El documento describe los conceptos básicos de la genética, incluyendo las partes del cromosoma como cromatidas, centrómero y brazos cortos y largos. También explica la clasificación de los cromosomas, la determinación del sexo, los tipos de herencia genética como homocigótica y heterocigótica, y la herencia ligada al sexo. Finalmente, define el cariotipo y describe algunas alteraciones como los síndromes de Turner, Klinefelter, trisonía X y cromosoma YYY.

1. Conceptos de la
Genética
Bachiller: Luis Palma C.I: 24865817
N. de Expediente: HPS-142-00448V

2. • Cromosoma: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de
las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los
genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
• Partes del Cromosoma:
• Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida
a su cromática hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro,
es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las
fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria o
Centromérica.
• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos,
que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se
sitúan los genes que se transcriben como ARN.
• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

3. • Clasificación de Cromosomas:
• Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar. Son los que
tienen un aspecto de aspas.
• Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente tamaño,
por lo que su centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está
exactamente en el centro de la estructura.
Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos es muy
evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más grandes.
• Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas Telocéntricos son aquellos en los que
el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los cromosoma. Aunque el
término Telocéntricos está ampliamente aceptado la comunidad científica comprende que
un cromosoma tiene que tener Telómero en el extremo de cada uno de sus brazos, por lo
que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen forma de
“V” sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el Telómero, que protege al
cromosoma de su degradación.
• Determinación cromosómica del sexo: La determinación del sexo en la
reproducción queda marcado en la fecundación por el tipo de gametos que dé una
persona: en óvulos dan 22 autosomas y un cromosoma sexual X. En cambio, los
espermatozoides serán de dos tipos: 22 autosomas y un cromosoma X o 22 autosomas y
un cromosoma Y. El óvulo puede unirse a cualquiera de los dos tipos. Como la
fecundación esta guiada por el azar, existen la misma probabilidad de generar un niño
que una niña (50%/50% o 1 : 1) El determinante del sexo en la descendencia es el varón
(depende de que el primer espermatozoide que penetre en el óvulo leve X o Y)

4. • Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican
la misma información para un carácter, para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas;
así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
• Heterocigoto: Es un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los
cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
• Herencia ligada al sexo: La herencia ligada al sexo, es aquella que se genera por un alelo a
gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre. un ejemplo de esto, es la hemofia, que
es una alteración en la sangre, pues no tiene esta no tiene la capacidad para coagularse, por lo que
se presentan hemorragias casi incontenibles. esta afecta principalmente a los hombres por lo
siguiente: la mujer tiene 2 cromosomas x, mientras que el hombre es yx esta característica (
hemofilia) se localiza en el cromosoma x.
• Cariotipo: Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
• Alteraciones del Cariotipo:
• Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan
caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con
tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor
riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales. .
• Síndrome de Klinefelter: son XXY: Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es
perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales
secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las
caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre
todo del lenguaje.
• Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX: Mujeres, no presentan síndromes perceptibles
Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.
• Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos,
inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente
predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un
riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.