Este documento describe un caso clínico poco frecuente de una paciente con porfiria eritropoyética congénita (PEC), una enfermedad hereditaria rara. La paciente presentaba orinas rojas desde el nacimiento, fotosensibilidad de piel, anemia hemolítica y otros síntomas. Se realizaron pruebas que confirmaron el diagnóstico de PEC. La paciente ha respondido bien al tratamiento con protector solar, suplementos de beta caroteno y esplenectomía.

3. • Cabe recalcar que este es un cuadro clínico muy poco frecuente
conociéndose apenas referencia de 60 casos publicados en el mundo, siendo
el primero demostrado en el Hospital de Niños J.M. de los Ríos de Caracas. La
paciente es hija de padres consanguíneos, con 3 hermanos de igual sexo
fallecidos con igual sintomatología, es decir, orinas rojas desde el nacimiento,
fotosensibilidad de piel, eritrodoncia, uñas rojas, anemia hemolítica,
esplenomegalia y que luego de comprobado el diagnóstico con la
determinación de copro y uroporfirina en orina, se trató con protector solar
(dioxido de titanio), Beta carotenos orales (Solatene) esplenectomía con
aplicación prevía de vacuna antineumococcica (NeumoVac) y recientemente
el agregado de carbón medicinal por vía oral. Su evolución ha sido favorable
hasta el momento(AU)

4. CASO CLÍNCO

6. ¿QUÉ ES LA PORFIRIA
CONGÉNITA ERITROPOYÉTICA?
La Porfiria Eritropoyética
Congénita (PEC),
también denominada
enfermedad de Günther
después de su
descripción por este
autor en 1011, es una
enfermedad hereditaria
y la menos frecuente de
las porfirias.
En la PEC, la actividad de
una enzima denominada
uroporfirinógeno III
sintetasa (UROS) es muy
baja.
Esto conduce a un
aumento de producción
de porfirinas,
denominadas porfirinas
de isómero tipo I, por la
médula ósea. Estas
porfirinas se acumulan
en el cuerpo,
especialmente en los
hematíes, y causan los
problemas propios de
esta enfermedad

7. CARACTERÍSTICAS DE LA
PEC
En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina
roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina. La intensidad del color
puede variar de un día a otro.
La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial
intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con
ictericia. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y aparezcan ampollas o ulceraciones.
Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol, por ejemplo, en el dorso de
las manos, la cara, pabellones auriculares y cuero cabelludo. La curación puede ser lenta y
las heridas pueden infectarse. La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden
causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo.

8. Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel
expuesta al sol.
Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual
puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo
algunos pacientes pueden perder sus pestañas, lo cual favorece la
irritación ocular por pequeñas partículas de polvo o fibras.

9. Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los
huesos (osteoporosis). La osteoporosis puede ocasionar la
rotura de los huesos (fractura) después de mínimos
traumatismos.
Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la
cara y dorso de manos.
Los dientes presentan una coloración rojiza o marrón por las
porfirinas, especialmente los dientes de leche.

10. El bazo puede aumentar de tamaño gradualmente y causar
empeoramiento de la anemia y una reducción del número de
plaquetas (las células de la sangre que participan en la
formación de coágulos para detener la hemorragia) y de células
blancas (las células de la sangre que combaten las infecciones)
en la sangre, favoreciendo un aumento del riesgo de sangrado
(como sangrados repetidos por la nariz) y de infecciones.
• La anemia (hemoglobina baja), cuya gravedad es variable, es otra característica
de la PEC. La anemia se desarrolla porque las porfirinas dañan a algunos
hematíes, que son captados y destruidos por un órgano situado en el abdomen
que se denomina bazo. Los síntomas de anemia incluyen sensación de
cansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la
piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia.

12. ¿CÓMO SE HEREDA?
La baja actividad de la enzima UROS es debida a alteraciones
(mutaciones) en el gen UROS que codifica dicha enzima. Cada persona
tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su
padre.
Para desarrollar la PEC, la persona debe tener dos copias del gen
mutado, cada una heredada de un progenitor.
Esta forma de herencia se denomina “autosómica recesiva”
(“autosómica” porque el gen no está localizado en los cromosomas
sexuales). Aunque los progenitores de individuos con PEC pueden
transmitir el gen mutado a algunos de sus hijos, ellos mismos no
tienen la enfermedad, debido a que poseen un gen normal.

13. ¿CÓMO SE HEREDA?

14. IMPORTANTE
• Cuando padre y madre, ambos, son portadores, cada uno de sus posibles
hijos (aún no nacidos) tiene un riesgo de 1 sobre 4 de tener la enfermedad
y un riesgo de 1 sobre 2 de ser portador. El riesgo de que el hijo de un
portador pueda tener la enfermedad es extremadamente bajo, debido a
que es muy poco probable que su pareja sea también portador (la
mutación genética que causa la PEC es muy rara en la población general),
a menos que sean familiares próximos. Todos los hijos de una persona con
PEC serán portadores, pero es muy poco probable que tengan la
enfermedad.

16. YA MISMO SE ACABA POR FAVOR NO SE DUERMAN

17. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL
PEC?
DIAGNÓSTICO
La PEC puede ser
sospechada en
El diagnóstico se
Debe también
niños (o raramente confirma mediante
tomarse una
en adultos) que la cuantificación de muestra de sangre
porfirinas en la
para la búsqueda
presentan las
características
sangre, orina y
de mutaciones
clínicas descritas
heces.
genéticas.
previamente.

18. ¿SE PUEDE HACER EL
DIAGNÓSTICO DURANTE EL
EMBARAZO?durante el embarazo
Las pruebas para el diagnóstico de PEC
no se realizan de manera rutinaria. Sin embargo, la
enfermedad puede ser diagnosticada durante el embarazo en
aquellas familias que ya han tenido un hijo con PEC.
En esta situación, a las 16 semanas del embarazo se realiza la
prueba denominada “amniocentesis”.
Alternativamente, a las 12 semanas del embarazo se puede
realizar otra prueba denominada “biopsia de vellosidades
coriónicas”, mediante la obtención de células de la sangre de
la placenta.

20. ¿SE PUEDE CURAR LA PORFIRIA
ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA?
Actualmente, el único tratamiento curativo de la PEC es el
trasplante de médula ósea (TMO).
Esto consiste en trasplantar médula ósea sana de otra persona
(donante) al paciente con PEC (el receptor).
La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan
potentes tratamientos que inhiban el sistema inmune del receptor
para prevenir el rechazo.
Actualmente, el TMO está reservado para aquellos individuos
gravemente afectados que tienen un donante de médula ósea
idéntica.

22. TRATAMIENTOS DE LA PORFIRIA
Eclisun gel
gel 50 mL
Eclisun pediátrico
Fotoprotector 50+ Pediátrico Babé
Heliocare Ultra 90 gel
Heliocare Ultra 90 Crema
- Heliocare Spray SFP 50
- Heliocare Compacto Coloreado SFP 50
-
Loción 100 mL
loción 100 mL
gel 50 mL
crema 50 g
spray 50 mL
polvera 10 g
- Fotoprotector ISDIN EXTREM UVA "F" Crema
- Fotoportector ISDIN EXTREM UVA Loción
- crema 50 mL
- loción 50 mL
- Uriage SPF 50+ Crema Mineral sin perfume
- crema 50 y 100 mL
-
-
Eau
Eau
Eau
Eau
Eau
Eau
Thermale
Thermale
Thermale
Thermale
Thermale
Thermale
Avéne
Avéne
Avéne
Avène
Avène
Avène
Crema 50+
Emulsión 50+
Crema 50+ Coloreada
Spray 50+
Leche 50+
Stick 40
crema 50 mL
emulsión 50 mL
crema 50 mL
spray 200 mL
leche 100 mL
stick 3 g

23. NOTA
• La PEC es extremadamente rara. Como es tan poco frecuente, se
desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. Se ha
estimado que alrededor de 1 individuo entre cada 2 – 3 millones
están afectos de PEC. La enfermedad puede afectar a hombres y
mujeres igualmente, así como a cualquier grupo étnico.