La discinesia ciliar primaria es una enfermedad rara causada por mutaciones genéticas que afectan los cilios y flagelos celulares. Esto provoca inmovilidad o movimiento anormal de los cilios, lo que lleva a problemas recurrentes de las vías respiratorias como sinusitis y bronquiectasias, así como situs inversus en el 50% de los casos. El diagnóstico se basa en pruebas para medir la función y estructura ciliar así como exclusión de otras causas, y el tratamiento es generalmente multidiscipl

1. Discinesia Ciliar
Primaria
DR. JOSE MIGUEL LEAL DE LEON
NEUMOLOGÍA
INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA
MEXICO DF

2. Antecedentes Historicos
• Sievert describió por primera vez la TRÍADA
• Sinusitis
• Bronquiectasias
• Situs inversus
• Kartagener reconoce como una entidad genética
• Afzelius describió por microscopia electrónica la falta de movilidad de
los cilios en los 70s en las colas de espermatozoides (varones infértiles)
de casos familiares con la tríada del síndrome de Kartagener.
• AUSENCIA DE BRAZOS DE DINEINA
• Sturgess en Toronto acuñó el término síndrome de cilio inmóvil
• En los últimos 10 años . . . . . . . . . . . .

3. DEFINICION
• También Conocido Como:
• Síndrome de cilio inmovil
• Grupo heterogéneo de manifestaciones responsables de un cuadro
clínico en común sin correlación fenotípica ciliar/flagelar y el cuadro
clínico
• Inmovilidad completa o anormal no coordinada de cilios y flagelos
Enfermedad rara
Recesiva
Incidencia: 1 in 15,000 to 1 in 30,000

4. Aparato MucoCiliar
• Estructura compleja
altamente especializada.
• Compuesta por 360
proteinas.
• Cada cilio esta
compuesto por
microtubulos
• Posicion 9-2
• Con 9 microtubulos
pares en la periferia.
• Par CENTRAL

5. • Pares de periferia
• Microtubulo A
• Microtubulo B
• Unidos entre si por
nexinas
• Microtubulo A
• 2 brazos de dineina
• (ext e int)
• Responsables de
Movimiento ciliar.
• ATP asa
• Genera la energía para
el movimiento ciliar.

6. • Mayoria (autosómico GENETICA
recesivo)
• El axonema se compone
proteinas, y por tanto de
cientos de genes
implicados
• Cinco mutaciones
geneticas
• DNAH5,
• DNAH11
• DNAI1
• DNAI2
• TXNDC3
• Todos codifican
componentes de los
brazos de dineína
• DNAH5,
• DNAI1
• Son las mutaciones mas
conocidas (38%)
• hay poca asociacion con
asimetria izquierda-derecha
• VS
• defectos del brazo
externo prevalencia
de situs inversus de
50%

7. CUADRO CLINICO

8. CUADRO CLINICO
• Rn
• Taquipnea
• Neumonías sin factores
de riesgo
• Rinitis significativa
acuosa *
• Cardiopatía compleja
• Atresia esofágica
• Hidrocefalia
• Tos crónica
• Esputo mucoso
• Atelectasia
• Hrb
• Polipos nasales
• Sinusitis etmoidal y
maxilar, Frontales
hipoplásicos
• Situs inversus 50%
• OMC secretora
• Infertilidad masculina

9. Presentación prenatal y
neonatal
• Anomalías del situs:
• Heterotaxia, poliesplenia (isomerismo
izquierdo), asplenia (isomerismo derecho) y defectos congénitos
del corazón.

10. Pruebas de diagnóstico
• 3 partes:
• 1. Exclusión o diferencial: Alergias severas, FQ,
Bronquiectasias, Síndrome de Young (Bronquiectasia Sinusitis
Azospermia) Rx, test en sudor, PFR (primera fase)
• 2. Investigación de estructura y función ciliar
• Medición de depuración mucociliar: Sacarina y Albúmina
• Medición de frecuencia de batido: Oscilometría, fotometría y
microfotometría (técnica de Bx)
• Fenotipo ultraestructural: Tipos: Ausencia de brazos dineína, falta
de brazos radiales, del par central, falta de paralelismo >15°)
• Cuantificación de órganos afectados

13. Tratamiento
• Multidisciplinario
• Tx antibiótico en base a cultivos: + frecuentes Haemophylus,
Staphylococos, Pseudomonas, Virus
• Broncodilatadores
• Fisioterapia (Higiene bronquial)
• Anti inflamatorios????
• Pronóstico bueno con tratamiento específico

14. Tratamiento complementario
• Deben recibir todas las vacunas
• La asistencia a la guardería
• Profilaxis contra el virus sincicial respiratorio con
palivizumab
• Evitar exposición a irritantes respiratorios humo del
tabaco
• Evitar factores de riesgo a las vías respiratorias
• COMORBILIDADES
• (desnutrición o el reflujo gastro-esofágico)