El síndrome de Klinefelter se produce por la presencia de un cromosoma X extra en los hombres, lo que resulta en un cariotipo de 47, XXY. Esto suele causar testículos pequeños, baja masa muscular, problemas de aprendizaje e infertilidad. Aunque a menudo no se diagnostica hasta la pubertad o edad adulta, el tratamiento con testosterona puede ayudar a manejar los síntomas. El riesgo de que esto se herede es bajo ya que los hombres con este síndrome son infértiles.

1. SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Marily Cabada Figueroa 1941116780
Natalia Mariana Romero Ruiz 1941116510
Lizeth Zayreth Hernández Zenteno 1851115507

2. Definición.
Anomalía cromosómica a causa de la
agregación de un cromosoma X al
cariotipo del hombre à 47, XXY, es
decir, posee un cromosoma X extra.
• Síndrome de Klinefelter
• 47, XXY
• Síndrome o enfermedad XXY
• Trisomía XXY
• 46/47 mosaico de XY/XXY (variación
rara)
• Síndrome de Klinefelter Poli X, y las
siguientes variaciones raras:
• 48, XXYY (o tetrasomía)
• 48, XXXY (o tetrasomía)
• 49, XXXXY (o pentasomía)

4. Etiología
• Aneuploidía: Presencia de un número anormal de
cromosomas sexuales en las células (faltantes o
sobrantes).
• La mayoría de los hombres (75%) con el síndrome de
Klinefelter poseen 47 cromosomas debido a la trisomía
XXY.
• Este síndrome se origina de forma aleatoria por un
error en la meiosis.

5. • No disyunción en la célula reproductiva.
MEIOSIS PATERNA
50% de los casos
se dan por una no
disyunción en la
meiosis I paterna
MEIOSIS MATERNA
La mayoría ocurren en la
meiosis I
La edad materna es el factor de
riesgo más importante.

6. Mosaicismo: Error poscigótico
• Algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células
tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).
• Ocurre en el 15-20% de los casos
Síndrome de Klinefelter
en mosaico
• Los signos y síntomas son más
leves.
• Algunos de ellos pueden no
saber que padecen un
síndrome de Klinefelter hasta
la edad adulta.

7. 48 XXXY 49,XXXXY. 48,XXYY
5% de los
casos
Dado que tienen un cromosoma Y,
tienen un fenotipo masculino, pero
el grado de deficiencia mental y
anomalías físicas aumenta con cada
cromosoma X adicional.

8. Criterios diagnósticos clínicos
Pacientes más altos que la media, delgados con
piernas y brazos largos en relación con todo su
cuerpo.
Niños
Adolescentes
Adultos
• Retraso mental leve
• Comportamiento inmaduro
• Discapacidad de aprendizaje
• CI menor 10-15 puntos
• Testículos pequeños
• Ginecomastia
• Escaso desarrollo muscular
• Infertilidad

10. SISTEMA MUSCULOESQUELETICO
üBaja masa muscular, tienden a
fatigarse más rápido
üPueden presentar displasia del codo y
clinodactilia del 5to dedo
üOsteoporosis en px que no reciben tto
con testosterona
üEscoliosis en adolescentes
üIndividuos con 48 XXXY pueden tener
talla baja y sinostosis radio-cubital

11. DESARROLLO SEXUAL
üTestículos pequeños
üPocos caracteres secundarios, vello
corporal con distribución ginecoide
üTejido celular subcutáneo con distribución
femenina en caderas y pueden presentar
ginecomastia.
üActividad sexual normal o poco deprimida
üEl exceso de gonadotropina produce
hialinización y fibrosis de túbulos
seminíferos, con inadecuada producción de
testosterona
üInfertilidad
üOcasionalmente se presenta criptorquidea
e hipospadias

12. CAPACIDAD INTELECTUAL
üLigeramente inferior
üDos tercios presentan problemas
de aprendizaje, especialmente
dislexia
üLenguaje expresivo, capacidad de
procesamiento auditivo deficientes

13. CARACTER
üInmadurez
üInseguridad
üTimidez
üPoca capacidad de juicio
üDepresión frecuente

14. SISTEMA NERVIOSO
üAtaxia
ü20-50% temblor intencional
SISTEMA VENOSO
üEnfermedad varicosa y ulceras en extremidades
inferiores

15. ENFERMEDADES AUTOINMUNES
üDiabetes
üArtritis reumatoide
üTIroiditis
üLES
üCáncer de mama
üTumores germinales extragonadáles con afectación
mediastInica
NEOPLASIAS

16. Diagnóstico prenatal
Al nacimiento,
crecimiento y
desarrollo
temprano
La mayoría no se
diagnóstica hasta la
pubertad o edad
adulta.
Un cambio en el
cromosoma
sexual podría no
causar ningún
problema obvio
• Es raro que se diagnostique
prenatalmente.
• Si el diagnóstico no se realizó
prenatalmente, es muy poco
probable que se realice en los
primeros diez años.

17. Biopsia vellosidades
coriónicas
Amniocentesis
Funiculocentesis

18. • Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay
antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de
malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos
genéticos en el feto.

19. Asesoramiento Genético.
No es una enfermedad rara: si no rara
vez diagnosticada:
<25% de adultos está diagnosticado
<10% fue diagnosticado antes de la
pubertad.
Secretaria de salud: en México afecta a 1 de cada 500 a 1,000 varones y
existe un mayor riego con una madre >35 años.
Asociación Española del Síndrome de Klinefelter: El riesgo que esto se
repita en una pareja no es mayor que el riesgo de la población general
à hombres son infértiles no hay riesgo que se pase a sus hijos.

20. SEGUIMIENTO
üTratamiento hormonal con testosterona, aunque
presenten valores normales, iniciar de 12-13 años e ir
aumentando dosis progresivamente hasta la etapa
adulta
üMastectomía para prevenir cáncer de mama
üPaternidad biológicaà combinación de TESE con
ISCI, sin embargo hay un alto riesgo de fetos con
anormalidades cromosómicas sexuales o de los
autosomas.

21. Bibliografía
1.
Nussbaum R. Thompson & Thompson. Genetica en medicina
+ student consult. 7a ed. la Ciudad Condal, España: Elsevier
Masson; 2008.
2.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genetica Medica. 6a ed.
Elsevier; 2020.
3.
Reis PR, Machado S a. de PM, Filho THN da S, Diniz RS, Pires
ILO. SÍNDROME DE KLINEFELTER. En: Genética médica
aplicada à prática clínica. Atena Editora; 2021. p. 283–91.
Read, A. and Donnai, D., 2007. Genetica clinica. Bologna:
Zanichelli..