La trop belle historie de la pheniylcetonurie
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Este documento describe la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad hereditaria descrita por primera vez en 1934. La PKU ocurre en aproximadamente 1 de cada 50,000 nacidos y causa daño cerebral si no se trata. En la década de 1950, el uso de dietas bajas en fenilalanina mejoró el tratamiento. Luego, en 1960, el test de Guthrie permitió detectar la PKU de manera temprana, lo que llevó a identificar 400 casos nuevos por año en los Estados Unidos.
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Lectura sobre el método científico
Eijkmann investigó la enfermedad beriberi en Indonesia a fines del siglo XIX. Inicialmente pensó que era causada por un microbio, pero no pudo encontrarlo. Luego observó que los pollos alimentados con arroz sin cáscara desarrollaban una enfermedad similar, mientras que los alimentados con arroz con cáscara no. A través de experimentos, demostró que la enfermedad se debía a la falta de sustancias en la cascarilla del arroz, las cuales hoy se sabe que son vitamina B1.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU es un trastorno genético del metabolismo causado por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Fue descubierta en 1934 en Noruega y en la década de 1940 se desarrolló el primer tratamiento mediante una dieta baja en fenilalanina. Actualmente se diagnostica mediante pruebas de sangre y orina y se trata siguiendo una dieta estricta que evita la fenilalanina y suplementa otros nutrientes.
Caso clinico para aplicacion pan
La paciente de 10 años presenta síntomas de apnea obstructiva del sueño como dejar de respirar mientras duerme y ronquidos, así como sobrepeso, déficit de atención, y posible diabetes. Se recomienda realizar pruebas de sueño y de laboratorio para diagnosticar la apnea y evaluar el riesgo de diabetes, además de asesoramiento nutricional y psicológico.
Kernicterus en México: un proyecto entre padres
Kernicterus en México: un proyecto entre padres. Tomás Flores. III Conferencia Internacional en Seguridad de pacientes: "Los pacientes por la seguridad del paciente" (Madrid, Ministerio de Sanidad y Consumo, 2007)
Simposium osteogenesis imperfecta
Este documento resume la historia y características de la osteogénesis imperfecta, un trastorno genético del colágeno que causa huesos frágiles. Se menciona que la enfermedad fue descrita por primera vez en el siglo 18 y que se hereda de forma autosómica dominante. Existe en 7 subtipos de gravedad variable y se debe a mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2 que codifican proteínas de colágeno tipo I. El diagnóstico puede ser prenatal o posterior al nacimiento.
Caso clinico para aplicacion pan
La paciente es una niña de 10 años que presenta ronquidos, interrupciones de la respiración mientras duerme, somnolencia diurna y dolores de cabeza. Sus padres también notifican déficits de atención. La paciente sufre sobrepeso y una dieta alta en calorías y baja en nutrientes. Se sospecha que padece apnea obstructiva del sueño secundaria a la obesidad y falta de actividad física. Se recomienda una polisomnografía y evaluaciones médicas y nutricionales.
PKU - Fenilcetonuria
Este documento resume la fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Describe la bioquímica, genética y manifestaciones clínicas de la PKU, así como los métodos de detección y diagnóstico como el método de Guthrie y técnicas moleculares como la secuenciación del gen PAH y análisis de MLPA.
Caso clinico 16 oct dr martinez
El documento presenta el caso clínico de un niño de 9 meses que acude a emergencias con vómitos, diarrea y fiebre de 3 días de evolución. El niño presenta malestar general, piel pálida y ojos hundidos. Tiene antecedentes de procesos respiratorios previos tratados con medicamentos de farmacia.
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Efecto clinico de Opium
Este documento describe el caso de una bebé de 8 meses que sufrió estreñimiento severo y problemas de sueño después de ser asustada en dos ocasiones. Los síntomas de la bebé, como el estreñimiento con heces duras y oscuras y la somnolencia con dificultad para dormir, coincidían con los de Opium. Cuando se le administró una dosis de Opium 200C, la bebé mejoró rápidamente. Sin embargo, cuando fue asustada de nuevo, los síntomas regresaron y requirieron más dosis de Opi
Viernes Mesa 5 Belén Santacruz Martín
El documento describe la hipótesis de los orígenes fetales de las enfermedades del adulto, donde eventos durante la vida intrauterina como la malnutrición pueden programar el desarrollo fetal y aumentar el riesgo de enfermedades cardíacas, hipertensión, diabetes y otras en la edad adulta a través de mecanismos epigenéticos. La nutrición equilibrada durante el embarazo es clave para la prevención primaria de muchas de estas enfermedades.
Cuerpo extran o 1
Este documento describe el caso de un niño de 3 años que presentó rinorrea maloliente y episodios de salida de moco amarillo-verdoso de su narina izquierda durante 2 semanas. La exploración reveló eritema e impactación de un frijol en el cornete medio izquierdo. Se realizó una endoscopia nasal para extraer el cuerpo extraño, resolviéndose los síntomas.
Definitivo registro ptt ana jimenez
Este documento describe el registro de prematuros tardíos en España. Los prematuros tardíos se definen como aquellos nacidos entre las semanas 34 y 36 de gestación. Tienen mayor riesgo de morbilidad y mortalidad que los recién nacidos a término. Se propone crear una base de datos accesible a todos los hospitales españoles para registrar los datos de los prematuros tardíos, unificar criterios, y disminuir la morbimortalidad y secuelas. El registro incluirá 5 visitas de seguimiento e información sobre
Origen Fetal de las enfermedades del adulto
Este documento discute la hipótesis de Barker sobre cómo la malnutrición fetal y el estrés prenatal pueden programar el desarrollo de enfermedades crónicas no transmisibles en la edad adulta. La hipótesis sugiere que la malnutrición durante periodos críticos del desarrollo fetal puede causar cambios permanentes en la estructura y función de los órganos que aumentan el riesgo de enfermedades como las cardiovasculares y la diabetes más adelante en la vida.
Violencia familiar
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 29 años que fue referida al hospital regional por un cuadro de pérdida de líquido amniótico y dolor uterino a las 29 6/7 semanas de embarazo. La paciente tiene antecedentes de violencia sexual a los 15 años y su embarazo actual muestra oligohidramnios severo.
First responders sp_2010-08-07
El documento habla sobre la importancia de diagnosticar adecuadamente el hiperinsulinismo congénito (HIC), una enfermedad rara que causa bajos niveles de azúcar en la sangre. Muchos niños con HIC son erróneamente diagnosticados con epilepsia u otros trastornos. La organización Congenital Hyperinsulinism International busca promover un diagnóstico temprano a través de pruebas de sangre, educar a profesionales y padres, y apoyar la investigación para mejorar el tratamiento de esta enfermedad.
Bases bioquímicas de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno genético autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca niveles elevados de fenilalanina en sangre. Los síntomas incluyen erupciones cutáneas, retraso en el desarrollo intelectual y convulsiones. Se diagnostica mediante análisis de sangre y se trata con una dieta estricta baja en fenilalanina.
Desnutricion en niños
La desnutrición en niños puede presentarse como marasmo, kwashiorkor o una combinación mixta. El marasmo se caracteriza por una insuficiente ingesta de energía y proteínas, causando emaciación muscular. El kwashiorkor ocurre cuando la dieta es rica en carbohidratos pero pobre en proteínas de alto valor, presentándose con edema. La forma mixta exhibe los síntomas de ambos, como edema y emaciación.
Gastrosquisis: Muerte intrauterina según EG
La tasa de muerte fetal intrauterina por cada 100 gestaciones con diagnóstico de gastrosquisis es de 1. La gastrosquisis es una malformación congénita en la que los intestinos o parte de ellos se desarrollan fuera del abdomen del feto a través de una abertura en la pared abdominal. El diagnóstico prenatal de gastrosquisis permite un seguimiento más estrecho del embarazo y un parto programado en un centro especializado para mejorar el pronóstico neonatal.
El aceite de lorenzo
Este documento resume la historia real de una familia cuyo hijo de 5 años, Lorenzo, fue diagnosticado con una enfermedad mortal llamada adrenoleucodistrofia (ALD). Los doctores le dieron poco tiempo de vida. Los padres investigaron y descubrieron que la acumulación de ácidos grasos estaba destruyendo la capa blanca del cerebro de Lorenzo. Experimentaron con un aceite llamado ácido erúcico que redujo los niveles de ácidos grasos en casi un 50%. Aunque el aceite detuvo parcialmente la
Vf076
O documento discute como reclamar constantemente torna alguém de difícil convivência, e enfatiza a necessidade de se tolerar a si mesmo e aos outros para ter uma vida feliz.
Vf163
O documento encoraja o leitor a buscar sua identidade verdadeira, aprender com as experiências da vida e transformá-las em lições de sabedoria para crescimento espiritual.
Análise do mercado de turismo no brasil
O documento analisa o mercado de turismo no Brasil. Discute o crescimento econômico robusto e os megaeventos esportivos como transformadores do turismo no país. Também aborda fatores como demografia, classe social, poder de compra e infraestrutura que impulsionam o desenvolvimento do setor turístico.
Vf152
O documento fornece conselhos sobre como levar uma vida feliz, incluindo acalmar o coração, não sofrer antecipadamente por ausências, valorizar o que se tem, aprender a conviver com escassez e solidão, e que a felicidade vem do que se realiza e não do que se possui.
TEC 2010 02 - Indicadores de desemprego e de subocupação
Este documento discute a conjuntura econômica no começo de 2010 e seus possíveis reflexos para a população afrodescendente no Brasil. Apresenta dados sobre o rendimento médio e taxa de desemprego em dezembro de 2009 nas seis maiores regiões metropolitanas brasileiras, mostrando desigualdades raciais significativas. A diferença salarial entre brancos e negros foi de 90,8%, menor do que em meses anteriores, possivelmente devido aos efeitos positivos sobre a ocupação da recuperação econômica
Vf044
O documento discute três maneiras de se viver uma vida feliz: 1) amar a si mesmo de forma respeitosa e não egoísta, buscando o crescimento interior; 2) estabelecer pequenos programas de amor próprio e manter o entusiasmo por suas realizações; 3) escolher sempre focar no melhor de cada situação e nas aspirações nobres, em vez do que prejudica.
Depois de Ontem
A peça "Depois de Ontem" apresenta a relação difícil entre uma mãe e seu filho de oito anos, onde a mãe projeta suas frustrações no filho e o menino só quer uma infância tranquila. Apesar de suas diferenças, o amor entre eles é incondicional. O espetáculo explora como lidar com sentimentos contraditórios em uma relação de amor.
Análisis y estudio de modelo
Este documento presenta la historia clínica de Heber Saavedra Gómez, un hombre de 21 años que acudió a una consulta odontológica para un análisis de mordida. El examen encontró una mordida cruzada posterior unilateral y profunda anterior, así como rotaciones y inclinaciones dentales en ambos maxilares superiores e inferiores.
Itagui primer ciclo
Este documento presenta la asignación de prácticas clínicas y comunitarias para estudiantes de medicina en la sede de Caracas 1. Se dividen las prácticas en varios grupos con diferentes horarios y días de la semana, asignando estudiantes específicos a cada grupo y profesor a cargo. Las prácticas clínicas serán los miércoles por la noche y las comunitarias cubrirán distintos horarios de lunes a viernes.
webnode
O documento descreve o movimento romântico no Brasil entre o final do século XVIII e meados do século XIX, destacando suas principais características e influências. A primeira geração de escritores românticos buscou afirmar uma identidade e literatura nacionais, enquanto posteriores gerações adotaram temas mais introspectivos e alguns passaram a questionar o nacionalismo ufanista. O poeta Antônio de Castro Alves deu ao Romantismo brasileiro um sentido social e revolucionário.
Vf197
O documento discute a importância de reservar tempo para descansar a mente, da mesma forma que o corpo precisa descansar. Sugere atividades como mudança de atividade, espairecimento, jogos e meditação para ajudar na renovação mental e evitar o desgaste e desequilíbrio.
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Esta presentación contiene un breve análisis de los factores relacionados con la manipulación genética al igual que una comparación con teorías éticas conocidas.
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El documento trata sobre la manipulación genética. Explica que la ingeniería genética se concentra en estudiar y manipular el ADN de los organismos con el fin de mejorar su apariencia o capacidades. También discute algunos usos de la manipulación genética en humanos, animales y plantas, así como posturas a favor y en contra de su aplicación.
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El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA crea y desarrolla el “DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARIS”. Esta actividad de aprendizaje propone el reto de descubrir el la secuencia números para abrir un candado, el cual destaca la percepción geométrica y conceptual. La intención de esta actividad de aprendizaje lúdico es, promover los pensamientos lógico (convergente) y creativo (divergente o lateral), mediante modelos mentales de: atención, memoria, imaginación, percepción (Geométrica y conceptual), perspicacia, inferencia y viso-espacialidad. Didácticamente, ésta actividad de aprendizaje es transversal, y que integra áreas del conocimiento: matemático, Lenguaje, artístico y las neurociencias. Acertijo dedicado a los Juegos Olímpicos de París 2024.
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Este documento presenta un examen de geografía para el Acceso a la universidad (EVAU). Consta de cuatro secciones. La primera sección ofrece tres ejercicios prácticos sobre paisajes, mapas o hábitats. La segunda sección contiene preguntas teóricas sobre unidades de relieve, transporte o demografía. La tercera sección pide definir conceptos geográficos. La cuarta sección implica identificar elementos geográficos en un mapa. El examen evalúa conocimientos fundamentales de geografía.
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La trop belle historie de la pheniylcetonurie
- 1. La trop belle historie de la pheniylcetonurie Diane B. Paul . Somos controlados por nuestros genes? En el mes de Julio No. 311 de 1998 en pagina 68 (3697 palabras) Revista La Recherche L`atualite des sciences
- 2. ¿Qué es la enfermedad de la fenilcetonuria (PKU)? • Descrita por Ivar Asbjørn Følling en 1934 • Nombrada por Lionel Penrose en 1935 1 / 50,000 nacidos
- 4. Lois Wool y David Vulliamy 1951 Gracias al uso de carbón vegetal Extracción de Phe en alimentos 1950 GB y USA Mejora con alimentos débiles en phe Reducción de incidencia de la enfermedad • Enfermedad agraviada por el tiempo • Tratamiento base a dieta no muy eficaz • Difícil detección en aquel tiempo, de manera temprana
- 5. 1960 Robert Guthrie Test de Guthrie EEUU Candadá Australia Nueva Zelanda Japón Europa Permitió identificar 400 casos anuales en EEUU
- 6. Grandes esperanzas • Enfermedad congénita hereditaria metabólica • Ejemplo en anular o atenuar los síntomas • “Genético” no significa “fijado para siempre”