El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par cromosómico 21, lo que causa tres cromosomas en ese par en lugar de dos. Esto puede ocurrir de forma regular o irregular, y causa hipotonía muscular, dismorfia craneofacial, estatura corta y otros rasgos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y los factores de riesgo incluyen la edad avanzada de la madre y antecedentes familiares.

1. Síndrom
e

2. El síndrome
de Down es una
alteración genética
producida por la presencia
de
un cromosoma extra (o una
parte de él) en la pareja
cromosómica 21, de tal
forma que las células
de estas personas tienen
tres cromosomas en dicho
par, cuando lo habitual es
que sólo existan dos.
Trisomia 21

3. Alteraciones Cromosómica
.
Trisomia 21/
Regular o
Transloc
Libre acion
Mas Común Cromosoma 21 se rompe y
El par 21 del óvulo o del El fragmento o todo, se une
espermatozoide a otro
no se separa Y uno de los (14)
dos gametos tiene
24 cromosomas
Cigoto 24
Cromosomas
Mosaicis
mo
Tiene un porcentaje de
células
Trisomicas

4. FENOTIPO
• Hipotonía muscular
• Hiperlaxitud articular
• Dismorfia craneofacial típica
• Rasgos faciales
• Estatura corta
• Cuello corto
• Puente nasal es plano o deprimido

5. Diagnostico Confirm
ación
Presun
ción

6. Factores de Riesgo
Edad Avanzada de la Madre
Caso Previo en la familia
Tratamiento

7. Cuando nació, a los padres se les
sugirió la idea de llevarlo a una
institución para que se hiciera cargo de
él, debido a que tenía síndrome de
Down...