Este documento resume tres de las aneuploidías autosómicas más frecuentes: la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 13 o síndrome de Patau, y la trisomía 18 o síndrome de Edwards. Estas aneuploidías se producen por la presencia de un cromosoma extra y causan características clínicas y manifestaciones distintivas. La trisomía 21 se debe principalmente a la no disyunción durante la meiosis y causa retraso mental e hipotonía. La trisomía 13

1. 1
Aneuploidías autosómicas más frecuentes
(Most frequent autosomal aneuploidies)
Camila del Carmen González Angulo1
, https://orcid.org/0000-
0002-2197-2867, del.gonzalez@espoch.edu.ec
*Correspondencia1
: Carrera de Medicina, Facultad de Salud Pública, Escuela Superior Politécnica de
Chimborazo, Panamericana Sur km 1 ½, EC060155, Riobamba-Ecuador, correo electrónico:
del.gonzalez@espoch.edu.ec
RESUMEN
Introducción: Durante los procesos divisivos de la célula pueden ocurrir anomalías en el recuento cromosómico,
que se los clasifica en numéricas y estructurales. Las trisomías son aneuploidías autosómicas numéricas que
producen abortos y manifestaciones clínicas muy características, acompañadas de diferentes patologías.
Objetivo: Determinar las causas, manifestaciones clínicas y los métodos diagnósticos de la trisomía 21, la
trisomía 13 y la trisomía 18; mediante información extraída de diversas fuentes confiables. Método: Revisión no
sistemática de la literatura, extraída de bases de datos como SciELO, Google académico, Elsevier, Pubmed,
Medigraphic, Redalyc y repositorios de diferentes universidades. Se usó descriptores de búsqueda como:
“Trisomía 21”, “Síndrome de Down”, “Trisomía del 13”, “Síndrome de Patau”, “Trisomía del 18”. Resultados: Se
identificaron 34 artículos para análisis, de los cuales finalmente fueron extraídos 20 para la elaboración final de
esta investigación. Discusión: La trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 18 son las aneuploidías cromosómicas más
frecuentes, sus causas son por una copia extra debido a la no disyunción, por mosaicismo o por traslocación; las
manifestaciones clínicas incluyen rasgos fenotípicos característicos y alteraciones en el organismo, el
diagnóstico se basa en métodos como el estudios del cariotipo y ecografías. Conclusión: Las trisomías 21, 13 y
18 son las más frecuentes, en ellas se presentan manifestaciones clínicas muy características, en donde su causa
radica en la edad avanzada de la madre y en las variabilidades en el recuento cromosómico, el diagnóstico se da
por ecografías y estudios del cariotipo.
Palabras Claves: Aneuploidías, trisomía, síndrome, cromosomas, Down, Patau, Edwards
ABSTRACT
Introduction: During the divisive processes of the cell, abnormalities in the chromosomal count may occur,
which are classified as numerical and structural. Trisomies are autosomal numerical aneuploidies that produce
abortions and very characteristic clinical manifestations, accompanied by different pathologies. Objective: To
determine the causes, clinical manifestations and diagnostic methods of trisomy 21, trisomy 13 and trisomy 18;
through information extracted from various reliable sources. Method: Non-systematic review of the literature,
extracted from databases such as SciELO, academic Google, Elsevier, Pubmed, Medigraphic, Redalyc and
repositories from different universities. Search descriptors were used such as: "Trisomy 21", "Down Syndrome",
"Trisomy 13", "Patau Syndrome", "Trisomy 18". Results: 34 articles were identified for analysis, of which 20
were finally extracted for the final preparation of this research. Discussion: Trisomy 21, trisomy 13 and trisomy
18 are the most frequent chromosomal aneuploidies, their causes are due to an extra copy due to non-
disjunction, mosaicism or translocation; the clinical manifestations include characteristic phenotypic features
and alterations in the organism, the diagnosis is based on methods such as karyotype studies and ultrasound.
Conclusion: Trisomies 21, 13 and 18 are the most frequent, in them very characteristic clinical manifestations

2. 2
are presented, where their cause lies in the advanced age of the mother and in the variabilities in the
chromosomal count, the diagnosis is given by ultrasound and karyotype studies.
Keywords: Aneuploidies, trisomy, syndrome, chromosomes, Down, Patau, Edwards
1. Introducción
El ser humano por naturaleza, presenta células
somáticas diploides y gametos haploides, durante
los procesos divisivos de la célula pueden ocurrir
accidente espontáneos o inducidos por anomalías,
generando una variación en el recuento
cromosómico, estas se categorizan en numéricas o
estructurales y pueden afectar a los autosomas o
gonosomas. En las anomalías autosómicas
numéricas existe ganancia o pérdida de
cromosomas y es por ello que se las clasifica en
aneuploidías y poliploidías. En cambio, las
anomalías cromosómicas estructurales suponen un
reordenamiento de algún fragmento que pertenece
a un cromosoma en específico, por ejemplo, las
translocaciones, deleciones, inversiones o
duplicaciones. (1,2)
Los errores que propician anomalías cromosómicas
son motivo frecuente de abortos espontáneo,
retraso mental, recién nacidos multimalformados,
infertilidad, variación en los genitales y tienen un
rol importante en la patogenia en las
enfermedades. Para el diagnóstico, la rama
encargada es la citogenética, ya que estudia los
cromosomas y su herencia, la principal herramienta
con la que cuenta es el estudio del cariotipo. (3)
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas de
tipo numéricas donde cualquier número
cromosómico no es un múltiplo exacto del número
haploide, por lo general, la causa de la presencia de
estas anomalías se da en la primera división
meiótica por la no disyunción de un par de
cromosomas homólogos o en la segunda división
meiótica por la falta de separación de las
cromátidas hermanas. En el primer caso ocurre que
los gametos tienen un cromosoma más (trisomías)
o un cromosoma menos (monosomías). Los
mosaicismos, son anomalías numéricas y
estructurales que describen la presencia de dos o
más líneas celulares en un mismo individuo,
habitualmente presente en cromosomas sexuales,
pueden producir trisomía y monosomía (4).
Esta revisión bibliográfica busca explicar acerca de
tres aneuploidías autosómicas más frecuentes
como es: la trisomía 21 o Síndrome de Down, la
trisomía 13 o Síndrome de Patau y la trisomía 18 o
de Síndrome de Edwards. En cada una de ellas se
dará a conocer sus causas, manifestaciones clínicas
y los métodos diagnósticos que pueden ser
utilizados.
2. Metodología
Se realizó una revisión no sistemática de la
literatura. Las fuentes usadas para hallar
información se las extrajo de datos como SciELO,
Google académico, Elsevier, Pubmed, Medigraphic,
Redalyc y repositorios de diferentes universidades.
Se usó descriptores de búsqueda como: “Trisomía
21”, “Síndrome de Down”, “Trisomía del 13”,
“Síndrome de Patau”, “Trisomía del 18”. Los
descriptores de búsqueda se gestionaron mediante
la biblioteca virtual, donde se incluyó artículos de
incluyó información de artículos originales y
secundarios, de organizaciones internacionales
como OMS. Se incluyeron mayormente
publicaciones de acceso gratuito de los últimos
cinco años y se complementó con divulgaciones de
la última década.
3. Resultados
Los resultados de la búsqueda fueron organizados
en cuenta a los puntos de interés para esta revisión
bibliográfica, donde el punto es indicar y exponer
las aneuploidías autosómicas y sexuales más
frecuentes, mediante la investigación en diferentes
plataformas de búsqueda. De tal modo que,
inicialmente se identificaron 34 artículos para
análisis, de los cuales finalmente fueron extraídos
20 para la elaboración final de esta investigación.
4. Discusión
4.1 Trisomía 21 o Síndrome de Down

3. 3
El Síndrome de Down (SD) es una anomalía más
común en el ser humano donde existe un trastorno
genético cromosómico numérico, este síndrome es
causa de discapacidad intelectual y otros problemas
en la salud relacionados con dismorfias
craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías
congénitas, alteraciones gastrointestinales y
leucemias. Fue descrita en 1866 por Jhon Lang
Down como una clasificación de discapacidad, pero
Lejeune, Gautier y Tupin en 1959 confirmaron la
existencia de un cromosoma extra en niños con
discapacidad intelectual. Según la Organización
Mundial de la Salud, el SD posee una incidencia de
1 de cada 1000 nacidos vivos a nivel mundial,
aunque dicha cifra varía dependiendo de las
variantes socioculturales (5).
4.1.1 Causas
La causa se relaciona a la edad de la madre, ya que
después de los 40 años de edad aumenta la
probabilidad de desarrollar SD en 1 de cada 100
casos. Por otro lado, un error en la división celular
puede dar lugar a esta aneuploidía, existen tres
tipos de cambios cromosómicos que pueden causar
en el 95% de los casos una trisomía completa o
libre, el 5% restante los otros dos tipos, como es el
4% por translocación y el 1% por mosaicismo. (6)
4.1.1.1 Trisomía 21 completa o libre.
Figura 1. Cariotipo de la trisomía del 21 completa.
https://www.msdmanuals.com/es/professional/ped
iatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-
cromos%C3%B3micas-y-
g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-down-
trisom%C3%ADa-21
Representa al 95% de las causas para el desarrollo
del Síndrome de Down se dan por la trisomía 21
completa o libre, donde existe la presencia de tres
copias del cromosoma 21 en cada célula del
individuo. Esta anomalía genética es secundaria a
un fenómeno de separación cromosómica o no
disyunción que ocurre durante el proceso de la
meiosis, es decir que el origen del error es por la
mala distribución de los cromosomas en los
gametos, en la ovogénesis durante la primera
meiosis o en la espermiogénesis durante la segunda
división meiótica. (5)
4.1.1.2 Trisomía 21 por translocación
Se presenta en el 4% de los casos. La traslocación
Robertsoniana, implica un tipo de translocación no
balanceada, en donde, el error se da por exceso de
material genético que, al momento de la fusión de
dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero,
se da la pérdida del material satélite de sus brazos
cortos ocurriendo una translocación, es decir, la
trisomía ocurre cuando existe una rotura a nivel
estructural, donde un fragmento libre de un
cromosoma (frecuentemente es de uno de los
cromosomas del par 14), es acoplado, o se pega, a
otro par de cromosomas, en este caso al
cromosoma 21. (6)
En el periodo gestacional, el riego de que el
individuo tenga la afección despenderá del material
genético del portador, en menos de un 2% si es del
padre o en un 15 a 20% si es de la madre. Si alguno
de los portadores es balanceado, con 45
cromosomas, aumenta el riesgo de recurrencia. (7)
4.1.1.3 Trisomía 21 por mosaico
Se da en el 1-4% de los casos, en mujeres con una
edad mayor a 37 años. La dos causas de la aparición
de trisomía 21 por mosaico son: el mosaicismo
meiótico y el mosaicismo mitótico. El mosaicismo
meiótico ocurre por una mala división de los óvulos
durante la concepción, dando la aparición de una
línea celular con mayor cantidad de cromosomas

4. 4
(trisomía) que la otra. En cambio, la causa por error
de origen mitótico, es postcigótica, consiste en que
la concepción se da de forma normal, pero a
medida que se va dividiendo las células ocurre de
alguna manera el aumento de la cantidad de
cromosomas en una línea celular. (8)
4.1.2 Manifestaciones clínicas.
Las manifestaciones clínicas se pueden ver en el
desarrollo, los pacientes con SD según Hall
presentan: retraso mental, retraso en el
crecimiento, dermatoglifos atípicos, diástasis de
músculos abdominales, hiperlaxitud ligamentosa,
cuello corto, hipotonía, manos cortas o
braquidactilia, braquicefalia o región occipital plana
cardiopatía congénita, cara plana, cuello corto y
ancho, genitales hipotróficos, pliegue palmar
transversal, hendidura palpebral, extremidades
cortas, paladar ojival, oreja redonda de
implantación baja, microdoncia total o parcial, un
puente nasal deprimido, clinodactilia del quinto
dedo, hendidura entre el primer y segundo dedo
del pie, hernia umbilical, cuello corto, manos
cortas, laxitud en las articulaciones, cardiopatías
congénitas, pliegue palmar transversal,
macroglosia, pliegue epicántico, estrabismo y
manchas se Bushfield, hipotonía, displasia de
cadera. (7)
Figura 2. Trisomía de cromosoma 21.
Manifestaciones Clínicas del Síndrome de Down.
https://www.elsevier.com/es-
es/connect/medicina/edu-patologia-caracteristicas-
clinicas-y-cariotipos-sindrome-Down-Edwards-
Patau
Existen patologías que se asocian a esta trisomía 21,
entre ellas se puede destacar, en un 40-50% de
niños con SD las cardiopatías como la tetralogía de
Fallot, defectos del tabique interauricular y/o
interventricular; en un 10% presentan alteraciones
gastrointestinales como atresia o estenosis
duodenales, enfermedad de Hirschprung y la
celiaquía; en un 60% desarrollan trastornos en la
visión como astigmatismo, cataratas congénitas o
miopía; también se puede presentar trastornos
morfológicos en las piezas dentarias que se basan la
agenesia o retraso en la erupción dentaria. (6,7)
4.1.3 Métodos Diagnósticos.
• Cariotipo
Es el método estándar para la detección del SD. Se
la realiza tomando una muestra de líquido
amniótico mediante amniocentesis en la semana 14
de gestación o en las vellosidades coriónicas en la
semana 11 mediante cordocentesis. El
procedimiento es guiado por ecografías y por el
cultivo de las células obtenidas. Permite un
diagnóstico asertivo y accesible en países de bajo
nivel tecnológico. Sin embargo, al ser invasivo
expone un riesgo de aborto en el 1% de los casos.
(9)
• Hibridación fluorescente in situ
Este es un método para conocer el cariotipo que
dura entre 1 y 2 semanas. Consiste en que el ADN
del dentro hibrida con sondas marcadas
fluorescentemente que hace que emita señales en
forma de puntos. No tienen la necesidad de
establecer cultivos celulares y representa una
eficiencia alta. (9)
• Ensayo de hibridación multiplex con sondas
Es un método usado para detectar las aneuploidías
analizando en cuatro pasos: La a desnaturalización
del ADN, la hibridación del ADN con las sondas
marcadas, la ligación de las sondas y el ADN,
seguidas por la amplificación por reacción en
cadena de la polimerasa y la secuenciación de los
productos mediante la técnica de Sanger. Cabe

5. 5
mencionar que para la identificación se debe
separar el ADN materno del fetal. Este es un
proceso de bajo costo, pero no se lo recomienda
para diagnósticos donde se quiera diferenciar
mosaicismos. (9)
• Amplificación y cuantificación de secuencia
paráloga
Es un método eficiente para diagnosticar
variaciones en el número de copias. Se basa en la
amplificación y cuantificación de secuencias
parálogas (secuencias duplicadas de un mismo gen
que ocupan dos posiciones diferentes en el mismo
genoma) para identificar la dosis génica o número
de copias del cromosoma en análisis. Es un proceso
que dura 48 horas, pero tiene un costo elevado. (9)
• Secuenciación de nueva generación
Es un método altamente sensible que requiere de
personal entrenado. Este permite secuenciar al
mismo tiempo millones de fragmentos del material
genético, lo que produce datos de secuenciación
(Reads), que permiten ser comparados con un
genoma de referencia, permitiendo de esa manera
encontrar variantes que puede presentar un gen
específico, variaciones en el número de copias,
inserciones o deleciones del genoma. Si el feto
afecta al número de Reads asignados al cromosoma
21 será ligeramente mayor en comparación al
obtenido en fetos sin la afección. (9)
• Reacción en cadena de la polimerasa
Es una herramienta prenatal no invasiva que no
presenta dificultades para el diagnóstico ante la
presencia del mosaicismo, permite aplicar métodos
para diferencia entre ADN fetal y materno. En esta
técnica se usa la PCR cuantitativa y PCR en tiempo
real, al igual que otras técnicas como la hibridación
genómica comparativa o sondas TaqMan y
OpenArray. (9)
• Biomarcadores bioquímicos
Se utilizan para el análisis un aumento o
disminución de las proteínas detectables en sangre
materna para correlacionar a la presencia de
Síndrome de Down. Ante la presencia de esta
trisomía, el primer trimestre marca un fb-HCG
elevado y PAPP-A disminuido. En el segundo
trimestre el AFP y el estriol no conjugados están
disminuidos, la proteína fb-HCG y la inhibina A
están elevadas. (2)
4.2 Trisomía del 13 o Síndrome de Patau
La trisomía del 13 o Síndrome de Patau (SP) es la
tercera trisomía más común en recién nacidos
después de la trisomía 21 y 18. Fue identificada por
el Dr. Klaus Patau en 1960 y afecta a 1 de cada
20,000 recién nacidos vivos, no presenta
predominio por sexo. En el 80% de los casos el
individuo con SP no llega a término de la gestación,
y es de esa manera que representa el 1% de los
abortos espontáneos (10). El pronóstico de vida en
individuos con trisomía 13 es malo, en la mitad de
los casos fallecen en el primer mes, el 75% fallecen
a los 6 meses y menos del 5% sobreviven durante
más de tres años. (11)
4.2.1 Causas
Aparece con más frecuencia cuando la edad
materna oscila entre los 31-35 años (12). Las causas
del SP se caracterizan de acuerdo a las tres
variabilidades genéticas en el cromosoma 13.
4.2.1.1 Trisomía 13 completa o libre
Figura 3. Trisomía de cromosoma 13 completa.
Cariotipo de un paciente con Sindrome de Patau.
47, XX+13
https://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/go
m-2013/gom1312h.pdf
Representa al 75% de las causas de SP. Se asocia a
un problema meiótico, ocurre por el error durante
la división de gametos sea femenino o masculino

6. 6
presenta una copia extra, si llega a ser fertilizado el
resultado sería la gestación con una trisomía en el
cromosoma 13, es decir corresponde a la no
disyunción meiótica. (12). La edad materna
avanzada también puede ser una causa de la
trisomía libre. En el 90% de los casos ocurre una no
disyunción materna en la meiosis I, en cambio solo
el 10% de los casos se deben a alteraciones de
origen paterno. (13)
4.2.1.2 Trisomía 13 por translocación
Las translocaciones en el Sindrome de Patau
corresponde al 20% de los casos donde más
frecuentemente se da en la 13q-14q. Solo el 5% de
los casos de SP por translocación Robertsoniana.
(13)
La translocación Robertsoniana ocurre por la
ruptura de dos cromosomas acrocéntricos, es
heredada por un padre o madre portador. Por cada
meiosis II, tres gametos dan una descendencia
normal, una equilibrada y otra desequilibrada;
cuando existe la combinación de un gameto normal
con un desequilibrado, da lugar a que el individuo
manifieste una trisomía en el 13. (14)
4.2.1.3 Trisomía 13 por mosaico
Es un causante muy raro, pues solo corresponde al
5% de todos los casos de Síndrome de Patau, donde
un porcentaje de células son trisómicas, mientras
que el resto de líneas celulares son euploides (que
contiene 46 cromosomas). (10)
4.2.2 Manifestaciones clínicas
En la trisomía 13 se puede encontrar varias
características que ayudan a reconocer si el
paciente presenta este síndrome, donde
principalmente se ve el retraso psicomotor o
mental profundo, frente aplanada, orejas
malformadas, criptorquidia, defectos en el cuero
cabelludo, macroftalmia, labio o paladar hendido
bilateral e incluso ambos, la presencia de
polidactilia y la prominencia posterior de los
talones, también se pueden presentar es la
holoprosencefalia, episodios de apnea, pezones
hipoplásico, riñón poliquístico (defectos renales),
hernia umbilical, retraso en el crecimiento pre y
postnatal hipertelorismo ocular, dedos en flexión y
superpuestos, uñas hiper- convexas. También se
puede encontrar cardiopatías congénitas en un 73-
91% de los casos. (10)
Figura 4. Trisomía de cromosoma 13.
Manifestaciones clínicas existentes en el Síndrome
de Patau.
https://www.elsevier.com/es-
es/connect/medicina/edu-patologia-caracteristicas-
clinicas-y-cariotipos-sindrome-Down-Edwards-
Patau
4.2.3 Métodos Diagnósticos
El estándar de oro para el diagnóstico es el
cariotipo, en donde los resultados que se puede
encontrar es 47XX+13 en mujer y 47XY+13 en
varón. Existen métodos para el diagnóstico en el
feto vivo como son las biopsias de vellosidades
coriónicas, amniocentesis y la funiculocentesis o
cordocentesis (obtención de una muestra de sangre
fetal para análisis). (12)
• QF-PCR
Es un método de reacción en cadena de la
polimerasa fluorescente, que se basa en el marcaje
específico de microsatélites de secuencias cortas
repetitivas que se encuentran en los cromosomas.
Permite el análisis de alelos cromosómicos para
identificar en las células estudiadas el número de
cromosomas que poseen. En esta técnica se extrae
una muestra de ADN, que se analizan mediante un
secuenciador; es normal cuando presenta trazos
electroforéticos “1:1”, pero si es trisómica muestra
“1:1:1”. (15)

7. 7
• MLPA
Es una técnica que sirve para identificar el número
de copias de ADN, tiene un alcance de hasta 60
secuencias genómicas mediante una PCR múltiple.
Se puede identificar esta trisomía 13, mediante las
sondas que emana como la P095 en conjunto; al
igual se puede usar una QFF-PCR que no requiere
cultivos celulares y que resulta factible debido a
que es menos laboriosa y costosa. (15)
Entre el 80-90% de los fetos con trisomía del 13 no
llegan a término, es por ellos que este tipo de
anomalías múltiples se pueden detectar por
estudios ultrasonográficas durante la etapa
prenatal y se confirma a través de estudios
cromosómicos. El diagnóstico por estudio de
imagen se puede hacer a través de ecografía en dos
dimensiones para confirmar los detalles anatómicos
y estudio tridimensional multiplanar, con lo cual se
gana con precisión de detalles características
anatomía fetales. Algo significativo que cabe
mencionar es el diagnóstico de la alteración
cromosómica usando restos de legrado endometrial
postaborto, alerta a los médicos para un adecuado
abordaje futuro. (13)
4.3 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
La trisomía 18 o Síndrome de Edwards (SE) es un
trastorno cromosómico autosómico que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma 18
extra en cada célula. Fue descrita por Edwards y
Smith et al en 1960. La incidencia es de 1 en 6000 u
8000 nacimientos, donde afecta en mayor
proporción al sexo femenino, pero tiende a tener
un mayor tiempo de vida. La tasa de supervivencia
del SE es baja y solo de 10 a 20 neonatos alcanzan
su primer año de vida. La principal causa de muerte
en el SE principalmente es por las afecciones
acompañantes a esta anomalía. (16,17)
4.3.1 Causas
Ocurre por la presencia de un cromosoma 18
adicional a la línea celular presente en las células
del organismo. Es importante mencionar que la
edad avanzada de la madre es un factor causante, a
partir de los 35 años, debido a que la frecuencia
aumenta progresivamente hasta los 43 años, yendo
desde 1 por 2500 nacidos vivos a 1 por 500 casos.
La mortalidad es del 60% en la primera semana de
vida y 95% en el primer año. (18)
4.3.1.1 Trisomía 18 completa
Es el tipo de trisomía 18 más frecuente, pues
representa aproximadamente el 94% de los casos.
Al igual que las otras trisomías expuestas
anteriormente, se da por la no disyunción en la
etapa meiótica de los gametos. (18)
Figura 5. Trisomía de cromosoma 18 completa.
Muestra un cariotipo 47, XY+18.
https://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/go
m-2013/gom1312h.pdf
4.3.1.2 Trisomía 18 por mosaico
Corresponde al 5% de las causas por las que se
presenta el Síndrome de Edwards y se da cuando
células con trisomía del cromosoma 18 y líneas
celulares normales existen en un mismo individuo,
es por esa razón que los hallazgos fenotípicos son
variables. (16)
4.3.1.3 Trisomía 18 parcial o por traslocación.
Consiste en la existencia de un fragmento extra del
cromosoma 18, mismo que puede ser un brazo
completo (el largo 18q) o una región de este.
Cuando existe la presencia de esta anomalía, es
importante realizar cariotipo a los padres para
descartar el hecho de que puedan ser portadores
de la translocación balanceada que incluya el
segmento trisómico, puesto que indicaría la razón
por la que existe reincidencia. (17)
4.3.2 Manifestaciones clínicas
En la trisomía 18 se puede notar las siguientes
características:

8. 8
• En el área craneofacial la presencia de
microcefalia, occipucio prominente, cráneo
dolicocéfalo, crestas supraorbitarias
hipoplásicas, fisuras palpebrales pequeñas,
inclinación mongoloide, epicanto, coloboma,
hendidura en el iris, pabellones craneales
malformados y con implantación baja, atresia
de coanas, limitación de la apertura bucal,
micrognatia, paladar ojival, macrostomía, labio
leporino o fisura palatina. La piel en este
síndrome se puede presentar como cutis
marmorata, hirsutismo en espalda y frente. (19)
• En el sistema cardiovascular como las
cardiopatías congénitas, comunicación
interauricular conducto arterial persistente y
comunicación interventricular. En el Tórax
como el esternón corto, tórax en quilla o
pectum excavatum. Del mismo modo, en el
abdomen se puede ver la presencia de la hernia
inguinal, diástasis de los músculos rectos,
onfalocele, hernia diafragmática. (19)
• En el sistema genitourinario es notable la
hipoplasia de labios mayores, criptorquidia,
riñón poliquístico o ectópico, hidronefrosis. En
la pelvis, cadera y extremidades se puede
presentar una pelvis pequeña, limitación de la
abducción de la cadera, luxación de cadera,
manos cerradas en puño con sobreposición de
dedos, ausencia de pliegue falángico distal,
hipoplasia ungueal, pulgar hipoplásico o
ausente, aplasia radial, sindactilia,
dermatoglifos con figuras de arcos en todos los
dedos. (19)
• En el sistema nervioso anomalía vertebral,
escoliosis, parálisis facial, mielinización escasa,
defectos de cuerpo calloso, hidrocefalia,
mielomeningocele y megacisterna magna. (19)
Otras manifestaciones que se puede mencionar
son: la marcada deficiencia mental después del
período prenatal, respuesta disminuida al sonido,
hipotonía que evoluciona a hipertonía, hipoplasia
tímica, atresia esofágica, fístula traqueoesofágica y
trombocitopenia. (19).
Figura 6. Manifestaciones clínicas de la trisomía 18.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S
0370410615002016
4.3.3 Métodos diagnósticos
4.3.3.1 Cariotipo.
Se puede realizar en etapa prenatal y postnatal el
estudio de los cromosomas, como es el cariotipo
donde generalmente se usa la coloración de
Giemsa, el resultado de la trisomía 18 es 47, XX++18
o 47, XY+18. Los marcadores bioquímicos como el
estudio de la PAPP-A, gonadotrofina coriónica beta
libre (BHCG) mejoran la tasa de detección (18).
También se puede realizar la técnica molecular de
FISH o hibridación genómica comparativa por
microarreglos, donde se analiza las células de
biopsias de mucosa bucal, de piel o sangre. (17)
• FISH
Es un herramienta que mediante la marcación de
sondas denominadas fluorocromos se puede
determinar la presencia de secuencias numéricas
anómalas en los fragmentos del ADN. Se lo realiza
en cuatro procesos que son: La fijación que
permiten al precisa adherencia y la incorporación
de fluorocromos, la hibridación donde se usa una
sonda de anclaje para que se una al sitio
complementario, donde se incuba en oscuridad a
una temperatura de 37 a 50°C; el lavado donde se
remueve impureza adheridas a la sonda y la
visualización mediante un microscopio
epifluorescente con varios tipos de color para
identificar las ondas producidas. (15)

9. 9
Otras técnicas usadas para la detección de esta
trisomía es el uso de pruebas de amniocentesis en
donde se extrae un poco de líquido amniótico que
rodea al feto, para analizarlo durante la semana 15
y 18 de gestación. También se puede usar la
cordocentesis que se basa en extraer sangre del
cordón umbilical del feto a partir de la semana 20,
este método expresa un riesgo de aborto
espontáneo. (20)
4.3.3.2 Ecografía
Esta anomalía en el cromosoma 18, se puede
diagnosticar en el periodo prenatal mediante
ecografías en 3D y 4D, durante las semanas 11-13
(ecografía morfológica de las semanas 20 a 24) para
poder visualizar los aspectos característicos
presentes en este síndrome como, por ejemplo, la
translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal,
también el flujo reverso del ductus venoso y
regurgitación en la válvula tricúspidea. (17,18)
5. Conclusiones
La trisomía 21 o Síndrome de Down, la trisomía 13
o Síndrome de Patau y la trisomía 18 o Síndrome de
Edwards, son aneuploidías cromosómicas que se
presentan con más frecuencia. En esta revisión
bibliográfica, mediante la investigación en fuentes
confiables, se pudo notar que representan una de
las causas de abortos espontáneos y que cada uno
de estos síndromes tienen afecciones anatómicas y
funcionales asociadas.
Existen diferentes aspectos que se vieron
relacionados entre estas tres aneuploidías, los
cuales son ciertas causas, como es la edad avanzada
de la madre y variaciones en el recuento
cromosómico que se dan por la presencia de una
copia anómala en el par de cromosomas, debido a
una falta de disyunción, por mosaicismo o por
translocación. En cuanto al diagnóstico, aunque
varios métodos y técnicas citogenéticas fueron
especificadas en cada trisomía, cualquiera de esas
puede ser usada en la interpretación para el
diagnóstico, cabe mencionar que también los
estudios ecográficos prenatales, son indicativos de
la presencia de estas trisomías en mención.
Se puede concluir que, estas aneuploidías tienen
características muy particulares, con pronósticos de
vida diferentes basados en la gravedad de sus
manifestaciones. El conocimiento adquirido sobre
estas trisomías cromosómicas será de mucha ayuda
para identificarlas en casos clínicos y
posteriormente en la vida profesional.
6. Agradecimientos
Agradezco profundamente poder haber tenido la
oportunidad de realizar esta revisión bibliográfica,
puesto que aprendí mucho respecto a los temas
abordados, quiero especialmente expresar lo
agradecida que estoy con la Doctora María Díaz por
ofrecer su apoyo y guía durante la realización del
trabajo.
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