimensión social del transporte o las políticas de movilidad cotidiana. De forma general, la inclusión se refiere a la cohesión social, que ha sido uno de los objetivos declarados
de la Unión Europea desde el inicio de los años 2000.
Derechos de las personas con discapacidad. Principales retos estratégicos..pdfJosé María
En relación con las personas con discapacidad, es necesario seguir profundizando en aspectos como la ciudadanía activa y los derechos humanos, la inclusión y participación social, la autonomía personal y la vida independiente, la igualdad y la diversidad y la accesibilidad universal, teniendo siempre especialmente en cuenta la perspectiva de género, la ruralidad o a las personas con grandes necesidades de apoyo.
Mercado de trabajo y discapacidad. Inclusión laboral.José María
Siendo el empleo un elemento esencial para garantizar la igualdad de oportunidades, el desarrollo personal y la participación plena en la vida económica, cultural y social, la política de empleo, en este ámbito, deber buscar la integración de las personas con discapacidad en el sistema ordinario de trabajo o, si no es posible, mediante la fórmula especial de trabajo protegido.
Universidad y discapacidad. Medidas y recursos para la atención académica..pdfJosé María
Es necesario entender la inclusión y la accesibilidad en el contexto académico de la universidad como una entidad compleja y viva. Más allá de unas características de
productos, entornos, servicios y personas es necesario identificar y actuar en las
interacciones entre toda la comunidad universitaria y las actividades académicas.
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
traumatismos y su tratamiento en niños y adolescentesaaronpozopeceros
En la presentación se abarcan temas sobre las diversas formas de traumatisos en niños y adolescentes como las contusiones, esguinces, luxaciones, fracturas y distenciones. Tambien se tratan algunos aspectos para su diagnóstico y, por último, cual es el tratamiento para cada tipo de caso que se presente.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIASSofaBlanco13
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
Patologia de la oftalmologia (parpados).pptSebastianCoba2
Presentación con información a la especialidad de la oftalmología.
Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
Se proyecta el tema de administración de medicamentos por via vaginal en marco entrante se definirá el tema, su importancia, su clasifica según medicamento, su finalidad, su conclusión y ejemplos para abrir la mente mediante ilustraciones armonizada de acuerdo al tema paso a paso
PRESENTACION DE LA TECNICA SBAR-SAER - ENFERMERIAmegrandai
Una comunicación inadecuada es reconocida como la causa más común de errores
graves desde el punto de vista clínico y organizativo. Existen algunos obstáculos
fundamentales a la comunicación entre diferentes disciplinas y niveles profesionales.
Ejemplos de ello son la jerarquía, el género, el origen étnico y las diferencias de estilos
de comunicación entre las disciplinas y las personas. En la mayoría de los casos, las
enfermeras y los médicos comunican de maneras muy diferentes, a las enfermeras se
les enseña a informar de manera narrativa, proporcionando todos los detalles
conocidos sobre el paciente, a los médicos se les enseña a comunicarse usando breves
"viñetas" que proporcionan información clave para el oyente.
La transferencia de pacientes entre profesionales sanitarios en urgencias es entendida
como un proceso puramente informativo y dinámico de la situación clínica del
paciente, mediante el cual se traspasa la responsabilidad del cuidado del enfermo a
otro profesional sanitario, dando continuidad a los cuidados recibidos hasta el
momento.
La importancia del traspaso de información del cliente en la recepción y entrega de
turno tiene un impacto directo en la continuidad de la atención, permite orientar el
cuidado de enfermería considerando el estado general del cliente, optimizando los
tiempos y recursos disponibles en relación a las necesidades del cliente.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Atención primaria
Acondroplasia
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La acondroplasia es la forma más frecuente de
enanismo. Se trata de una alteración ósea de
origen cromosómico, caracterizada porque todos los
huesos largos están acortados simétricamente, siendo
normal la longitud de la columna vertebral, lo que
provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
Una alteración ósea debida a un cambio en la
información genética que recibe el factor receptor
de crecimiento de fibroplastos, células que hacen
que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una
malformación en el desarrollo de los cartílagos,
con una calcificación acelerada que impide el
crecimiento normal de los huesos.
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La expectativa de vida y el coeficiente intelectual
de las personas con acondroplasia son los mismos
que los de las personas de talla normal, a pesar de
que los niños con este problema suelen tener un
desenvolvimiento motor lento cuando son bebés,
a causa de las proporciones de su cuerpo. Hay una
serie de problemas derivados de la acondroplasia, a
lo largo de la vida, como otitis frecuentes, problemas
con la columna, torcedura de piernas, apneas en
ocasiones, etc, pero la calidad de vida de los niños
puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.
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La Guía de Atención temprana en Acondroplasia,
es fruto de un trabajo de investigación financiado
por FUNDACIÓN ALPE en colaboración con el
Departamento de Psicología de la Universidad
de Extremadura, tiene un importante equipo
detrás que ha colaborado en su coordinación y
redacción: la dirección corre a cargo de Carmen
Alonso Alvarez, Mª Isabel Ruiz Fernández y
Florencio Vicente Castro; la coordinación ha
sido de Yolanda Sánchez Fernández
y Mª Isabel Ruiz Fernández ...
5. José María Olayo olayo.blogspot.com
… el equipo de Atención Temporana lo componen
Eulalia Bonilla Morales, Lourdes Iglesias Casillas,
Mª José Nuñez González, Lourdes Ruiz Nebreda,
y Yolanda Sánchez Fernández; en el EQUIPO
INVESTIGACIÓN UNIVERSIDAD PSIQUE-EX figuran
Mª Isabel Ruiz Fernández, Florencio Vicente
Castro, Isabel Fajardo Caldera, Mª Luisa Bermejo
García, Mª Luisa Pérez Ruiz y Yolanda Sánchez
Fernández.
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Con la guía, los autores pretenden introducir a
sus usuarios, a partir de sus propias experiencias
diarias, en el mundo de la Atención Temprana
en la Acondroplasia; una iniciativa “pensada,
diseñada, trabajada, y presentada desde la
ilusión, la necesidad, el amor, y la experiencia
del trabajo, y orientada para la mejora de la
calidad de vida de las personas con este tipo
concreto de discapacidad. Va dirigida a padres,
entornos familiares y profesionales del sector
social, educativo, socio-sanitario, etc.”.
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El objetivo de esta propuesta es que se
convierta en un instrumento práctico, una
herramienta útil para el trabajo del día a día
con niños con acondroplasia; una especie de
manual de instrucciones, que hunde sus raíces
en la importancia que tiene una intervención
temprana, preventiva o de tratamiento, para
sacar el máximo partido al desarrollo eficaz,
optimo, positivo y feliz de los niños/as.
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“La plasticidad neuronal característica de las
primeras etapas de la vida hace que este sea
un período muy importante a la hora de
conseguir un mejor desarrollo globalizado
en todas las áreas. En el caso de los niños/as
con acondroplasia resulta igualmente decisiva
esta intervención para el tratamiento y
prevención de las deformidades ortopédicas
(origen de trastornos motores, fisiológicos
y del lenguaje) y las dificultades a nivel
social que acarrea esta discapacidad”.
Carmen Alonso - Florencio Vicente
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La acondroplasia es una enfermedad genética
que origina el tipo más frecuente de enanismo;
acondroplasia significa “sin formación cartilaginosa”.
- Se trata de una displasia ósea, esto es, un trastorno
del desarrollo y crecimiento de los huesos.
- Se origina porque el cartílago no se convierte
en hueso de la forma normal.
- La alteración se produce fundamentalmente en
los llamados huesos largos.
- No está afectada la capacidad intelectual.
- Es de carácter genético con transmisión autosómica
dominante.
- En el 90% de los casos es una mutación espontánea.
- Está catalogada como una discapacidad.
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Problemas derivados de la acondroplasia:
- Talla baja.
- Desproporción entre tronco y extremidades, que
son más cortas.
- Cráneo grande con abombamiento en la frente.
- Mano característica en tridente.
- Prognasia mandibular.
- Miembros inferiores en rotación externa (generalmente
en varo, aunque puede existir desviación en valgo).
- Hiperlaxitud.
- Hipotonía, principalmente en bebés.
- Cifosis toracolumbar.
- Abdomen abombado (hipotonía de la musculatura
abdominal).
- Posibilidad de hidrocefalia.
- Estrechamiento de las vías nasales y puente nasal ancho.
- Costillas cortas.
- Acortamiento del cuello del fémur y malformación
de la cadera.
- Posibles problemas a nivel psicológico: dificultades de
autoestima y autoimagen.
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La incidencia de la acondroplasia en la población es de
aproximadamente 1/20.000 niños nacidos vivos; se trata de
una discapacidad que afecta de manera significativa a la calidad
de vida de las personas que la padecen y a sus familias.
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Conocer esta discapacidad en todos sus aspectos es fundamental
para mejorar la imagen de las personas con acondroplasia,
desmontando prejuicios y favoreciendo el respeto, la
tolerancia y su inclusión y participación social.
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Un tratamiento temprano es la base para
mejorar el desarrollo del niño y prevenir
posibles complicaciones en el futuro.
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Área motora gruesa: fisioterapia.
Con esta intervención se pretende igualar la
edad cronológica del niño/a con su edad
de desarrollo psicomotor.
Objetivos específicos:
- Estimular el desarrollo psicomotor.
- Prevenir o tratar los trastornos ortopédicos
derivados de la acondroplasia y sus complicaciones.
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Características del niño/a con acondroplasia
a tener en cuenta para trabajaren el
área motora gruesa:
- Posible retraso en el desarrollo motor grueso
- Acortamiento del cuello del fémur
- Costillas cortas y caja torácica pequeña aplanada
anteroposteriormente
- Cráneo en extensión
- Rotación externa o interna de los miembros inferiores
- Articulaciones con limitación a la extensión
- Manos características en tridente
- Abdomen discretamente abombado
- Articulaciones con gran amplitud articular
- Alteraciones en los ejes de las extremidades
inferiores: genuvaro y genuvalgo
- Conductos vertebrales pequeños
- Posible disminución del foramen magno
- Posible cifosis toracolumbar
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Aspectos importantes a considerar:
- Hay que tener en cuenta los distintos procesos evolutivos de los sujetos
y no dar pasos acelerados. Es decir: con la estimulación no deben
adelantarse las etapas evolutiva como por ejemplo, intentar sentar al
niño o ponerlo en un “tacatá” antes de tiempo... ya que, por el peso
de la cabeza, pueden provocarse lesiones al nivel de la columna.
- No se debe estimular el gateo y debe evitarse, en lo posible, esa
etapa por riesgo de estenosis del canal cervical y lumbosacro.
- Una vez lograda la deambulación aumenta la hiperlordosis lumbar y
deben evitarse posturas de decúbito prono con elevación de la cabeza
(por riesgo de estenosis del canal lumbosacro).
- Se deben evitar los saltos por ser microtraumatismos repetidos que
pueden aumentar el riesgo de lesión a nivel lumbosacro.
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Aspectos importantes a considerar:
- Debe inculcarse al niño/a una manera correcta para pasar desde el
suelo a la bipedestación. Esto se logra a través de la postura de
caballero, evitando la posición intermedia de elefante (con
hiperextensión de rodillas).
- Si el niño está en la piscina, leyendo, o jugando a videojuegos no
debe ponerse boca abajo (esa postura favorece la estenosis del canal
cervical y lumbosacro). Deberá colocarse sentado, con la espalda
derecha y que sus nalgas estén en la parte posterior del asiento.
- Se deben evitar las volteretas u otras maniobras que impliquen una
posible lesión cervical o lumbar por hiperflexión o hiperextensión.
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Área de lenguaje y comunicación.
Los objetivos generales a conseguir en el
área de lenguaje y comunicación son:
- Reeducar la fonoarticulación
- Lograr una adecuada expresión y comprensión.
Objetivos específicos:
- Prevenir las posibles dificultades respiratorias ocasionadas
por el estrechamiento de las vías nasales y por el acortamiento
de las costillas y de la caja torácica.
- Mejorar su discriminación auditiva.
- Mejorar la motricidad fina de los órganos bucofonatorios.
- Conseguir una pronunciación correcta de los fonemas en los
que el niño presenta dificultades.
- Conseguir una masticación y deglución normal.
- Favorecer la impostación vocal, prosodia y ritmo.
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Características especiales en los niños que pueden
condicionar la intervención:
- Estrechamiento de las vías nasales, puente nasal ancho
y costillas cortas que producirán:
- Rinitis crónica, que provoca a su vez la posibilidad
de aparición de vegetaciones, adenoides y
obstrucción de la respiración.
- Otitis crónica que conlleva una posible hipoacusia
de conducción.
- Capacidad pulmonar disminuida.
- Prognasia mandibular que conlleva:
- Mala oclusión de los maxilares y por tanto dificultad
a la hora de pronunciar varios fonemas.
- Macroglosia que provoca:
- Dificultades en la movilidad de la lengua y distorsión
en la producción de ciertos fonemas.
- Maxilares estrechos que pueden producir:
- Alteración en la forma o posición de las piezas dentarias,
que provoca a su vez trastornos en la articulación.
- Mala oclusión dental.
- Paladar ojival:
- Alteración en la producción de algunos fonemas.
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Los niños con acondroplasia no suelen presentar
serios problemas de lenguaje, pero sí hay que tener
especial cuidado en la evolución de su habla, cuya
aparición no debe retrasarse más allá de los 2 años.
Un retraso en la misma puede poner en la pista
de una posible hipoacusia que haya pasado
desapercibida, anteriormente.
Con el fin de establecer un habla y una audición
adecuada se trabajarán actividades relacionadas con:
- Respiración.
- Soplo.
- Discriminación Auditiva.
- Praxias Bucofonatorias.
- Articulación.
- Impostación Vocal.
- Prosodia y Ritmo.
- Deglución Atípica.
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Área de autonomía personal y social.
Los objetivos generales que se plantean, son:
- Adquirir progresivamente autoconfianza y una imagen
ajustada y positiva de sí mismo.
- Descubrir y utilizar las propias posibilidades motrices,
sensitivas y expresivas, adoptando posturas y actitudes
adecuadas a las diversas actividades que se realizan
en la vida cotidiana.
Objetivos específicos:
- Conseguir confianza en las propias posibilidades para
adaptarse mejor al medio.
- Conseguir una imagen positiva de sí mismo.
- Adquirir coordinación y control dinámico en el juego y
en la ejecución de tareas en la vida cotidiana.
- Utilizar elementos adaptativos adecuados para una
mejor autonomía general.
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Características a tener en cuenta al trabajar
con los niños/as con acondroplasia:
- Manos en tridente
- Codo en flexo
- Extremidades más cortas con relación al tronco
- Estenosis del canal lumbar
- Talla baja
- Problemas de autoimagen
Para trabajar la autonomía personal y la relación
social hay que tener presente que la metodología
debe ser lúdica y activa. Además, especialmente
en esta área, es básica la colaboración de la familia
y, cuando el niño se escolariza, de la escuela.
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Área motora fina.
Los objetivos generales que se pretenden
lograr en esta área, son:
- Mejorar las habilidades manipulativas
- Desarrollar la percepción óculo-manual
Objetivos específicos:
- Hacer que el desarrollo motor fino del niño/a
se iguale con su edad cronológica.
- Favorecer el desarrollo de la pinza digital.
- Favorecer el desarrollo de la grafomotricidad.
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Las características a tener en cuenta:
- Mano en tridente
- Extremidades superiores cortas con relación
al tronco
- Dificultades con el flexo de codo
La motricidad fina se trabajará igual con niños/as
con acondroplasia que con otros niños, únicamente
habrá que tener en cuenta que, por sus características,
estos niños necesitarán algo más de tiempo para la
consecución de los objetivos y precisarán algunas
adaptaciones para responder a sus necesidades
personales.
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Área cognitiva.
Objetivos generales:
- Favorecer el desarrollo de las habilidades cognitivas
básicas.
Objetivos específicos:
- Evitar el desfase en el desarrollo de las habilidades
cognitivas básicas.
- Ajustar el desarrollo cognitivo a la edad cronológica.
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Aspectos que pueden ser determinantes para
el desarrollo del área cognitiva:
- El retraso en el desarrollo motor grueso en los
tres primeros años.
- Las dificultades en la motricidad fina.
- El posible retraso en el habla.
- Los problemas de autoimagen y las dificultades
en autonomía personal.
El trabajo en el área cognitiva se podrá realizar de
forma transversal mientras se trata el resto de áreas.
Es importante que, al igual que en aquellas, contemos
con la colaboración de la familia. La metodología
deberá ser lúdica y haciendo partícipe al
niño/a de su tratamiento.
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Objetivos del trabajo con familias.
El trabajo con familias siempre es una
gran responsabilidad y, corresponde a los
profesionales, ayudarles en el proceso
que comienza cuando nace su hijo/a.
Los principales objetivos serían:
- Ofrecer un apoyo continuado, especialmente
en las etapas más difíciles.
- Aportar información realista y clara que les ayude
en su proceso de adaptación.
- Restablecer el equilibrio en las relaciones familiares.
- Ayudar en el establecimiento de relaciones afectivas
apropiadas con su hijo.
- Asesorar, ofreciendo estrategias de solución de
problemas e informando sobre recursos y apoyos.
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En la colaboración con las familias, se pueden
tener en cuenta las siguientes estrategias:
- Asesorar y apoyar en el aspecto de las dificultades
sociales que afectan a la acondroplasia.
- Fomentar la normalización de la discapacidad
dentro de la familia.
- Favorecer la implicación en la intervención
para favorecer la autoestima y la mejora
de la autoimagen de su hijo/a.
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Los padres, en los primeros momentos, presentan necesidades
de orientación y de apoyo emocional. Implicarse en el proceso
de Atención Temprana con su hijo, puede ayudarles a sentirse
activos, a sentir “que hacen algo por su hijo”.
Algunas de las pautas que se pueden seguir, son:
- Aprender a no culpabilizarse, ni culpabilizar a la pareja.
- Solicitar información sobre la discapacidad de su hijo y sus posibilidades de desarrollo.
- Pedir ayuda personal, o para la pareja. Los grupos de autoayuda, formados por personas
que viven la misma situación, pueden proporcionar orientaciones prácticas y ayuda
psicológica.
- Solicitar información sobre los centros públicos más próximos, especializados en Atención
Temprana y/o rehabilitación.
- Adaptar la casa a las necesidades de su hijo, para que no tenga dificultades añadidas.
- Buscar, con tiempo suficiente, un centro escolar normal con programa de integración,
para que esté con los demás, no aparte, pero recibiendo aquella ayuda complementaria
que necesite.
- Informarse de las ayudas económicas, o de otro tipo, a que tiene derecho, y solicitarlas
oportunamente.
- Disponer de tiempo para ellos mismos.
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“Afirmamos que la Guía ofrece una solución pertinente,
optima y recursos amplios y satisfactorios para darnos
muchas respuestas. El que la Guía venga acompaña
de un CD le da ciertamente mucha mas riqueza.
En sus manos está. Muchas y sinceras gracias a sus
autores/as por su esfuerzo, por su ayuda, por su
dedicación. Sinceramente. Ha merecido la pena”.
Dr. Philip Press
Presidente
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http://www.infad.eu/wp-content/uploads/ConOtraMirada_guia_acondroplasia.pdf
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http://www.fundacionalpe.org/quienes-somos/history/
La Fundación ALPE Acondroplasia fue creada el 24 de enero de 2000 gracias al entusiasmo
de varias personas, Carmen Alonso, Miguel López y la familia Press, fundamentalmente.
La familia Press había fundado ProChon Biotch Ltd. en Israel para la búsqueda de
una terapia para la acondroplasia. ProChon fue germen de avances científicos en
la investigación de la acondroplasia que dan frutos cada vez más interesantes.
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https://www.facebook.com/FundacionALPE/
35. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.youtube.com/watch?v=k2oDmZF6--g