Este documento resume las características clínicas de varios síndromes genéticos, incluyendo su causa, herencia, síntomas, tratamiento y frecuencia. Algunos de los síndromes discutidos son el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, la acondroplasia, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards, el síndrome de Criduchat y el albinismo.

1. Nombre enfermedad Causa. Herencia. Caracteristicas. Tratamiento. Frecuencia y otros.
Turner Meiótica: pérdida
durante gametogénesis.
Mitótica: pérdida
durante las primeras
semanas de gestación.
MONOSOMÍA EN
EL GEN X 45.XO
Talla baja
Cuello corto y ancho
Deformidades vertebrales
Paladar ovijal
Torax ancho
Infertilidad y amenorrea
Hormona del crecimiento,
oxandrolona y alargamiento
quirúrgico
NO ES HEREDITARIO,
1/2500
El 99% de embarazos abortan
El 3% logran ser fértiles
Expectativa de vida= 13 años menos que lo
normal
Klinefelter (47, xxy) No disyunción meiótica
o mitótica materna
TRISOMIA XXY en
hombres
Estériles
Retardo mental
Ginecomastia
Proporciones corporales
anormales
Testosterona
Terapia del habla y del
lenguaje
1/1000 hombres
Acondroplasia Mutación del gen que
causa el crecimiento
fibroblástico (4p)
AUTOSÓMICA
DOMINANTE
G1138A (98%)
G1138C (2%)
Baja estatura
Eje de rodilla curvado
Hipercifosis torácica
Hiperlordosis lumbar
Huesos proximales más
cortos que distales
Hormonas de crecimiento
Cirugía de alargamiento.
1/25000
Patau No disyunción meiótica
materna
TRISOMÍA 13
Mosaicismo, o
Total, o trisomía
parcial
(Alteración
estructural)
Labio leporino
Ojos juntos o fusionados
Polidactilia
Retardo mental
Microcefalia
Holoposencefalia
Se puede diagnosticar antes
por amniocentesis y
cardiocentesis (sangre del
feto)
1/10000
No es hereditario
80% muere al tercer mes
Edwards No disyunción (95%)
(Trisomía completa)
Translocación (5%)
(parcial)
En células sexuales
maternas.
TRISOMÍA 18
Completa o
parcial
Implantación baja de orejas
Microcefalia
Cataratas
Retraso de crecimiento
Hipotonía
Escoliosis
Amniocentesis y
cordocentesis (en cordón).
Sin cura.
1/13000
95% muere al año de vida.
Criduchat Deleción autosómica de
brazo corto del
cromosoma 5 durante
gametogénesis, o bien
translocación de los
padres.
ALTERACIÓN
CROMOSOMA 5,
FALTA BRAZO
CORTO.
Retardo mental severo
Llanto similar al de un gato
Ojos separados e inclinados
hacia abajo
Microcefalia
Abordar el retraso cognitivo.
Albinismo Carencia de melanina
por falta de enzima
tirosinasa
AUTOSOMICA
RECESIVA en gen
11q
principalmente.
Hay tipos en que
se da en gen X y
otros genes
Hipopigmentación en ojos,
piel y pelo
Pelo normalmente blanco o
rubio
Ojos grises, azules o rojos
Uso de protector solar, gafas
y mucha ropa.
Para diagnosticar si el 2° hijo
será albino: amniocentesis.
1/20.000
Es heredable.
Existen dos tipos generales, la
Oculocutanea OCA y la Ocular OC, pero el
tipo más severo es la OCA 1A, con los ojos
rojos, piel y pelo blanco.

2. autosomicos.
Down No disyunción meiótica
o mitótica.
TRISOMIA 21 Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Orejas y boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas
Aprendizaje lento.
No hay
Pueden existir prevenciones
para obesidad y afecciones
de obstrucción
gastrointestinal.
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