El síndrome de Klinefelter es una anomalía congénita que afecta solo a hombres y se produce por la presencia de un cromosoma X extra (genotipo XXY). Esto causa hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, así como ginecomastia. El diagnóstico definitivo se realiza mediante un estudio de cariotipo para confirmar la presencia del cromosoma extra.