-Cromosomas -Partes de un cromosoma -Clasificación -Determinación cromosomica del sexo -Homocigoto - Heterocigoto - Herencia ligada al sexo - Cariotipo y sus alteraciones.

1. República Bolivariana De Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación Superior
Universidad Yacambù
Facultad de Humanidades
Carol Yépez
CI: 20321183
Genética
conceptos.

2. El termino proviene del griego Chromos:color, soma:cuerpo.
Están compuestos por proteínas y por acido desoxirribonucleico (ADN)
Cada uno contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma ocupando cada uno un sitio llamado locus.
Todas las especies poseen un numero idéntico y definido numero de cromosomas.
Cromosomas

4. -Cromatidas: Unidades longitudinales, están unidas por el centrómero. Forman el cromosoma , son idénticas ya que provienen de una molécula de ADN que se duplico.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “”brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
Centrómero: Divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). Este junto a la estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ócentromérica.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “brazo” p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

7. Cromosomas eucarióticos:
En estos cromosomas la molécula de ADN se halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se localizan en el interior del núcleo como una maraña de hilos, estos se condensan durante la división celular y entonces los podemos observar como bastones con un punto más o menos central donde los bastones se encuentran constreñidos, este punto se denomina centrómero.
Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.
Autosomas: son los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.
En muchos eucariontes en que se presentan sexos diferentes podemos dividir los cromosomas en dos clases:

8. Según la posición del centrómero los cromosomas pueden ser:
Metacéntricos: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Acrocentricos: El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro.
Submetacentricos: La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados.
Telocentricos: El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando éste un solo brazo.

9. Determinación cromosómica del sexo
La especie humana, posee una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY.
La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen.
Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacion es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por ciento se formarán machos.
El cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual.

10. Homocigoto -Heterocigoto
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

11. Herencia ligada al sexo
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. Por ejemplo: El daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo, estas anomalías se producen por los genes recesivos localizados en el cromosoma X.

12. Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub- bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

13. Alteraciones del cariotipo
Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.
-Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X).
-Síndrome de Klinefelter: son XXY
-Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX
-Varones XYY:
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones
Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga.