El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres que tienen dos cromosomas X en lugar de uno, lo que causa infertilidad y otros problemas físicos y de desarrollo. Se diagnostica observando factores externos durante el crecimiento o mediante análisis de cromosomas o ADN. No es hereditario pero la probabilidad aumenta si la madre es de edad avanzada. Requiere tratamiento de por vida para controlar los síntomas.