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Síndrome de Klinefelter.
47, XXY.
.
¿Qué es?
Es una anomalía congénita que afecta solo a hombres, debido a una alteración
en los cromosomas sexuales, con la presencia de un cromosoma X extra.
Siendo el genotipo XXY.
Descrita en 1942 por Harry Klinefelter.
Causa principal del padecimiento.
• La NO disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división
meiótica o por la NO disyunción mitótica.
Es una forma de Hipogonadismo masculino
debido a:
• Esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia.
• Ginecomastia
• Tasa elevada de Gonadotropinas.
Aneuploidías y variaciones en los cromosomas
sexuales.
Diagnóstico:
En los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente, el
diagnóstico definitivo lo dará el estudio de cromosomas.
Estudio de cariotipo para confirmar la presencia de un cromosoma extra.
Pruebas antes de nacer:
Muestra de vellosidades coriónicas.Amniocentesis.
Signos y síntomas:
Varían con la edad.
Bebés:
• Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y
caminar.
Adolescentes:
• Bajos niveles de energía.
• Tendencia a ser tímido y sensible.
• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse.
• Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas.
Fase Adulta:
• Ginecomastia.
• Infertilidad.
• Problemas sexuales.
Tratamiento.
Tratamiento hormonal sustitutivo (THS). Promoverá el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios masculinos, el aumento de la masa muscular
siendo el resultado de una apariencia masculina.
Reducirá el crecimiento mamario.
Fisioterapia y terapia ocupacional.
Voz fuerte
Posibles complicaciones.
Presentar Taurodontismo (el agrandamiento de los dientes)
se puede observar en radiografías dentales.
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención.
• Trastornos auto inmunitarios.
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Síndrome de Klinefelter 47 XXY

  • 2. ¿Qué es? Es una anomalía congénita que afecta solo a hombres, debido a una alteración en los cromosomas sexuales, con la presencia de un cromosoma X extra. Siendo el genotipo XXY. Descrita en 1942 por Harry Klinefelter.
  • 3. Causa principal del padecimiento. • La NO disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica o por la NO disyunción mitótica.
  • 4. Es una forma de Hipogonadismo masculino debido a: • Esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia. • Ginecomastia • Tasa elevada de Gonadotropinas.
  • 5. Aneuploidías y variaciones en los cromosomas sexuales.
  • 6. Diagnóstico: En los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente, el diagnóstico definitivo lo dará el estudio de cromosomas. Estudio de cariotipo para confirmar la presencia de un cromosoma extra.
  • 7. Pruebas antes de nacer: Muestra de vellosidades coriónicas.Amniocentesis.
  • 8.
  • 9. Signos y síntomas: Varían con la edad. Bebés: • Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar. Adolescentes: • Bajos niveles de energía. • Tendencia a ser tímido y sensible. • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse. • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas.
  • 10. Fase Adulta: • Ginecomastia. • Infertilidad. • Problemas sexuales.
  • 11. Tratamiento. Tratamiento hormonal sustitutivo (THS). Promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el aumento de la masa muscular siendo el resultado de una apariencia masculina. Reducirá el crecimiento mamario. Fisioterapia y terapia ocupacional. Voz fuerte
  • 12. Posibles complicaciones. Presentar Taurodontismo (el agrandamiento de los dientes) se puede observar en radiografías dentales. • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención. • Trastornos auto inmunitarios. • Cáncer de mama. • Depresión. • Dificultades de aprendizaje. • Enfermedad pulmonar. • Osteoporosis.
  • 14. Campus Nogales C R I M I N O L O G Í A