Un cromosoma es una estructura de ADN y proteínas que contiene genes y se encuentra en las células. Los cromosomas se pueden clasificar según la posición del centrómero y contienen dos brazos denominados p y q. El cariotipo muestra la disposición de los cromosomas y puede detectar anomalías cromosómicas como trisomías o monosomías que causan enfermedades hereditarias.

1. Cromosoma
Genética y
Conducta
Realizado por:
Mariela Martin

2. ¿Qué es un cromosoma?
Un cromosoma es una estructura
organizada de ADN y proteína que se
encuentra en las células. Se trata de
una sola pieza de espiral de ADN que
contiene muchos genes, elementos
reguladores y otras secuencias de
nucleótidos.

3. Partes de un Cromosoma:
Un cromosoma consiste de dos
cromátidas unidas por un
centrómero. El cromosoma se divide
en dos brazos, el brazo corto
denominado con la letra p y el brazo
largo denominado con la letra q.

4. Partes de un Cromosoma:

5. Clasificación:
Los cromosomas se pueden clasificar de
acuerdo a la posición del centrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está
ubicado más o menos en el centro, es
decir los brazos p y q son
aproximadamente de la misma
longitud.
Submetacéntricos: El centrómero se
encuentra desplazado claramente del
centro. (Los brazos difieren en longitud).

6. Clasificación:
Acrocéntricos: El centrómero está
ubicado cerca de un extremo. (Un
brazo considerablemente grande
comparado con el otro)
Telocéntricos: Con el centrómero en
un extremo, este cromosoma solo
tiene el brazo largo.

7. Herencia ligada al sexo
Es la herencia de genes que se
encuentran en los cromosomas
sexuales.
 En los heterocromosomas existen
zonas homólogas y zonas
diferenciales. Los genes que se
sitúan en las regiones homólogas se
heredan como cualquier otro gen
situado en los autosomas.

8. Herencia ligada al sexo
 Genes que aparecen en la región diferencial
del cromosoma X: Hemofilia (recesivo),
daltonismo (recesivo).
 Genes que aparecen en la región
diferencial del cromosoma Y: Ictiosis (afección
de la piel caracterizada por la aparición de
escamas y pelos muy duros), síndrome de la
oreja peluda (borde auricular peludo). Estos
genes se manifiestan en hemicigosis.

9. Homocigoto:
Homocigosis (líneas puras)
Se llama homocigoto o raza
pura al individuo que posee los alelos
correspondientes a un carácter
iguales.

10. Heterocigoto:
Heterocigosis (híbridos)
Se denomina heterocigoto o
híbrido al individuo que posee alelos
diferentes para un carácter. Los
individuos heterocigotos para dos
caracteres se denominan dihíbridos o
dobles heterocigotos.

11. Cariotipo y sus alteraciones.
Es la disposición ordenada de los
cromosomas del núcleo de una
célula atendiendo al tamaño y forma
según la posición del centrómero.

12. Alteraciones
Se conocen más de 5000
enfermedades genéticas, estas se
deben a anomalías cromosómicas
en las que se altera el número de
cromosomas, que pueden
diagnosticarse, incluso antes del
nacimiento, mediante análisis de
cariotipos.

13. Por su origen las
enfermedades hereditarias
se clasifican en:

14. Alteraciones
Anomalías genéticas: Cuando se
afecta la estructura de los genes. Estas
no pueden detectarse en los
cariotipos, porque no alteran el aspecto
ni el número de los cromosomas.
Hemofilia, albinismo, anemia falciforme
y galactosemia, son algunos ejemplos.

15. Alteraciones
Anomalías cromosómicas: En las que el
número de cromosomas esta alterado
por exceso o por defecto. Pueden
diagnosticarse a partir del estudio de
cariotipos. Es el caso del mongolismo o
trisomía del par 21 ( anomalía que
consiste en la presencia de tres
cromosomas 21) y de los síndromes de
Turner y Klinefelter.