Este documento resume la historia y características de la osteogénesis imperfecta, un trastorno genético del colágeno que causa huesos frágiles. Se menciona que la enfermedad fue descrita por primera vez en el siglo 18 y que se hereda de forma autosómica dominante. Existe en 7 subtipos de gravedad variable y se debe a mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2 que codifican proteínas de colágeno tipo I. El diagnóstico puede ser prenatal o posterior al nacimiento.

1. UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE MEDICINA
REGION VERACRUZ

3. Antecedentes históricos
 Ekman |1788| Osteomalacia congénita.
 Lobstein |1853| Osteopsatirosis.
 Vrolik |1849| Osteogénesis Imperfecta
 Eddowes |1900|Síndrome de las escleróticas azules.
 Porak-Durante|1917|distrofia periostal o síndrome de Van Der
Hoeve.

4. • Trastorno congénito.
• Incidencia de 1 en 20000.
• Herencia autosómica
dominante.
• Gen que codifica la proteína
colágena es el afectado.
• Existen 7 subtipos desde leve
no deformante hasta letal
perinatal grave

5. Colágeno tipo I
COL1A1 o COL1A2

7. Tipo I Tipo II Tipo III
Tipo IV

8. Diagnostico
• Prenatal • Posterior al nacimiento

10. Bibliografía
• Alberto Juan Solari. Genética Humana. 3ª Edición. Editorial
Panamericana. 2007. Buenos Aires, Argentina.
• L.B. Jorde, M.J. Bamshad, J.C. Carey. Genética Medica. 4ª Edición.
Editorial Elsevier. 2011. España.
• Neil E. Green, Marc F. Swiontkowski. Traumatismo esquelético en
niños. 2ª Edición. Editorial Panamericana. 2000. España.
• Thomas B. Fitzpatrick. Dermatología En Medicina General,
Volumen 3. 7ª Edición. Editorial Panamericana. 2009. España .