Este documento describe las características de los cromosomas, incluyendo su estructura, partes y clasificación. Explica cómo determinan el sexo los cromosomas heterocigotos y la herencia ligada al sexo. También define el cariotipo y describe algunas alteraciones cromosómicas como la trisomía 21, 13, 18 y el síndrome de Klinefelter, Turner, XXX Super Hembra y X Frágil.

1. Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la
Educación
Facultad Humanidades
Universidad Yacambu
Cromoso
mas
Norangela
Temponi
HPS:133-00589

2. Cromosoma
s
Son estructuras filiformes que solo
aparecen cuando la célula esta en
división, Los seres humanos están
formados por 23 pares mitad
aportados por el padre y 23 por la
madre, de los cuales los 22 son
autosomas y un par es
Heterocromosomas. Los
cromosomas están formados por
dos cadenas de ADN

3. Cromatida: Es un de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma, y
esta unida a su cromatida hermana por el
centrómero. Las cromatidas hermanas son
idénticas en morfología e información.
Centrómero: Es la región estrecha de
un cromosoma, que divide a cada
cromatida en dos brazos corto y largo.
El centrómero junto a una estructura
prodelga denominada sinetocoro.
Telomero:
Este corresponde a la
porción terminal de los
cromosomas,
morfológicamente no se
distinguen y cumplen con la
función de impedir que los
extremos cromosómicos
funcionen.
Partes del
Cromosoma

4. Partes del
Cromosoma
Brazo corto: Se le denomina brazo Q y por
conversión en los diagramas se le coloca en la
parte superior.
Brazo largo: Se le denomina brazo P y por
convención en los diagramas se le coloca en la
parte inferior.

5. Clasificación
Según la ubicación del centrómero
Metacéntrico: Están
formados por brazos o
cromatidas de igual tamaño.
Sub-metacéntricos: Esta formado
por brazos o cromatida desiguales,
las cromatidas inferiores de mayor
tamaños que las superiores.
Acocentrico: Estos presentan
cromatidas inferiores, telomero y
ciertos elementos morfológicos propios
dTee leollcoesn ctornic loa :c Soonltor ipcioósne.e
brazo o cromatidas inferiores.
Según su
Auftuonscoimóna s: Estos son los que
determinan las características fenoticas
o físicas del individuo, como lo son el
color de piel, de los ojos, estatura, etc..
Heterocromosomas: Son los
responsables de determinar el sexo,
pueden ser X o Y formando
individuos de sexo femenino cuando
se aparean XX y masculino cuando
sea XY.

6. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL
SEXO
La mujer solo puede producir cromosomas X.
El hombre puede producir cromosomas X,Y.
Al unirse un cromosoma del hombre con uno
de la mujer los resultados serán los
siguientes:
X X: Darán lugar a una niña.
X Y: Darán lugar a un niño.

7. HETEROCIGOT
O
Tiene dos genes diferentes en el locus correspondientes de
cromosomas homólogos.
Un individuo heterocigoto para un rasgo particular ha
heredado un gen para ese rasgo de un progenitor y el gen
alternativo del otro progenitor.
HOMOCIGOT
O Una célula es homocigoto para un gen en
particular cuando los alelos idénticos del
gen están presentes en ambos cromosomas
homocigotos.

8. Herencia ligada al
Algunos sgeenxeos que determinan para caracteres no
sexuales se transmiten a la descendencia ligados a los
cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al
cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de
una herencia ligada al sexo.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo
no es mas que la expresión en la descendencia de los
genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X
que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

9. Cariotipo
Hace referencia al conjunto de cromosomas de una
célula.
GRUPOA compuesto por pares cromosómicos 1, 2 y 3 que son los mas
grandes metacéntricos.
GRUPO B compuesto por pares cromosómicos 4 y 5 son los mas grandes
submetacentricos.
GRUPO C compuestos por pares cromosómicos del 6 al 12 y X incluyen los
submetacentricos. medianos.
GRUPO D compuesto por pares cromosómicos 13, 14 y 15 son los
acrocentricos de mediano tamaño.
GRUPO E compuesto por pares cromosómicos inclúyelos pequeños
metacéntricos del par 16 y los pequeños submetacentricos de los pares 17 y
18.
GRUPO F compuesto por pares cromosómicos incluye los mas pequeños
metacéntricos que son los pares 19 y 20.
GRUPO G compuesto por pares cromosómicos 21, 22 y Y que son los mas
pequeños acrocentricos.

10. Alteraciones del
Cariotipo
• Down Trisomía 21: Este se debe a la
existencia de un cromosoma adicional en el
par 21 (Autosoma)
• PATAU Trisomía 13: El síndrome de
Patau es un condición que resulta de la
deformación genética y es reconocida
por la presencia de un cromosoma extra,
el cromosoma 13. Es muy rara y es el
mas severo de los desordenes genéticos.
• KLINEFELTER: Este es causada por la
adicion extra de al menos un cromosoma
X, se pueden presentar las combinaciones:
XXY, XXXY, XXYY.
La Trisomia XXY es en la que el hombre se ve
menos afectado fenotípicamente.
• TURNER: Es el resultado de una anormalidad
en los cromosomas en la cual un bebe
femenino nace con solo un cromosoma X
(en vez de dos) o le falta parte de un
cromosoma X.
• EDUARDS Trisomia 18: La Trisomía 18
es causada por la presencia de tres, en
lugar de dos, copias del cromosoma 18
en la celula de un feto ya sea en su
totalidad o parcial.
• XXX SUPER HEMBRA: Este síndrome
aparece esporádicamente y se dice
que no es heredado ya que el
problema es generado justo en la
división de las células, dando lugar a
un embrión con tres cromosomas
• X FRAGIL: Es un síndromes deexsucaolneso cXi.d o
para la población en general y no bien
conocido para la mayoría de
profesionales relacionados con la salud
y la educación por lo que su diagnostico
suele ser tardío y a veces erróneo.