Los cromosomas contienen ADN y proteínas y se encuentran en el núcleo de las células. Están compuestos de cromátidas unidas por el centrómero y dividen los cromosomas en brazos cortos y largos. Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero y determinan el sexo de un individuo, siendo XX para las hembras y XY para los machos. El cariotipo describe el número, forma y tamaño de los cromosomas de un individuo.

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO DE INVESTIGACIÓN Y PREGRADO
PARTICIPANTE
GONZALO VILLAMIZAR
HPS-142-00490V
Barinas, Septiembre de 2014

2. CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el
centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos
de ADN. El ADN es el material que contiene los GENES y es el
pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al
ADN a existir en la forma apropiada.

3. PARTES DEL CROMOSOMA
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las
cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
 Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y
controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la
meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.

4.  Bandas cromosomicas: subunidades de los cromosomas. Cada una de ellas
posee propiedades diferentes de coloración, además posee periodos de replicación
diferente, cada banda se replica a un tiempo diferente. Son muy sensibles a las
radiaciones.
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte superior.
 Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de
la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte inferior.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir
que los extremos cromosómicos se fusionen.

6.  Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a
la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por
la constricción secundaria.

7. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
Se clasifican según la posición del centrómero:
 Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo.
 Acrocéntricos: Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que
el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando
como resultado un brazo muy corto y el otro largo.
 Submetacentricos: Un cromosoma submetacéntrico es un cromosoma en
el cual el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente
más corto que el otro.
 Metacentricos: Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma cuyo
centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos
de igual longitud.

8. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

9. DETERMINACIÓN DEL SEXO
La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un
conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de
producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de
sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos
hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos
hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los
cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las
células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las
hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46
cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un
par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se
trata de un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y.

10. DETERMINACIÓN DEL SEXO

11. HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
 Homocigoto: Individuo ó organismo que posee dos copias identicas de
un gen en sus dos alelos para un carácter. Ej: dominante (AA) y recesivo
(aa) heterocigoto: organismo que posee para un carácter dos alelos (Aa)
 Heterocigoto: un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada
uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por
ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada
una heredada de cada uno de los progenitores.

12. HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

13. HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Hay algunos caracteres que están determinados por genes que
se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez
que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia
ligada al sexo.
 Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que dé
lugar se heredan ligadas el sexo.
 El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en
la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se
encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter
es del 50%.
 Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia
son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto,
se heredan ligadas al sexo.
 Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados
en el cromosoma X.

14. HERENCIA LIGADA AL SEXO

15. EL CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
 El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número,
tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias
cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de
las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a
veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las
poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras
que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos
cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el
contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por
rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados
fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los
genes.