El síndrome de Down es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra. Se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y otras anomalías. El riesgo aumenta con la edad materna. El diagnóstico prenatal incluye análisis de biomarcadores en sangre y ecografía. No tiene cura, pero la estimulación temprana mejora el desarrollo. La esperanza de vida ha aumentado a 50-60 años con atención médica adecuada.

1. ESCUELA SUPERIOR
POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO
ESCUELA MEDICINA
CÁTEDRA DE
INFORMATICA
NATALI ALVAREZ
LORENA ESCOBAR
FACULTAD SALUD PÚBLICA
INTEGRANTES :

2. Síndrome
de
Down
Trisomía del cromosoma 21

3. HISTORIA
 El síndrome de Down debe su nombre al
apellido del médico británico John Langdon
Haydon Down, que fue el primero en describir
en 1866 las características clínicas que tenían
en común un grupo concreto de personas, sin
poder determinar su causa.
 Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el
genetista francés Jérôme Lejeune descubrió
que el síndrome consiste en una alteración
cromosómica del par 21. Por tanto, la
trisomía 21 resultó ser la primera alteración
cromosómica hallada en el hombre.

4. QUE ES?
 El síndrome de Down es
una anomalía genética que
se produce a consecuencia
de un fallo en el momento
de la concepción. El
número normal de
cromosomas en el ser
humano es de 46,
distribuidos en 23 parejas,
siendo la última los
cromosomas sexuales X e
Y.

5. ¿Cómo se produce?
 Fecundación: Alguno de los
gametos que participan en
ella tienen un cromosoma 21
extra
 Posterior a la fecundación:
El error se produce una vez
que ha tenido lugar la
fecundación durante la
primera división celular

6. CARACTERISTICAS DEL
SINDROME DE DOWN
Hipotonía muscular
Marcada (falta de fuerza en los
músculos).
Hipoplasia maxilar
y del paladar
Que determina la protrusión
de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco
formado y la boca es
pequeña, de modo que la
lengua no cabe en ella y sale
hacia afuera).
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías
que abarcan varios órganos y sistemas.

7. Retraso mental. Fisonomía
característica
Con pliegues epicánticos y
abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue
de piel en el ángulo interno
del ojo) y raíz nasal
deprimida.

8. Anomalías internas
Principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos
del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia
o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una
parte del intestino).

9. Dermatoglifos
Característicos con el surco
simiesco en la palma (huella
dactilar alterada con un
pliegue en la palma de la
mano de forma transversal,
similar al del mono).
Dedos cortos
Con hipoplasia de la falange
media del quinto dedo (falta
de desarrollo de la falange
media del meñique).

10. Factores de riesgo del síndrome
de Down
La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un
niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el
riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de
mayor riesgo a partir de los 45 años.

11. Factores de riesgo del síndrome
de Down

12. Diagnóstico prenatal del síndrome
de Down
 Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar
cromosomopatías en embarazadas. Los más importantes son
los denominados marcadores bioquímicos del segundo
trimestre.
 La alfafetoproteína (AFP)
Es una proteína que se sintetiza por
parte del feto, pasa al líquido
amniótico y después a la sangre de
la madre. La prueba se hace entre la
semana 15 y la 17, pero casi siempre
se hace en la semana 16. Cuando el
feto tiene un síndrome de Down, los
niveles de AFP en la sangre materna
son muy bajos.

13. Diagnóstico prenatal del
síndrome de Down

14. El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos.
Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más
valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también
llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al
espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la
grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor
es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga
un síndrome de Down.

15. Tratamiento
Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,
ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-
hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros años de vida

16. Pronóstico del síndrome de Down
 No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los
programas de integración y de educación especial dirigidos al
desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
 La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down
depende de la gravedad de las malformaciones viscerales:
estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos
de ellos en los primeros años de vida, de modo que los
pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de
vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).
 Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y
a los adultos son el fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está
aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de
una enfermedad de Alzheimer muy precoz.