Una mutación genética es una alteración permanente de la secuencia de ADN que compone un gen. Existen mutaciones genómicas que afectan todo el genoma y se heredan, y mutaciones somáticas que ocurren en algunas células durante la vida. Las mutaciones más comunes son la fibrosis quística causada por una mutación en el gen CFTR, la enfermedad de Huntington debido a una mutación en el gen de la huntingtina, y el síndrome de Down que involucra una copia extra del cromosoma 21.

1. Mutaciones genéticas

2. • Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de
ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo
que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN
hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes
¿Qué es una mutación genética?

3. Tipos de mutaciones
• Genómico: Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están
presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo.
• Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al
número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o
Síndrome de Down.
• Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una persona
solo en determinadas células y no en todas las células del organismo.
• Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un
gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos
se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

4. Enfermedades más comunes
• Fibrosis quística: La fibrosis quística está producida por una mutación en el
gen que codifica la proteína CFTR.

5. • Enfermedad de Huntington: se debe a una mutación en el gen de la
huntingtina.
• La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas,
produciendo su degeneración progresiva.

6. • Síndrome de Down: Consiste en la aparición de una copia extra del
cromosoma 21.
• Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo,
malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia
externa característica.

7. • Anemia falciforme
• La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el
gen de la globina Beta.

8. diabetes monogénica
La diabetes monogénica es
causada por mutaciones o
cambios en un solo gen. Estos
cambios suelen transmitirse
entre miembros de la familia,
pero a veces la mutación
genética tiene lugar
espontáneamente.