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Sindrome de kartagener
- 4. dineína microtúbulos membrana plasmática • ¿Qué esla dineína? kinesina proteína microtúbulos
- 5. • Formación delhuso mitótico. • Movimiento intracelular de vesículas. • Forman parte de axones y dendritas. • Forman el principal componente estructural de los cilios y flagelos. MICROTUBULOS. PROTEINASASOCIADAS CON MICROTUBULOS. Nombre: Función: CINESINA Usa hidrólisis de ATP para mover vesículas por el axón hacia el extremo positivo de la formación microtubular. DINEINA CITOSOLI CA. Proporciona energía para el flujo de materiales en dirección opuesta, hacia el extremo negativo. DINEINA AXONEMI CA. Se encarga de producir el deslizamiento de un microtubulo contra otro adyacente, lo que permite el movimiento ciliar y flagelar.
- 6. Anomalías en másdel 50% cilios muestra: ▫ Pérdida de uno o ambos brazos de Dineína. 80% ▫ Ausencia de brazos radiales. ▫ Dislocación de microtúbulos centrales. ▫ Dobletes supranumerarios. ▫ Desorganización de la orientación de los cilios. DC Secundaria: •Adquirida por el TABAQUISMO. •Fisiológico. •Infecciones. •Inflamación vía aérea.
- 9. En Recién Nacidos: Enniños: En adolescentes y adultos: •Comienza con antecedentes familiares y luego va seguido de la observación de situs inversus, pero la sospecha más determinante es la presencia de neumonía o rinorrea en el recién nacido durante el primer día de vida. •La presencia de alguno o varios de estos síntomas puede ser una alerta: resfríos crónicos (cuando se ha descartado fibrosis quística), asma que no responda al tratamiento, bronquiectasias, rinosinusitis y otitis media a repetición. •La infertilidad en hombres por inmovilidad del espermatozoide y en mujeres la aparición de embarazos ectópicos debido a la inmovilidad de los cilios que llevan a posicionar al embrión en el útero.
- 13. Busquets R, Caballero-RebascoA, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104
- 14. • No existeun tratamiento farmacológico. • Favorecer el aclaramiento mucociliar con programas adecuados de fisioterapia respiratoria y ejercicio físico. • Manejo óptimo de los síntomas de infección rinosinusal y la realización de cultivos de secreciones frecuentes para el adecuado tratamiento antibiótico de las infecciones respiratorias, junto con la monitorización de la función pulmonar. • Medidas generales: • Evitar tabaquismo, irritantes de la vía aérea, la polución y los antitusígenos. • Vacuna de la gripe y neumocócica. • Prevenir las infecciones respiratorias y tratar de forma agresiva la enfermedad desde edades tempranas.
- 15.
Notas del editor
- #3 La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética, autosómica recesiva (hay casos descritos ligados al Cr. X), caracterizada por disfunción de las células ciliadas. Los cilios están presentes principalmente en el epitelio respiratorio (incluidos senos paranasales y oído medio) pero también en los plexos coroideos y células ependimarias de los ventrículos cerebrales, médula espinal y órganos reproductores (conductos deferentes, epidídimo y trompas de falopio) de ahí que la clínica pueda ser muy heterogénea al afectar a distintos sistemas. Su función es realizar un batido coordinado con una frecuencia y un patrón determinado para aclarar las secreciones y eliminar desechos de la vía aérea. La DCP incluye un grupo de enfermedades en las que los cilios pueden ser inmóviles (inmotilidad ciliar) pueden tener un movimiento discinético o ineficaz o no haber cilios (aplasia ciliar) lo que provoca un trastorno en el aclaramiento mucociliar de las secreciones, principalmente de las vías respiratorias, mayor predisposición a infecciones respiratorias desde el nacimiento. Prevalencia últimas series: 1/10.000 nacidos vivos.
- #7 Se diagnostican como alteraciones de la ultraestructura ciliar compatible con DCP aquellas muestras en las que más del 50% de los cilios presentan anomalías características: -Pérdida de uno o ambos brazos de dineína. 80% -Ausencia o defecto de los brazos radiales. -Ausencia o dislocación de los microtúbulos centrales. -Anomalías en la disposición de lo microtúbulos periféricos, dobletes supranumerarios. -Desorganización de la orientación de los cilios. Si el grado de afectación es menor del 50% las anomalías observadas podrían corresponder a un hallazgo fisiológico o ser secundarias a un daño epitelial por exposición a cambios de temperatura, infecciones víricas, inflamación de la vía aérea o exposición a tóxicos. El hecho de que dichas alteraciones sean focales y reversibles orienta hacia tipo secundario.