El documento describe varios síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Marfan y el síndrome de Patau. Describe las características clínicas típicas de cada uno y los cromosomas afectados.

1. Elaboró:Profra.Maricarmen Garcìa Complemento: Miguel A. Verde Enero 2010 SÌNDROMES

2. EN CROMOSOMAS SEXUALES CROMOSOMAS " X " e " Y "

4. Contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Rett Síndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport Cromosoma X:

6. Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: Azospermia, Disgenesia gonadal CROMOSOMA Y :

7. *** SÌNDROME DE TURNER

8. Anomalía cromosómica que presentan las mujeres. Su fórmula cromosómica es : XO Es rara y el 99% de los casos termina en aborto. * Baja estatura *Cuello corto *Implantación baja del cabello *Amenorrea *Malformaciones cardiacas * Malformaciones músculo-esqueléticas ALGUNAS CARACTERÌSTICAS

11. *** SÌNDROME DE KLINEFELTER

12. Tejido mamario agrandado (ginecomastia). * Testículos poco desarrollados. * Azoospermia * Cifras elevadas de gonadotropinas * Pene pequeño. * Vello púbico, axilar o facial disminuido. * Disfunción sexual. * Estatura alta (pubertad). * Discapacidad para el aprendizaje. * Eyaculación precoz ALGUNAS CARACTERÌSTICAS Cromosoma sexual extra, XXY en vez del usual arreglo masculino de XY.

13. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo . El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Normalmente los hombres tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres tienen dos X. En el síndrome de Klinefelter existe un cromosoma X adicional y un Y. ALGUNAS CARACTERÍSTICAS

14. Se presenta en 1 de cada 500 nacimientos. Al nacer el niño parece normal y sólo se detecta cuando éste llega a la adolescencia y las características sexuales no se Desarrollan. Es causa de esterilidad.

15. Elaboró:Profra.Maricarmen Garcìa Enero 2007

17. EN AUTOSOMAS PARES ( 1 - 22 )

18. Contiene más de 3000 genes con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son: Enfermedad de Alzheimer Cáncer de próstata Glaucoma CROMOSOMA # 1

19. Cromosoma 2: Contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son: Cáncer de colon Enfermedad de Parkinson

20. Cromosoma 3: Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son: Cáncer de colon Cáncer de Pulmón

21. Cromosoma 4: Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son: Enfermedad de Parkinson Narcolepsia

22. Cromosoma 5: Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son: Asma Calvicie masculina Carcinoma endométrico

23. Cromosoma 6: Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son: Diabetes Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa (enzima) Epilepsia

24. Cromosoma 7: Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son: Diabetes Fibrosis quìstica Obesidad

25. Cromosoma 8: Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son: Linfoma de Burkitt Sindrome de Werner

26. Cromosoma 9: Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son: Melanoma maligno Esclerosis tuberosa

27. Cromosoma 10: Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son: Hiperplasia adrenal Síndrome de Dubin-Johnson Síndrome de Refsum

28. Cromosoma 11: Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: Diabetes mellitus, Múltiples displasias endocrinas

29. Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Síndrome de Zellweger, Hipertensión esencial, Linfoma de células B no de Hodgkin CROMOSOMA 12:

30. Cromosoma 13: Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Cáncer de mama, Retinobastoma,

31. Cromosoma 14: Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son: Bocio familiar Retinitis pigmentaria

32. Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-Sachs Síndrome de Marfan Síndrome de Prader-Willi CROMOSOMA 15:

33. Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son: Talasemia Riñón poliquístico, etc Tirosinemia

34. CROMOSOMA 17: Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Una enfermedad asociada a mutaciones del cromosoma 17 es: Cáncer de mama

35. Cromosoma 18: Contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son: Enfermedad de Parkinson * Cáncer pancreático Linfoma/Leucemia de células B Cáncer colorectal Síndrome de Edwards

36. Cromosoma 19: Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Una enfermedad asociada a mutaciones del gen 19 es: Retinitis pigmentaria

37. Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Diabetes insípida Cáncer de colon CROMOSOMA 20

38. Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. CROMOSOMA 22 Leucemia mieloide crónica

39. SÍNDROME DE CRI-dU- CHAT (MAULLIDO DE GATO)

40. Elaboró:Profra.Maricarmen Garcìa Enero 2007 El cromosoma afectado es el # 5, puede ser debido a una deleciòn (pérdida parcial o total ). Peso bajo al nacer. Severo retraso mental. Llanto agudo (como maullido de gato) por hipoplasia laríngea. Microcefalia con cara redonda Micrognatia. Orejas mal posicionadas muy bajas; Hernia inguinal Pie plano y surco simiesco. Los bebés presentan : ALGUNAS CARACTERÍSTICAS

42. Elaboró:Profra.Maricarmen Garcìa Enero 2007 DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 5

44. SÍNDROME DE DOWN

46. Es una malformación congénita, causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía por no disyunción ). ALGUNAS CARACTERÍSTICAS Debe su nombre a JOHN LANGDON HAYDON DOWN (1866) Baja estatura Cabeza redondeada Frente alta y aplanada Lengua y labios secos Presentan epicanto (pliegue de piel en parte interna de los ojos) Palmas de las manos con un solo pliegue transversal A veces cardiopatìas congènitas Tienden a desarrollar leucemias CI de 20 a 60 y hasta 100

47. 1 en cada 2000 nacimientos  madre de 25 años 1 en cada 200 nacimientos  madre de 35 años 1 en cada 40 nacimientos  madre de 40 años o más INCIDENCIA

49. SÍNDROME DE EDWARDS

50. ALGUNAS CARACTERÍSTICAS Fue descubierto en 1960 por John Edwards También conocida como trisomía 18, es una aneuploidía autosómica. Crecimiento lento Retraso mental Puños cerrados El 80 % de los nacidos son mujeres Tiene el 2º. y el 5º. dedos superpuestos al 3º. y al 4º. Defectos renales Malformaciones cardíacas Suelen morir por insuficiencia cardíaca o neumonía Tienen alta tasa de mortalidad intrauterina

52. SÌNDROME DE PRADER WILLI

53. ALGUNAS CARACTERÍSTICAS Es debida a una deleción del brazo largo del cromosoma 15 Se encuentra entre las bandas q.11 y q.13, siempre está en la banda15q11.2 Generalmente son bebés sumamente débiles No bien alimentados debido al escaso reflejo para la succión Con 5 ò 6 años desarrollan un proceso caracterizado por un impulso irresistible a comer debido a trastornos en las funciones endocrinas, lo que les produce obesidad y otros problemas derivados como la diabetes. En el hombre hay poco desarrollo sexual Retraso mental

55. SÌNDROME DE MARFAN

56. Enfermedad rara del tejido conectivo. El cromosoma implicado es el 15. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción. Afecta pulmones, corazón, vasos sanguìneos y ojos. Talla superior a la normal. Malformaciones óseas, dedos largos y delgados. ALGUNAS CARACTERÌSTICAS

58. SÌNDROME DE PATAU

59. Síndrome de Patau 2. Síntomas * Retraso del crecimiento * Labio leporino * Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno * Polidactilia * Retardo psicomotor y mental * Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma) * Cardiopatías congénitas * Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales * Disminución del tono muscular * Microcefalia y micrognacia * Testículo no descendido (criptorquidia) * Riñones poliquísticos Definición El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.