Este documento explica los conceptos de pleiotropía, penetrancia y expresividad. La pleiotropía se refiere a los múltiples efectos de un solo gen, como en la anemia drepanocítica. La penetrancia mide la proporción de individuos con un genotipo dado que manifiestan un fenotipo específico. La expresividad se refiere a la variación en la intensidad con que se manifiesta un genotipo.