Fenilcetonuria
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La fenilcetonuria o PKU es un trastorno genético del metabolismo causado por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Fue descubierta en 1934 en Noruega y en la década de 1940 se desarrolló el primer tratamiento mediante una dieta baja en fenilalanina. Actualmente se diagnostica mediante pruebas de sangre y orina y se trata siguiendo una dieta estricta que evita la fenilalanina y suplementa otros nutrientes.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación de fenilalanina en la sangre. Los síntomas incluyen retraso mental, erupciones cutáneas y olor peculiar en la orina y el sudor. El diagnóstico se realiza mediante exámenes sanguíneos y de orina que miden los niveles de fenilalanina. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y suplementos
Fenilcetonuria o fenilalaninemia (pku)
Presentacion sobre la enfermdad metabolica congenita Fenicetonuria, tambien llamada Fenilalaninemia o PKU, para curso de Genetica.
Fenilcetonuria, Genética
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético del metabolismo causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin tratamiento, puede causar retraso mental grave y otros problemas. El documento define la PKU, discute su etiología, prevalencia, síntomas, clasificación, diagnóstico diferencial, tratamiento mediante dieta restrictiva de fenilalanina y vigilancia, y también cubre las implicaciones para las mujeres embarazadas y la asesoría genética.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno genético recesivo causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca un aumento de los niveles de fenilalanina en sangre e impide su conversión a tirosina. Sus síntomas incluyen retraso mental, microcefalia e hiperactividad. Se diagnostica mediante un análisis de sangre recién nacido y se trata con una dieta baja en fenilalanina de por vida.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, puede causar retraso mental. El tratamiento consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina desde el nacimiento, usando fórmulas especiales, para prevenir problemas neurológicos. Se detecta mediante pruebas de sangre realizadas a los recién nacidos para iniciar el tratamiento a tiempo.
Fenilcetonuria
En esta presentación se trata el tema de la fenilcetonuria, un trastorno genético autosómico recesivo que no tiene cura pero que con un diagnóstico oportuno y temprano al nacimiento o en los primeros días posteriores a este y acompañado de un seguimiento y dieta muy estricta se pueden retrasar o incluso evitar complicaciones fatales. El tema se aborda en una perspectiva genética pero se incluye fisiopatología, clínica y diagnóstico por el estudio metabólico neonatal.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno genético del metabolismo de la fenilalanina que puede causar problemas neurológicos si no se trata. Se detecta mediante exámenes de detección neonatal y se trata con una dieta baja en fenilalanina y medicamentos. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos y puede evitarse mediante la detección y el tratamiento tempranos.
FENILCETONURIA
El documento describe la fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético del metabolismo causado por un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre que puede causar retraso mental si no se trata mediante una dieta baja en fenilalanina. Se explican los síntomas, las pruebas de diagnóstico, las opciones de tratamiento como la dieta y suplementos, y los aspectos genéticos y de seguimiento de la enfermed
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Fenilcetonuria (PKU)
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria se produce por un defecto genético en la enzima fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la conversión de la fenilalanina a tirosina. Esto causa una acumulación de fenilalanina en la sangre que, de no tratarse, puede conducir a retraso mental irreversible. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina que debe comenzar en las primeras semanas de vida.
Hipotiroidismo congenito
Este documento describe el hipotiroidismo congénito. Explica que se debe a una producción deficiente de hormonas tiroideas a nivel tisular, y puede ser causado por factores prenatales o postnatales. Describe los diferentes tipos según la localización de la deficiencia, las manifestaciones clínicas, los hallazgos específicos, el tamizaje neonatal, el seguimiento médico incluyendo exámenes y el tratamiento con levotiroxina.
Fenilcetonuria
Este documento describe las fenilalaninemias, un grupo de enfermedades metabólicas genéticas caracterizadas por niveles elevados de fenilalanina en sangre. Incluyen la fenilcetonuria, defectos en la biosíntesis del cofactor BH4 y otros trastornos. El diagnóstico se realiza mediante cribado neonatal y análisis de sangre/orina. El tratamiento consiste en dieta libre de fenilalanina y fármacos como sapropterina. Se realiza un seguimiento clínico y de niveles
Hiperplasia suprarrenal congenita
La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno de la esteroidogénesis causado por un déficit enzimático que afecta la diferenciación sexual. Puede manifestarse con hiperandrogenismo, hipoaldosteronismo e hipocortisolismo. El diagnóstico se basa en niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona en recién nacidos con genitales ambiguos o síntomas. El tratamiento consiste en reemplazo hormonal de por vida con glucocorticoides y mineralocorticoides para prevenir crisis y controlar
Deficiencia de 5 alfa reductasa
Este documento describe la deficiencia de 5 alfa reductasa, un trastorno genético recesivo que causa ambigüedad genital en hombres. Se debe a mutaciones en el gen SRD5A2 que codifica la enzima 5 alfa reductasa 2. Los síntomas al nacer incluyen genitales externos ambiguos como un falo clitoriano, hipospadias y seno urogenital. En la pubertad ocurre una virilización parcial debido a la testosterona. El diagnóstico incluye estudios bioquímicos y gen
Síndrome de turner
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Errores Innatos del Metabolismo
Este documento trata sobre los errores innatos del metabolismo. Resume que más de 4000 errores se conocen, con más de 100 que se presentan al nacimiento. Explica algunas enfermedades como la fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de 21-hidroxilasa, describiendo sus mecanismos, manifestaciones clínicas y tratamientos.
Angelman, Prader Willis, Fenilcetonuria y Galactosemia
Genética Humana.
Explicación de los siguientes síndromes:
- Angelman.
- Prader Willis.
- Fenilcetonuria (PKU).
- Galactosemia.
Materia: Genética humana.
Estudiante de medicina.
Desórdenes de desarrollo o diferenciación sexual
historia del término hermafrodita, hermafroditismo, definición de DDS, cuadro de clasificación, diagnóstico, diagnóstico y tratamiento según el caso, Sindrome de Turner, Klinefelter, quimera ovotesticular, hiperplasia suparrarenal congénita
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que impide el metabolismo normal de la fenilalanina, lo que provoca un aumento de este aminoácido y sus derivados neurotóxicos en el organismo. Si no se trata a tiempo, esto puede causar retraso mental grave e irreversible, aunque la detección neonatal y un tratamiento dietético permiten prevenir las complicaciones.
Casos clínicos de anemia
Este documento presenta varios casos clínicos de pacientes con anemia. El primer caso es de una mujer de 35 años con antecedente de cáncer de tiroides que presenta síndromes anémicos como palidez y debilidad. El segundo caso es de una mujer de 35 años multiparida que desarrolló anemia durante el embarazo. El tercer caso es de una mujer de 30 años con dolor e inflamación articular y astenia de un mes de evolución. El documento provee información clínica relevante sobre cada caso para orientar el diagnóstico y
Porfirias
El documento resume los principales tipos de porfirias, las cuales son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en la biosíntesis del grupo hemo. Se describen las porfirias agudas como la porfiria aguda intermitente y la coproporfiria hereditaria, así como las porfirias no agudas como la porfiria eritropoyética congénita, la porfiria cutánea tardía y la porfiria hepatoeritropoyética. Se explican sus características clínicas y
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Presentacion acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.
Anemias
Este documento resume las anemias, comenzando con conceptos generales sobre anemias y su clasificación. Luego se enfoca en detalles sobre la anemia ferropénica, incluyendo su etiología, diagnóstico, diferencial diagnóstico y tratamiento. Finalmente, menciona brevemente otras anemias como la de procesos crónicos y las anemias megaloblásticas. El documento provee una guía concisa pero completa sobre el estudio y manejo de las anemias.
Anemias en pediatría
1) La anemia se define como una disminución de la masa eritrocitaria o de la concentración de hemoglobina que resulta insuficiente para aportar el oxígeno necesario a las células.
2) El documento presenta las concentraciones de hemoglobina para diagnosticar la anemia y clasificar su gravedad según la edad.
3) Se describen los síntomas, estudios de diagnóstico, etiologías y clasificaciones más comunes de la anemia.
Anemia ferropenica
Este documento presenta el caso clínico de una niña de 12 años con anemia ferropénica. La analítica de sangre y los índices hematimétricos muestran niveles bajos de hierro, ferritina y hemoglobina, así como un aumento de la velocidad de sedimentación globular, confirmando el diagnóstico de anemia ferropénica microcítica hipocrómica. El tratamiento consiste en la administración oral de sulfato ferroso durante varios meses para corregir la deficiencia de hierro y prevenir futuras anemias a
Acondroplasia
La Acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo hereditario que causa enanismo y se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos. Puede heredarse de uno de los padres o surgir espontáneamente por mutaciones. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
Alteraciones hematológicas
El documento describe las principales alteraciones hematológicas, incluyendo anemias como la ferropénica y megaloblástica, leucemia, neutropenia y trastornos de la coagulación como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand. Explica los mecanismos subyacentes, signos y síntomas, y consideraciones para el tratamiento odontológico de pacientes con estas afecciones.
FenilcetonúRia
1) A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada por mutações no gene da enzima fenilalanina hidroxilase.
2) Pode ser detectada logo após o nascimento através do teste do pezinho e requer tratamento através de dieta especial para evitar problemas de desenvolvimento.
3) A fenilcetonúria é um traço genético recessivo transmitido dos pais para os filhos.
Presentacion gini
El documento reconoce el índice Gini como un indicador de la distribución económica de los países, el cual mide la desigualdad en la distribución de los ingresos nacionales de 0 a 1 o de 0 a 100, donde 0 representa la igualdad completa y 1 o 100 la desigualdad total.
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Coeficiente de Gini
El coeficiente de Gini es una medida de desigualdad en la distribución del ingreso entre individuos de una región, que va de 0 (igualdad total) a 1 (desigualdad total). Fue creado por el estadístico italiano Corrado Gini en 1912 y se utiliza comúnmente para medir la desigualdad en los ingresos dentro de un país.
Bases bioquímicas de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno genético autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca niveles elevados de fenilalanina en sangre. Los síntomas incluyen erupciones cutáneas, retraso en el desarrollo intelectual y convulsiones. Se diagnostica mediante análisis de sangre y se trata con una dieta estricta baja en fenilalanina.
Indice de gini y Curva de Lorenz
El índice de Gini fue desarrollado en 1912 por Corrado Gini para medir la desigualdad en la distribución del ingreso dentro de un país. Mide el grado en que la distribución del ingreso de un país se desvía de una distribución perfectamente igualitaria. Toma valores entre 0 y 1, donde 0 representa la igualdad total y 1 la desigualdad total. Se calcula comparando la curva de Lorenz, que muestra la distribución acumulada de la población frente a la distribución acumulada del ingreso.
Fenilcetonúria (pku) pdf
A fenilcetonúria é um erro genético no metabolismo da fenilalanina que causa danos cerebrais se não tratada. O tratamento envolve uma dieta rigorosa livre de fenilalanina desde o nascimento para manter os níveis sanguíneos da substância baixos e evitar complicações.
Fenilcetonuria cartel
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina. Se caracteriza por niveles altos de fenilalanina en sangre y puede causar retraso mental, conductas agresivas y autistas si no se trata con una dieta baja en fenilalanina de por vida. La fenilcetonuria se hereda de forma autosómica recesiva y su incidencia en México es de 1 de cada 20,000 a
La Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una afección hereditaria en la que los individuos no pueden descomponer el aminoácido fenilalanina debido a la falta de una enzima, lo que causa daño cerebral si no se sigue una dieta baja en fenilalanina. Los síntomas incluyen retraso mental, erupciones cutáneas y temblores. El tratamiento consiste en seguir estrictamente una dieta baja en fenilalanina, lo que permite tener una buena salud física y mental, aunque la terapia génica podría ofrecer en
FENILCETONURIA Y GALACTOSEMIA
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Fenilcetonuria
O documento descreve a fenilcetonúria, uma doença genética rara caracterizada pela acumulação de fenilalanina no sangue. A doença é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por metabolizar a fenilalanina. Sem tratamento, a elevada quantidade de fenilalanina pode causar atraso mental e outros problemas neurológicos. A prevenção envolve fazer exames neonatais e manter uma dieta pobre em fenilalanina para aqueles diagnosticados.
Fenilcetonuria
A fenilcetonúria é uma doença genética causada pela ausência de uma enzima que transforma fenilalanina em outro aminoácido. Se não for diagnosticada e tratada precocemente com dieta pobre em fenilalanina, pode causar atraso mental e outros problemas. O diagnóstico precoce e tratamento adequado permitem que os portadores levem uma vida normal.
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ENFOQUE DE PACIENTE CON SOSPECHA DE PATOLOGIA TIROIDES
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UNISANITAS
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- 2. Page 2 PKU Historia • 1934 • Noruega • Oligofrenia Fenilpirúvica
- 3. Page 3 PKU • Observo la relación de fenilalanina con la tirosina 1947 Dr. George Jervis • Dieta baja en fenilalanina • Primer tratamiento en niña de dos años 1953 Dr. Horst Bickel
- 4. Page 4 PKU ¿Qué es la PKU
- 5. Page 5 PKU ¿Qué es la PKU
- 6. Page 6 PKU ¿Qué es la fenilalanina • Aminoácido esencial • No ingestión Problemas
- 7. Page 7 • Piel, ojos, cabello más claros. • Retraso de las habilidades mentales y sociales • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal • Hiperactividad • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas • Discapacidad intelectual • Convulsiones • Erupción cutánea • Temblores • Postura inusual de las manos PKU Sintomatología.
- 8. Page 8 INCIDENCIA 1/15000 nacimientos PKU Incidencia y prevalencia. Europa INCIDENCIA 1/50000 nacimientos México
- 9. Page 9 PKU Incidencia y prevalencia.
- 10. Page 10 PKU Diagnostico. • Prueba de sangre (Tamiz) • Examenes adicionales de sangre y orina.
- 13. Page 13 PKU
- 14. Page 14 PKU Consejo genético. • Probabilidad de que éste reciba los dos cromosomas con el gen alterado, es de un 25%. • Probabilidad de que sea portador, es del 50%. • Probabilidad de que sea sano para la Fenilcetonuria es del 25%.