El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X extra en los varones, lo que usualmente toma la forma de 47,XXY. Esto ocurre debido a una no disyunción meiótica y causa problemas reproductivos como infertilidad, así como desafíos en el aprendizaje y lenguaje. El tratamiento más común es la terapia de reemplazo de testosterona, aunque esto puede aumentar el riesgo de cáncer de próstata.

1. MONICA PITA
Enfermería III
Imagen Tomada De
“Desde Mendel Hasta Las Moléculas”
Blog Educativo de Genética

2. *El síndrome de Klinefelter es una condición común que se observa en
aproximadamente uno de cada 500 a uno de cada 1.000 nacimientos de
varones.
*La mayoría de los casos se oculta antes de la pubertad.
El post-púberes El síndrome se caracteriza por testículos pequeños, con
Imagen Tomada de: “La el volumen testicular que van desde 1 hasta 4 ml.
Tercera.com”
*Los hombres con El síndrome de Klinefelter tienden a ser altos y han
eunucoide
cuerpo debido a la deficiencia de andrógenos, porcentajes que conduce a la
epífisis no fusionadas y la presencia de tres
pseudoautosómica corta estatura genes homeobox (uno en cada cromosoma X
y uno en el cromosoma Y) (1).
*Aparte de tener una estatura alta, la mayoría de ellos han ginecomastia
Imagen Tomada de: (bilateral y sin dolor por lo general), debido a andrógeno deficiencia y exceso de
“Herencia en el Hombre actividad de la aromatasa
por Monografías.com”
*También tienen problemas con el lenguaje y el aprendizaje.
*La fecundidad es el principal problema en los últimos años. La
mayoría son infértiles a causa de la azoospermia. (2,3) sérica elevada
hormona folículo estimulante (FSH) con baja testículos
testosterona, pequeñas y ginecomastia bilateral son sugestivos de
síndrome de Klinefelter, y su diagnóstico se confirmado por cariotipo
(4).
Imagen Tomada de:
“CDG Fertilidad”
1.Articulo

3. Este síndrome
solo lo padecen
los hombres
según estudios
uno de cada 500 …
a uno de cada
1.000 nacimientos Imagen
Tomada de:
de varones . “Fundación Genes y Gentes”
Es una anomalía
que ocurre cuando
en vez de tener 46
XY cromosomas
tiene 47 XXY.
Imagen Tomada de:
“Enfermedades Poco Comunes
por Lourdes Albín y
Antonia Jiménez”

4. Imagen Tomada De
“Ferato.com”
Blog Educativo de Medicina

5. “El síndrome de Klinefelter es una de •Síndrome de
Klinefelter con
las causas comunes
del hipogonadismo masculino. El
cariotipo más frecuente
en hombres con síndrome de
Klinefelter es de 47, XXY. Esta
se debe generalmente a la primera no-
acidosis
disyunción meiótica en ambos
de los padres. “ tubular renal
1 articulo
“El síndrome de Klinefelter se
refiere a un grupo de trastornos
que ocurren en los hombres con
al menos un cromosoma X
adicional, clásicamente
47, XXY, y es secundaria a una
• Trastornos por
insuficiencia de los cromosomas
sexuales pueden separarse
anormalidades
durante la meiosis. La incidencia cromosómicas y
microdeleciones
de este trastorno es de
aproximadamente 1 por cada 600
nacimientos de varones vivos. “
7 Articulo

6. “Como es bien sabido, las células somáticas
•CARIOTIPO
humanas contienen 46 cromosomas, los cuales
consisten en 22 pares de autosomas homólogos
y dos cromosomas sexuales, XX en la mujer y
XY en el varón. El estudio de los cromosomas-
NORMAL
cariotipo-es el instrumento básico de la
citogenetista. El procedimiento habitual para
examinar cromosomas es arrestar las células de
división en la metafase mitótica con los
inhibidores del huso (por ejemplo, N-desacetil-
N-methylcolchicine [Colcemid]) y luego a
manchar la cromosomas. En una extensión de la
metafase, los cromosomas individuales adoptar
la forma de conectar dos cromátidas en el
centrómero. Un cariotipo se obtiene mediante la
presentación de cada par de autosomas de
acuerdo a la longitud, seguido por los
cromosomas sexuales”
8 Articulo

7. *Por lo general en el proceso • *Específicamente en la anafase II
de Meiosis ocurren unas que se une el centromero y se
fases especificas para que el separan los cromatides hacia lo
nuevo ser que se esta polos quedando parejas de
fecundando obtenga 26 cromosomas a cada lado. En el
cromosomas por parte de la síndrome de klinefelter al ocurrir una
madre X y 26 del padre anomalía “no-disyunción meiótica ”
Y, para así garantizar las que ocurre en esta fase quedando
características de genético y “XXY en vez de XY”.
de fenotipo.
X
X Y • ……
… 47 XXY
CROMOSOMAS
Imágenes elaboradas en “Estudios Sobre
El Síndrome de Klinefelter” por Mónica Pita
46 XY
CROMOSOMAS Y

8. “Klinefelter (47, XXY) síndrome (KS), la forma más
común de aneuploidía sexo cromosómico, se
caracteriza por endocrinológicas física, y
anormalidades reproductivas. Las personas con
sarcoma de Kaposi también presentan un
“Los resultados de estos grandes XYY y las
cognitivo / fenotipo conductual caracterizado por
cohortes de KS tienen importantes consecuencias
un lenguaje y dificultades de aprendizaje basadas
neurocognitivas y educativo. Desde el punto de
en el lenguaje y el ejecutivo y la disfunción
vista neurocognitivo, el presentar los resultados
atencional en el contexto de la inteligencia
ofrecen la posibilidad de obtener conocimientos
general normal. Los mecanismos neurobiológicos
sobre el desarrollo del cerebro en niños con XYY y
subyacentes son sólo ahora comienzan a ser
aquellos con SK. Desde el punto de vista
dilucidado a través de neuroimagen estructural y
educativo, es fundamental que los niños con XYY o
funcional. Aquí, se revisa la literatura de los
KS recibir intervenciones educativas apropiadas
resultados de los nervios estructurales y
que se dirigen a sus retos específicos de
funcionales en el SK identificados por
aprendizaje”
neuroimagen y presentar los resultados
preliminares de un estudio funcional de
resonancia magnética examinar la actividad
cerebral durante una tarea de generación de
verbo en el SK.”
Imagen Tomada de:
“Biología y Geología”
3
Articulo

9. 5 Articulo

10. Imagen Tomada de:
“Taringa Inteligencia Colectiva” Según los estudios anteriores los cuales se le
realizaron a pacientes jóvenes con este síndrome;
que independientemente si tienen anomalías como
47 XYY o 47 XXY no significa que una sea mas
importante que la otra, ya que son del mismo
origen y causan los mismos síntomas.
Y luego de realizarles estudios neurológicos se
llego a la conclusión que causan problemas en el
aprendizaje y el desarrollo los cuales se les debe
dar la atención necesaria, como:
educación especializada apropiada, ya que no
pueden, por genética, llevar una vida del común, en
una escuela “normal” ya que se podría afectar aun
mas, su desempeño, por ello es muy importante
tener en cuenta estos pacientes ya que necesitan
de un acompañamiento teniendo en cuenta las
grandes dificultades que tienen debido a padecer
El Síndrome de Klinefelter.

11. Imagen Tomada de: “El Periódico de
México”
Imagen
Tomada de :
“Cáncer Info
España”
EFECTO DE LA SUSTITUCIÓN DE
TESTOSTERONA
TERAPIA DE PSA Sérico En Pacientes
Con Síndrome De Klinefelter
“El efecto de la terapia de reemplazo de
testosterona en suero de antígeno prostático
Cáncer de próstata después del específico (PSA) fue investigado
reemplazo de testosterona en en 11 pacientes con síndrome de Klinefelter. Los
el síndrome de Klinefelter aumentos significativos en la concentración
“La terapia de reemplazo de sérica de testosterona y
testosterona tiene efectos volumen de la próstata se observaron después de
beneficiosos sobre el hueso, el la terapia de reemplazo de testosterona. Sin
músculo y la función embargo, el suero PSA fue
psicosexual. Sin no cambia después de la terapia de reemplazo de
embargo, puede quitar la testosterona. Parece ser que los niveles séricos
protección relativa de de PSA no está influenciada por testosterona
adenocarcinoma de exógena en pacientes con síndrome de Klinefelter.
próstata, que es de otra manera El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la
no complicada rara en el disminución de la producción de testosterona y la
síndrome de Klinefelter. Se posterior
presenta el caso de un hombre hipersecreción de gonadotrofinas. Para el
de 55 años de edad con tratamiento de este síndrome, el reemplazo de
síndrome de Klinefelter que testosterona
desarrollaron cáncer de ha sido ampliamente utilizado. La testosterona
próstata después de sólo 7 desempeña un papel importante en el desarrollo
años de la suplementación de de adenocarcinoma de próstata ”
andrógenos. “
4
Articulo 6
Articulo

12. El Tto mas
usado es El
Remplazo de
la
Testosterona
Aunque esta Aunque este Tto se
demostrado que haga con diferentes
este Tto puede sustancias químicas
causar Cáncer por el solo hecho
Prostático los tener el Síndrome
hombres se de Klinefelter los
arriesgan todo beneficios van
por tener una vida hacer muy pocos
sexual y puede generar
mas patologías.
satisfactoria
Los pacientes que
padezcan este
síndrome se
tienen que
someter ha
variados cambios
que se pueden
mejorar pero
desencadenarían
otros.

13. 1. Jebasingh F, Paul T V, Spurgeon R, Abraham S, Jacob J J. Klinefelter’s syndrome
with renal tubular acidosis. Singapore Med C a s e R e p o r t J 2010. Atrás Atrás 2
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