Discinesia ciliar primaria

Discinesia Ciliar
Primaria
Dr F. Jiménez Fernández
Fea de Pediatría H.U.Getafe
Máster Calidad Asistencial
Máster Dirección y Gestión

Discinesia Ciliar Primaria
• Grupo de desórdenes genéticos que
afectan a la función normal de los cilios
• Infecciones respiratorias crónicas,
sinusitis, bronquiectasias, infertilidad en el
varón.
• Diagnóstico:
• Métodos: Funcionales, Estructurales

• Los cilios y flagelos son estructuras
halladas en el epitelio respiratorio, senos
faciales, trompa de Eustaquio, trompa de
Fallopio, córnea, cilios epéndimo, flagelos
cola espermatozoides. La principal función
de los cilios es mover los fluidos, moco,
células sobre la superficie en un
movimiento onda-like, siendo la función
del flagelo de los espermatozoides la
propulsión del esperma.
• El aclaramiento mucociliar es fundamental
en los mecanismos de defensa.

• Estructuralmente los cilios y flagelos están
compuestos por microtúbulos, los cuales
están formados por polímeros de tubulina
linear, siendo la estructura nueve
microtúbulos dobles que rodean a dos
microtúbulos centrales ( 9+ 2).
• Cada par de microtúbulos contiene un
microtúbulo completo, el túbulo A, y un
microtúbulo incompleto, el túbulo B,
mientras que los dos microtúbulos
centrales son completos.

• Los complejos de Dineína se asocian a los
dobletes periféricos, los puentes de
Nexina sostienen los dobletes periféricos
entre sí y los rayos radiales (radial spoke)
unen el par central con los periféricos. Los
microtúbulos y sus proteinas asociadas
están anclados en el citoplasma apical de
la célula por un complejo de 9 tripletes de
microtúbulos.
• Su función: es realizar un batido
coordinado con una frecuencia y patrón
correctos para el aclaramiento de
secreciones .

• El transtorno de la motilidad de los
cilios compromete el aclaramiento
mucociliar, lo que explica la mayor
predisposición de estos pacientes a
desarrollar infecciones respiratorias
crónicas desde el nacimiento. Al afectar
al flagelo del espermatozoide y a los
cilios de la Trompa de Falopio, es
común la esterilidad en los varones y
una fertilidad reducida en las mujeres.
• La ineficacia de los cilios nodales en el
desarrollo embrionario, asimetría de
órganos internos, 50% situs inversus.

Ausencia de brazos internos, externos

Ausencia de brazos de dineina

• 1904, Siewert describe: un paciente situs
inversus más Bronquiectasias.
• 1933, Kartagener: situs inversus +
bronquiectasias + sinusitis
• 1975, Azfelius, identifica los defectos
ciliares. Cilios no funcionales en
pacientes, alteraciones brazos de dineina
(cilios, flagelos espermatozoides).
• 1976, Sindrome de cilios inmóviles
• Sindrome de Discinesia Ciliar
• Prevalencia: 1:25.000; hoy: 1:10.000

• Rinosinusitis crónica
• Tos productiva crónica
• Otitis media crónica con efusión/sordera
conductiva
• Pólipos nasales
• Situs inversus/dextrocardia/asplenia
• Bronquiectasias
• Asma atípica
• Cefaleas/hidrocefalia
• Anormalidades corneales
• Reflujo gastroesofágico
• Infertilidad varón/fertilidad disminuida

• Estudios Funcionales:
• Aclaramiento Mucociliar
• Frecuencia batido ciliar (CBF) y patrón de
batido ciliar (CBP)
• Medida Oxido Nítrico
• Sistema de Cultivo Celular

• Estudios Estructurales:
• Microscopía electrónica
• Análisis asistido por ordenador
• Análisis imnunohistoquímico
• Sistema Cultivo celular

• Test de la SACARINA:
• Colocar una sacarina en el cornete nasal
inferior. El paciente está con la cabeza al
frente encorvado, sin sonarse la nariz, sin
tos, sin comer o beber.
• El tiempo que tarde en notar el sabor de la
sacarina es medido como tiempo de
aclaramiento mucociliar
• Si el paciente no lo nota en 1 hora, se
debe confirmar el diagnóstico de DCP.

• Frecuencia de batido ciliar y patrón de
batido ciliar:
• El paciente debe estar libre de infecciones
respiratorias, antes de tomar la biopsia
nasal, para evitar la discinesia ciliar
secundaria. La muestra de biopsia nasal
debe de ser tomada de dos sitios
diferentes. Se indroduce en un medio de
cultivo celular y debe ser examinado
dentro de las 2 horas siguientes, máximo
24 horas.

• Los pacientes con CBF menores 11 Hz
deben ser evaluados para Análisis
estructural.
• Se debe realizar estudio ultraestructural si:
• Aclaramiento mucociliar fuera de rango
• CBF < 11 Hz y/o CBP es anormal

• Medidas de Oxido Nítrico:
• Karadag et al encontraron niveles de NO
reducidos en pacientes con discinesia
ciliar primaria.
• Las medidas del NO tidal no sería útil
como método de screening.
• La medida de NO nasal, usando como
nivel <250 ppb, con un nivel de confianza
del 95%, sería útil como test de screening.
• Se necesita estandarización y establecer
el rango de normalidad.

• Sistema de Cultivo Celular:
• Jorissen M. et al Arch Otorhinolaryngol
han desarrollado un sistema de cultivo
celular para cilios que hace posible
discriminar en el 100% de los casos la DCP
de la DC no primarias.
Este método junto con CBF y CBP y M/E
(estructural) puede ser considerado el gold
standard para el diagnóstico de la DCP.
(Azfelius ; Santamaria et al.)

• Defectos ciliares ultraestructurales más
frecuentes:
• Defectos brazos dineina (ausencia o
número reducido de brazos
externos/internos)
• Defectos radiaciones, ausentes o cortos,
puede ocurrir de forma secundaria x
infección.
• Defectos tubulares: ausencia par central,
transposición pares microtúbulos
periféricos

• Desorientación ciliar (alteración funcional
con ultraestructura normal). Puede ocurrir
de forma secundaria a infección o como
defecto primario.
• Anormalidades en la longitud de los cilios
• Aplasia ciliar
• Defectos estructurales secundarios:
• Megacilios, axonemas múltiples dentro de
membrana celular común, microtúbulos
supernumerarios, defectos microtubulares
números anormales.

• El fenotipo clínico No se correlaciona con
el defecto estructural.
• Rx tórax
• Alfa 1 Antitripsina
• Ionotest
• Pruebas alérgicas
• Igs, C3,C4
• TACAR
• Lavado Fnasales SSF, Cepillado región
meato nasal inferior, citocepillo
endocervical. Muestra Glutaraldehido 2%,
transporte Tª máximo 2 horas al M/E.

• ANTIBIÓTICOS ( 3 meses, con cultivo de
esputo o esputo inducido): Haemophilus
influenzae, Staphylococcus aureus,
Streptococcus Pneumoniae, y
Pseudomona aeruginosa, mycobacteria
no tuberculosas en adultos.
• No evidencia profilaxis antibióticos. Si
infecciones de repetición, considerarlo.
• Ocasionalmente, BAL, para obtener
muestras adecuadas.

• Suero Salino Hipertónico nebulizado,
incrementa el aclaramiento mucociliar,
aunque no existen estudios randomizados
y controlados.
• N-Acetilcisteina, se ha demostrado que no
es útil.
• Antiinflamatorios: en el esputo
expectorado predominan neutrófilos, perfil
similar a FQ, Prednisolona a dias alternos
es efectiva en FQ, pero no hay datos en
DCP. No hay datos sobre GC inhalados.

• Técnicas de Aclaramiento Vía aérea,
técnicas que promuevan la tos, técnicas
de Fisioterapia según la edad, deben de
ser evaluadas.
• Promover el ejercicio en todas las edades
• Evitar tabaquismo pasivo y contaminantes
ambientales
• Evitar los supresores de la tos
• Inmunización, ampliación
antineumocócica, e influenza anual.

• Procedimientos quirúrgicos: lobectomía en
bronquiectasias avanzadas, similar a otras
etiologías.
• rhDNase (Pulmozyme) en pacientes
seleccionados. No hay nivel de evidencia
suficiente.
• Patología ORL:
• Más del 85 % de los pacientes, OM
Crónica con efusión. Mejoran
espontaneamente a los 13 años.

• Pólipos nasales en el 18% de los
pacientes
• La limpieza de mucosidad nasal, con
salino fisiológico, anticolinérgicos podrían
ser útiles.
• En infecciones recurrentes, cirugía sinusal
endoscópica.
• El uso de tubos de ventilación (grommets)
debe de ser evitado. Suele provocar
otorrea prolongada.

• Otros:
• En pacientes con subfertilidad o
anomalías cardiacas congénitas o con
infecciones respiratorias recurrentes,
considerar el diagnóstico de DCP.
• SEGUIMIENTO:
• Por analogía con FQ, los pacientes deben
de ser tratados en centros terciarios.
• Controles regulares en centros terciarios,
controlar: crecimiento, función pulmonar,
pulsioximetría, y audición.

• Cultivos de esputo de forma regular
• Las Rx Tórax, no son sensibles para
detectar precozmente alteraciones
(bronquiectasias)
• TACAR, es utilizado para definir la
extensión de bronquiectasias y puede ser
utilizada para monitorizar la progresión de
la enfermedad.
• La exposición a radiación acumulada
deber ser seriamente considerada.
• Los intervalos entre visitas: condición
clínica del paciente y factores geográficos.

• Virtualmente todos los niños con DCP
deben de sobrevivir hasta la vida adulta,
en la mayor parte de los paises de Europa
hay necesidad de organizar la transición
entre servicios pediátricos y de adultos.
• La transición debe de ser gradual
• La primera consulta de los adolescentes
debe de ser con sus padres, y promover la
independencia.
• Se debe ser flexible en el tiempo de
transición, normalmente entre 16-18 años.

• La transición se debe de realizar a un
servicio de adultos con expertos en el
tratamiento de DCP.
• El modelo en el cual, el adolescente es
visto por ambos, pediatra y neumólogo,
antes de su transferencia, puede ser útil.
• Un sistema protocolizado puede prevenir
el daño pulmonar.
• Se precisan ensayos multicéntricos
controlados randomizados sobre
diferentes tratamientos,síntomas,función
pulmonar, calidad vida, progresión
enfermedad.

• Estudios sobre mutaciones genéticas y su
correlación con ciertos fenotipos DCP son
requeridos en orden a sustentar el
diagnóstico de DCP y para realizar el
consejo genético prenatal en estas
familias.

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