El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.

1. {
Trisomía 18
Univ. Sara Li Leal Lam
Clínica 465
Universidad Autónoma de Baja California
Escuela de Ciencias de la Salud
Unidad Valle de las Palmas

2. Síndrome de Edwards
 Trastorno cromosómico
caracterizado por la
presencia, parcial o
completa, de un
cromosoma 18 extra
(18q)

3. Causas
 Fenómeno de no
disyunción, translocación
o mosaicismo
 3 presentaciones:
completa, parcial o
mosaica
 NO se ha encontrado una
región puntual específica
que necesita ser duplicada
para producir este
síndrome

4. Causas
 Fenómeno de no
disyunción, translocación
o mosaicismo
 3 presentaciones:
completa, parcial o
mosaica
 NO se ha encontrado una
región puntual específica
que necesita ser duplicada
para producir este
síndrome

5.  2do síndrome cromosómico más frecuente
 95% son abortados
 60% mujeres
 FR: edad materna avanzada e historial
familiar de hijos previos con este síndrome
Epidemiología

6. Rasgos
 Microcefalia
 Micrognatia
 Hipertonía occipital
 Retraso mental
 Orejas de implantación baja y
malformadas
 Problemas del crecimiento
 Malformaciones cardíacas graves
 Esternón corto
 Puños cerrados de forma
característica (clinodactilia)
 Uñas hipoplásicas
 Polihidramnios
 Onfalocele
 Riñón poliquístico (“en
herradura”)
 Pies “en mecedora”
 Genitales ambiguos

7. Rasgos

9. Diagnóstico y tratamiento
 Diagnóstico prematuro
(entre semanas 12-20
del embarazo) por
medio de sonografía
 Amniocentesis,
cordocentesis, biopsia
 Estradiol y hCG bajas
 No hay tratamiento

10.  Thompson & Thompson: Genetics in Medicine.
Editorial Elsevier. 2008.
 Isaza I., Gavito J., Ramírez M., Peláez H. Síndrome
de Edward: Diagnóstico por imagen en trisomía 18.
Anales de Radiología México 2003;1:45-49.
 Cereda A., Carey J. The trisomy 18 syndrome.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:81.
 Fabiano R., Cardoso R., Ricardo P., Graziado C.,
Paskulin G. Trisomy 18: review of the clinical,
etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul
Pediatr 2013;31(1):111-20.
 Pérez Aytés A. Trisomía 18: Síndrome de Edwards.
Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
Bibliografía