Descargado 69 veces
Subido porChema Méndez
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU es un trastorno genético del metabolismo causado por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Fue descubierta en 1934 en Noruega y en la década de 1940 se desarrolló el primer tratamiento mediante una dieta baja en fenilalanina. Actualmente se diagnostica mediante pruebas de sangre y orina y se trata siguiendo una dieta estricta que evita la fenilalanina y suplementa otros nutrientes.
Más contenido relacionado
La actualidad más candente
Fenilcetonuria
- 1.
- 2. Page 2 PKU Historia • 1934 •Noruega • Oligofrenia Fenilpirúvica
- 3. Page 3 PKU • Observola relación de fenilalanina con la tirosina 1947 Dr. George Jervis • Dieta baja en fenilalanina • Primer tratamiento en niña de dos años 1953 Dr. Horst Bickel
- 4. Page 4 PKU ¿Qué esla PKU
- 5. Page 5 PKU ¿Qué esla PKU
- 6. Page 6 PKU ¿Qué esla fenilalanina • Aminoácido esencial • No ingestión Problemas
- 7. Page 7 • Piel,ojos, cabello más claros. • Retraso de las habilidades mentales y sociales • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal • Hiperactividad • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas • Discapacidad intelectual • Convulsiones • Erupción cutánea • Temblores • Postura inusual de las manos PKU Sintomatología.
- 8. Page 8 INCIDENCIA 1/15000 nacimientos PKU Incidenciay prevalencia. Europa INCIDENCIA 1/50000 nacimientos México
- 9. Page 9 PKU Incidencia yprevalencia.
- 10. Page 10 PKU Diagnostico. • Pruebade sangre (Tamiz) • Examenes adicionales de sangre y orina.
- 11.
- 12.
- 13.
- 14. Page 14 PKU Consejo genético. •Probabilidad de que éste reciba los dos cromosomas con el gen alterado, es de un 25%. • Probabilidad de que sea portador, es del 50%. • Probabilidad de que sea sano para la Fenilcetonuria es del 25%.
- 15.