Introducción a la patología de las anomalías congénitas
La siguiente revisión pretende ser una guía para revisar las definiciones de las anomalías congénitas que con mayor frecuencia se revisan en patología pediátrica. Nuevamente, es solo un esquema para explicar las definiciones con algunas imágenes que sirvan de ejemplo. No se profundiza en ninguna de ellas
Introducción a la patología de las anomalías congénitas
La siguiente revisión pretende ser una guía para revisar las definiciones de las anomalías congénitas que con mayor frecuencia se revisan en patología pediátrica. Nuevamente, es solo un esquema para explicar las definiciones con algunas imágenes que sirvan de ejemplo. No se profundiza en ninguna de ellas
En esta presentación , ponemos a su consideración los factores de riesgo para la presentación de malformaciones congénitas, describimos las principales malformaciones y los teratigenos, presentamos imagenes ecográficas de algunos casos personales.
Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado.
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
2. DEFINICIÓN
Se llama Malformación congénita a toda
anomalía estructural del organismo
derivado de un desarrollo intrauterino
defectuoso.
Otros autores incluyen los trastornos
funcionales.
3. INCIDENCIA
Período neonatal es de 3-5%.
Es la tercera causa de internamiento de los neonatos.
Se encuentra en las cinco primeras causas de muerte
del neonato de pretermino durante la primera semana
de vida.
Es la tercera causa de muerte del período neonatal.
6. Según:
ETIOLOGÍA
Mutaciones a nivel de genes
Los factores etiológicos se agrupan en cuatro grupos:
Etiología por factores genéticos
- Acondroplasia
- Albinismo
- Hemofilia
Anomalías de los Cromosomas
- Monosomías (Síndrome de
Turner).
- Trisomías (Síndrome de Down).
- Pérdidas parciales de cromosoma.
(Síndrome del maullido del gato).
7. • Necesita algún factor genético ambiental para
manifestarse:
- Fenilcetonuria (Error congénito del
metabolismo).
9. Radiaciones durante el
embarazo.
Enfermedades virales durante
el embarazo (Rubéola).
Enfermedades parasitarias
(Toxoplasmosis).
Drogas administradas a la
madre (Tiladomida).
Hormonas administradas a la
madre.
10. Todo niño con una Malformación Congénita
debe examinarse minuciosamente en busca de
otras malformaciones.
Debe tomarse una historia muy completa para
detectar en lo que sea posible el factor
etiológico responsable del caso.
11. En todo los casos en que se considere el factor genético como
etiología importante, debe hacerse un cariotipo para detectar
la anomalía cromosómica responsable.
Debe darse consejo genético a todo los padres que han tenido
un niño con Malformaciones.
El Tx específico dependerá del caso particular en la mayoría
de los casos será de soporte, en otros podrá ser quirúrgico.
